Acalasia esofagea - Esophageal achalasia

Acalasia esofagea
Altri nomi Acalasia cardiae, cardiospasmo, aperistalsi esofagea
Achalasia2010.jpg
Una radiografia del torace che mostra acalasia (le frecce indicano il contorno dell'esofago massicciamente dilatato)
Pronuncia
Specialità Chirurgia toracica , chirurgia generale
Deceduti 79

L'acalasia esofagea , spesso indicata semplicemente come acalasia , è un'incapacità delle fibre muscolari lisce di rilassarsi, che può causare la chiusura dello sfintere esofageo inferiore . Senza un modificatore, "acalasia" di solito si riferisce all'acalasia dell'esofago . L'acalasia può verificarsi in vari punti del tratto gastrointestinale ; l'acalasia del retto , per esempio, può verificarsi nella malattia di Hirschsprung .

L'acalasia esofagea è un disturbo della motilità esofagea che coinvolge lo strato muscolare liscio dell'esofago e lo sfintere esofageo inferiore (LES). È caratterizzato da rilassamento incompleto del LES, aumento del tono del LES e mancanza di peristalsi dell'esofago (incapacità della muscolatura liscia di spostare il cibo lungo l'esofago) in assenza di altre spiegazioni come il cancro o la fibrosi .

L'acalasia è caratterizzata da difficoltà nella deglutizione , rigurgito e talvolta dolore toracico . La diagnosi viene raggiunta con la manometria esofagea e gli studi radiografici con deglutizione baritata . Sono disponibili vari trattamenti, anche se nessuno cura la condizione. Alcuni farmaci o Botox possono essere usati in alcuni casi, ma un sollievo più permanente è portato dalla dilatazione esofagea e dalla scissione chirurgica del muscolo ( miotomia di Heller ).

La forma più comune è l'acalasia primaria, che non ha una causa sottostante nota. È dovuto al fallimento dei neuroni inibitori dell'esofago distale . Tuttavia, una piccola percentuale si verifica secondaria ad altre condizioni, come il cancro esofageo , malattia di Chagas (una malattia infettiva comune in Sud America) o sindrome di Triple-A . L'acalasia colpisce circa una persona su 100.000 all'anno. Non c'è predominanza di genere per l'insorgenza della malattia. Il termine deriva da a- + -chalasia "nessun rilassamento".

L'acalasia può manifestarsi anche insieme ad altre malattie come una sindrome rara come l' acalasia microcefalia .

segni e sintomi

I principali sintomi dell'acalasia sono disfagia (difficoltà a deglutire), rigurgito di cibo non digerito, dolore toracico dietro lo sterno e perdita di peso . La disfagia tende a peggiorare progressivamente nel tempo e a coinvolgere sia liquidi che solidi. Alcune persone possono anche sperimentare la tosse quando si trovano in posizione orizzontale. Il dolore toracico provato, noto anche come cardiospasmo e dolore toracico non cardiaco, può spesso essere scambiato per un infarto . Può essere estremamente doloroso in alcuni malati. Cibo e liquidi, compresa la saliva , vengono trattenuti nell'esofago e possono essere inalati nei polmoni ( aspirazione ).

Meccanismo

La causa della maggior parte dei casi di acalasia è sconosciuta. La pressione e il rilassamento del LES sono regolati da neurotrasmettitori eccitatori (p. es., acetilcolina , sostanza P ) e inibitori (p. es., ossido nitrico , peptide intestinale vasoattivo ). Le persone con acalasia mancano di cellule gangliari noradrenergiche , non colinergiche e inibitorie , causando uno squilibrio nella neurotrasmissione eccitatoria e inibitoria . Il risultato è uno sfintere esofageo iperteso non rilassato.

I campioni autoptici e miotomici hanno mostrato, all'esame istologico , una risposta infiammatoria costituita da linfociti T citotossici CD3 / CD8- positivi , numero variabile di eosinofili e mastociti , perdita di cellule gangliari e neurofibrosi; questi eventi sembrano verificarsi all'inizio dell'acalasia. Quindi, sembra che ci sia un contesto autoimmune all'acalasia, molto probabilmente causato da fattori scatenanti virali. Altri studi suggeriscono contributi ereditari , neurodegenerativi , genetici e infettivi .

Diagnosi

Un'immagine TC assiale che mostra una marcata dilatazione dell'esofago in una persona con acalasia.

A causa della somiglianza dei sintomi, l'acalasia può essere scambiata per disturbi più comuni come la malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), l' ernia iatale e persino i disturbi psicosomatici . Test specifici per l'acalasia sono la deglutizione baritata e la manometria esofagea . Inoltre, l' endoscopia dell'esofago, dello stomaco e del duodeno ( esofagogastroduodenoscopia o EGD), con o senza ecografia endoscopica , viene tipicamente eseguita per escludere la possibilità di cancro. Il tessuto interno dell'esofago generalmente appare normale in endoscopia , sebbene si possa osservare un "pop" quando l' endoscopio viene fatto passare attraverso lo sfintere esofageo inferiore non rilassato con qualche difficoltà, e si possono trovare residui di cibo sopra il LES.

