3α-idrossisteroide deidrogenasi - 3α-Hydroxysteroid dehydrogenase

AKR1C4
Proteina AKR1C4 PDB 2fvl.png
Strutture disponibili
PDB Ricerca ortologa: PDBe RCSB
Identificatori
Alias AKR1C4 , 3-alfa-HSD, C11, CDR, CHDR, DD-4, DD4, HAKRA, famiglia aldo-cheto reduttasi 1, membro C4, famiglia aldo-cheto reduttasi 1 membro C4
ID esterni OMIM : 600451 MGI : 1933427 HomoloGene : 84695 Schede Genetiche : AKR1C4
numero CE 1.1.1.225
Ortologhi
Specie Umano Topo
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001818

NM_030611

RefSeq (proteine)

NP_001809

NP_085114

Posizione (UCSC) Ch 10: 5.2 – 5.22 Mb Chr 13: 4.43 – 4.46 Mb
Ricerca PubMed
Wikidata
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La 3α-idrossisteroide deidrogenasi ( 3α-HSD o aldo-cheto reduttasi membro C4 della famiglia 1 ) è un enzima che nell'uomo è codificato dal gene AKR1C4 . È noto per essere necessario per la sintesi dei neurosteroidi endogeni allopregnanolone , THDOC e 3α-androstanediolo . È anche noto per catalizzare la conversione reversibile del 3α-androstanediolo (5α-androstano-3α,17β-diolo) in diidrotestosterone (DHT, 5α-androstan-17β-ol-3-one) e viceversa.

Funzione

Questo gene codifica per un membro della superfamiglia aldo/cheto reduttasi , che consiste di più di 40 enzimi e proteine ​​conosciuti. Questi enzimi catalizzano la conversione di aldeidi e chetoni nei loro corrispondenti alcoli utilizzando NADH e/o NADPH come cofattori. Gli enzimi mostrano una specificità di substrato sovrapposta ma distinta. Questo enzima catalizza la bioriduzione del clordecone , un pesticida organoclorurato tossico, ad alcol cloridrato nel fegato . Questo gene condivide l'identità di alta sequenza con altri tre membri del gene ed è raggruppato con quei tre geni a 10p15-p14 sul cromosoma 10 .

Significato clinico

Vari antidepressivi , tra cui gli SSRI fluoxetina , fluvoxamina , sertralina e paroxetina , l' SNRI venlafaxina e mirtazapina , sono stati trovati per attivare alcuni enzimi 3α-HSD, risultando in una facilitazione selettiva della conversione del 5α-diidroprogesterone in allopregnanolone. Questa azione è stata implicata nella loro efficacia nei disturbi affettivi e li ha descritti come stimolanti steroidogeni selettivi del cervello (SBSS).

Guarda anche

Riferimenti

link esterno

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