ATRX - ATRX

ATRX
Strutture disponibili
PDB Ricerca ortologa: PDBe RCSB
Identificatori
Alias ATRX , ATR2, JMS, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP, ZNF-HX, MRX52, sindrome alfa talassemia/ritardo mentale legata all'X, rimodellatore della cromatina, rimodellatore della cromatina ATRX
ID esterni OMIM : 300032 MGI : 103067 HomoloGene : 416 GeneCards : ATRX
Ortologhi
Specie Umano Topo
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000489
NM_138270
NM_138271

NM_009530

RefSeq (proteine)

NP_000480
NP_612114

NP_033556

Posizione (UCSC) Chr X: 77,5 – 77,79 Mb Chr X: 105,8 – 105,93 Mb
Ricerca PubMed
Wikidata
Visualizza/Modifica umano Visualizza/Modifica mouse

Il regolatore trascrizionale ATRX noto anche come elicasi ATP-dipendente ATRX , elicasi II legata all'X o proteina nucleare legata all'X (XNP) è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene ATRX .

Funzione

Il regolatore trascrizionale ATRX contiene un dominio ATPasi / elicasi e quindi appartiene alla famiglia SWI/SNF delle proteine ​​di rimodellamento della cromatina . ATRX è necessario per la deposizione della variante dell'istone H3.3 ai telomeri e ad altre ripetizioni genomiche. Queste interazioni sono importanti per mantenere il silenzio in questi siti.

Inoltre, ATRX subisce una fosforilazione dipendente dal ciclo cellulare, che regola la sua matrice nucleare e l'associazione della cromatina, e suggerisce il suo coinvolgimento nella regolazione genica all'interfase e nella segregazione cromosomica nella mitosi.

Significato clinico

Mutazioni ereditate

Le mutazioni ereditarie del gene ATRX sono associate a una sindrome da ritardo mentale legato all'X ( XLMR ) il più delle volte accompagnata dalla sindrome dell'alfa-talassemia ( ATR-X ). È stato dimostrato che queste mutazioni causano diversi cambiamenti nel modello di metilazione del DNA , che possono fornire un collegamento tra il rimodellamento della cromatina, la metilazione del DNA e l'espressione genica nei processi di sviluppo. Sono state riportate più varianti di trascritto splicing alternativo che codificano isoforme distinte. Le femmine portatrici possono dimostrare sbilanciato l'inattivazione del cromosoma X .

mutazioni somatiche

Mutazioni acquisite in ATRX sono state riportate in numerosi tumori umani, inclusi tumori neuroendocrini pancreatici, gliomi, astrocitomi, osteosarcomi e feocromocitomi maligni. Esiste una forte correlazione tra le mutazioni ATRX e un fenotipo di allungamento alternativo dei telomeri (ALT) nei tumori.

Interazioni

ATRX forma un complesso con DAXX che è un chaperone dell'istone H3.3.

È stato anche dimostrato che ATRX interagisce con EZH2 .

Guarda anche

Riferimenti

Ulteriori letture

link esterno