Rondine di bario

Aspetto "a becco d'uccello" e " megaesofago ", tipico dell'acalasia.

Il paziente ingerisce una soluzione di bario, con fluoroscopia continua (registrazione a raggi X) per osservare il flusso del fluido attraverso l'esofago. Non si osserva il normale movimento peristaltico dell'esofago. C'è un assottigliamento acuto allo sfintere esofageo inferiore e un restringimento alla giunzione gastro-esofagea , producendo un aspetto a "becco d'uccello" o "coda di topo". L'esofago al di sopra del restringimento è spesso dilatato (ingrandito) a vari livelli man mano che l'esofago viene gradualmente allungato nel tempo. Un margine aria-fluido è spesso visto sopra la colonna di bario a causa della mancanza di peristalsi. Una deglutizione con bario programmata di cinque minuti può fornire un utile punto di riferimento per misurare l'efficacia del trattamento.

Manometria esofagea

Schema della manometria nell'acalasia che mostra contrazioni aperistaltiche , aumento della pressione intraesofagea e fallimento del rilassamento dello sfintere esofageo inferiore.

A causa della sua sensibilità, la manometria ( studio della motilità esofagea ) è considerata il test chiave per stabilire la diagnosi. Un catetere (tubo sottile) viene inserito attraverso il naso e il paziente viene istruito a deglutire più volte. La sonda misura le contrazioni muscolari in diverse parti dell'esofago durante l'atto della deglutizione. La manometria rivela l'incapacità del LES di rilassarsi con la deglutizione e la mancanza di peristalsi funzionale nell'esofago della muscolatura liscia.

I risultati manometrici caratteristici sono:

  • Lo sfintere esofageo inferiore (LES) non riesce a rilassarsi dopo la deglutizione umida (rilassamento <75%)
  • La pressione di LES <26 mm Hg è normale, >100 è considerata acalasia, > 200 è acalasia schiaccianoci .
  • Aperistalsi nel corpo esofageo
  • Aumento relativo della pressione intraesofagea rispetto alla pressione intragastrica

Biopsia

La biopsia , la rimozione di un campione di tessuto durante l'endoscopia, non è tipicamente necessaria nell'acalasia ma se eseguita mostra muscolatura ipertrofica e assenza di alcune cellule nervose del plesso mienterico , una rete di fibre nervose che controlla la peristalsi esofagea. Non è possibile diagnosticare l'acalasia mediante la sola biopsia.

Trattamento

La nifedipina sublinguale migliora significativamente gli esiti nel 75% delle persone con malattia lieve o moderata. Si riteneva classicamente che la miotomia chirurgica fornisse un beneficio maggiore rispetto alla tossina botulinica o alla dilatazione in coloro che falliscono la gestione medica. Tuttavia, un recente studio randomizzato controllato ha rilevato che la dilatazione pneumatica non è inferiore alla miotomia laparoscopica di Heller .

Cambiamenti nello stile di vita

Sia prima che dopo il trattamento, i pazienti con acalasia potrebbero aver bisogno di mangiare lentamente, masticare molto bene, bere molta acqua durante i pasti ed evitare di mangiare prima di coricarsi. Alzare la testa dal letto o dormire con un cuscino a cuneo favorisce lo svuotamento dell'esofago per gravità. Dopo l'intervento chirurgico o la dilatazione pneumatica, sono necessari inibitori della pompa protonica per prevenire il danno da reflusso inibendo la secrezione acida gastrica e potrebbe essere necessario evitare cibi che possono aggravare il reflusso , tra cui ketchup, agrumi, cioccolato, alcol e caffeina.

Farmaco

Sono utili i farmaci che riducono la pressione LES. Questi includono calcio-antagonisti come nifedipina e nitrati come isosorbide dinitrato e nitroglicerina . Tuttavia, molti pazienti sperimentano spiacevoli effetti collaterali come mal di testa e piedi gonfi, e questi farmaci spesso smettono di aiutare dopo diversi mesi.

La tossina botulinica (Botox) può essere iniettata nello sfintere esofageo inferiore per paralizzare i muscoli che lo tengono chiuso. Come nel caso del Botox cosmetico, l'effetto è solo temporaneo e dura circa 6 mesi. Le iniezioni di Botox causano cicatrici nello sfintere che possono aumentare la difficoltà della successiva miotomia di Heller . Questa terapia è raccomandata solo per i pazienti che non possono rischiare un intervento chirurgico, come gli anziani in cattive condizioni di salute. La dilatazione pneumatica ha una migliore efficacia a lungo termine rispetto al botox.

Dilatazione pneumatica

Nella dilatazione o dilatazione del palloncino (pneumatica) , le fibre muscolari vengono allungate e leggermente strappate dal gonfiaggio forzato di un palloncino posto all'interno dello sfintere esofageo inferiore. C'è sempre un piccolo rischio di perforazione che richiede una riparazione chirurgica immediata. La dilatazione pneumatica provoca alcune cicatrici che possono aumentare la difficoltà della miotomia di Heller se l'intervento è necessario in seguito. Il reflusso gastroesofageo (GERD) si verifica dopo la dilatazione pneumatica in alcuni pazienti. La dilatazione pneumatica è più efficace a lungo termine nei pazienti di età superiore ai 40 anni; i benefici tendono ad essere di breve durata nei pazienti più giovani. Potrebbe essere necessario ripeterlo con palloncini più grandi per la massima efficacia.

Chirurgia

La miotomia Heller aiuta il 90% dei pazienti con acalasia. Di solito può essere eseguito con un approccio keyhole o per via laparoscopica. La miotomia è un taglio longitudinale lungo l'esofago, che inizia sopra il LES e si estende leggermente verso lo stomaco. L'esofago è composto da diversi strati e la miotomia taglia solo gli strati muscolari esterni che lo stanno chiudendo, lasciando intatto lo strato interno della mucosa. Generalmente viene aggiunta una fundoplicatio parziale o "wrap" al fine di prevenire un eccessivo reflusso , che nel tempo può causare gravi danni all'esofago. Dopo l'intervento chirurgico, i pazienti devono seguire una dieta leggera per diverse settimane o un mese, evitando cibi che possono aggravare il reflusso. La fundoplicazione più raccomandata per completare la miotomia di Heller è la fundoplicazione Dor, che consiste in un avvolgimento anteriore da 180 a 200 gradi attorno all'esofago. Fornisce risultati eccellenti rispetto alla fundoplicatio di Nissen , che è associata a una maggiore incidenza di disfagia postoperatoria.

Il difetto della miotomia esofagea laparoscopica è la necessità di una fundoplicatio. Da un lato, la miotomia apre l'esofago, mentre dall'altro la fundoplicazione provoca un'ostruzione. La recente comprensione della barriera/valvola antireflusso gastroesofageo ha gettato luce sul motivo del verificarsi del reflusso dopo la miotomia. La valvola gastroesofagea è il risultato del ripiegamento dell'esofago nello stomaco allo iato esofageo. Questo ripiegamento crea una valvola che si estende dalle ore 7 alle ore 4 (270 gradi) attorno alla circonferenza dell'esofago. La miotomia laparoscopica taglia il muscolo a ore 12, con conseguente incompetenza della valvola e reflusso. Recenti serie laparoscopiche robotiche hanno tentato una miotomia a ore 5 sull'esofago lontano dalla valvola. La miotomia esofagea laterale robotica preserva la valvola esofagea e non provoca reflusso, ovviando così alla necessità di una fundoplicatio. La miotomia esofagea laterale robotica ha avuto i migliori risultati fino ad oggi in termini di capacità di mangiare senza reflusso.

Miotomia endoscopica

Una nuova terapia endoscopica per la gestione dell'acalasia è stata sviluppata nel 2008 in Giappone. La miotomia endoscopica perorale o POEM è un tipo minimamente invasivo di chirurgia endoscopica transluminale con orifizio naturale che segue lo stesso principio della miotomia di Heller. Viene praticata una minuscola incisione sulla mucosa esofagea attraverso la quale viene inserito un endoscopio. Lo strato muscolare circolare più interno dell'esofago è diviso ed esteso attraverso il LES fino a circa 2 cm nel muscolo gastrico. Poiché questa procedura viene eseguita interamente attraverso la bocca del paziente, non ci sono cicatrici visibili sul corpo del paziente.

I pazienti di solito trascorrono circa 1-4 giorni in ospedale e vengono dimessi dopo esami soddisfacenti. I pazienti vengono dimessi a dieta completa e generalmente sono in grado di tornare al lavoro e alla piena attività immediatamente dopo la dimissione. Le complicanze maggiori sono rare dopo la POEM e generalmente vengono gestite senza intervento. La soddisfazione del paziente a lungo termine è simile dopo la POEM rispetto alla miotomia laparoscopica standard di Heller .

La POEM è stata eseguita su oltre 1.200 pazienti in Giappone e sta diventando sempre più popolare a livello internazionale come terapia di prima linea nei pazienti con acalasia.

Monitoraggio

Anche dopo un trattamento efficace dell'acalasia, la deglutizione può ancora peggiorare nel tempo. L'esofago dovrebbe essere controllato ogni anno o due con una deglutizione baritata programmata perché alcuni potrebbero aver bisogno di dilatazioni pneumatiche, una miotomia ripetuta o persino un'esofagectomia dopo molti anni. Inoltre, alcuni medici raccomandano il test del pH e l'endoscopia per verificare la presenza di danni da reflusso, che possono portare a una condizione premaligna nota come esofago di Barrett o una stenosi se non trattata.

Epidemiologia

L'incidenza dell'acalasia è salita a circa 1,6 per 100.000 in alcune popolazioni. La malattia colpisce principalmente gli adulti tra i 30 e i 50 anni.


Sofferente notevole

Il governo dello Zambia ha annunciato che il presidente dello Zambia Edgar Lungu soffre di acalasia per i sintomi che a volte si manifestano durante gli impegni ufficiali.

Riferimenti

link esterno

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