Anoftalmia - Anophthalmia

anoftalmia
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Anoftalmia destra (immagine RM)
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Specialità Genetica medica Modificalo su Wikidata

Anoftalmia , (in greco: ἀνόφθαλμος, "senza occhio"), è il termine medico per l'assenza di uno o entrambi gli occhi . Sia il globo (occhio umano) che il tessuto oculare mancano dall'orbita. Assenza dell'occhio causerà un piccolo orbita ossea, un ristretto mucosa presa , brevi palpebre , ridotta rima palpebrale e prominenza malare . Mutazioni genetiche , anomalie cromosomiche e ambiente prenatale possono causare anoftalmia. L'anoftalmia è una malattia estremamente rara ed è principalmente radicata in anomalie genetiche. Può anche essere associato ad altre sindromi.

cause

SOX2

La causa genetica più comune di anoftalmia è il gene SOX2 mutato . La sindrome da anoftalmia Sox2 è causata da una mutazione nel gene Sox2 che non gli consente di produrre la proteina Sox2 che regola l'attività di altri geni legandosi a determinate regioni del DNA. Senza questa proteina Sox2, l'attività dei geni che è importante per lo sviluppo dell'occhio viene interrotta. La sindrome da anoftalmia Sox2 è un'eredità autosomica dominante , ma la maggior parte dei pazienti che soffrono di anoftalmia Sox2 sono i primi nella loro storia familiare ad avere questa mutazione. In alcuni casi, un genitore possiederà il gene mutato solo nel suo uovo o nello spermatozoo e la prole lo erediterà attraverso questo. Questo è chiamato mosaicismo della linea germinale . Ci sono almeno 33 mutazioni nel gene Sox2 note per causare anoftalmia. Alcune di queste mutazioni genetiche impediranno la formazione della proteina Sox2, mentre altre mutazioni produrranno una versione non funzionale di questa proteina.

RBP4

RBP4 è stato recentemente collegato alla forma autosomica dominante di anoftalmia. Questa forma di anoftalmia ha una penetranza variabile e un effetto di ereditarietà materna unico che è radicato nella gravidanza. In particolare, la malattia si verifica solo quando sia la madre che il feto sono portatori di una mutazione RBP4 che predispone il feto alla carenza di vitamina A (un noto fattore di rischio ambientale per l'anoftalmia) durante la gravidanza. Se la carenza di vitamina A si verifica durante i primi mesi in cui l'occhio si sta sviluppando, può portare all'anoftalmia. Questa forma di anoftalmia è la prima su cui si può intervenire con l'integrazione di vitamina A di esteri retinilici durante i primi mesi di gravidanza. Questa strategia sfrutta un percorso RBP-indipendente. La ricerca clinica è in corso. Vedere RBP4 per ulteriori informazioni.

Altri geni influenti

SOX2 e RBP4 non sono gli unici geni che possono causare anoftalmia. Altri geni importanti includono OTX2 , CHX10 e RAX . Ciascuno di questi geni è importante nell'espressione retinica . Le mutazioni in questi geni possono causare un fallimento della differenziazione retinica . OTX2 è ereditato in modo dominante . Gli effetti della mutazione variano in gravità e possono includere la microftalmia. BMP4 è anche legato all'anoftalmia , oltre a causare miopia e microftalmia. È ereditato in modo dominante. BMP4 interagisce con la via Sonic hedgehog (SHH) e può causare anoftalmia.

Influenza ambientale

È noto anche che molte condizioni ambientali causano anoftalmia. Il supporto più forte per le cause ambientali sono stati gli studi in cui i bambini hanno avuto infezioni acquisite durante la gestazione . Queste infezioni sono tipicamente virali. Alcuni agenti patogeni noti che possono causare anoftalmia sono il toxoplasma , la rosolia e alcuni ceppi del virus dell'influenza . Altre condizioni ambientali note che hanno portato all'anoftalmia sono la carenza di vitamina A materna , l'esposizione ai raggi X durante la gestazione, l'abuso di solventi e l'esposizione alla talidomide .

Cromosoma 14

È noto che una delezione interstiziale del cromosoma 14 è occasionalmente fonte di anoftalmia. La delezione di questa regione del cromosoma è stata anche associata a pazienti con lingua piccola e palato arcuato alto, ritardo dello sviluppo e della crescita , testicoli ritenuti con micropene e ipotiroidismo . La regione che è stata eliminata è la regione q22.1-q22.3. Ciò conferma che la regione 22 sul cromosoma 14 influenza lo sviluppo dell'occhio.

Classificazioni

Esistono tre classificazioni per questa condizione:

  • L'anoftalmia primaria è una completa assenza di tessuto oculare dovuta a un guasto della parte del cervello che forma l'occhio.
  • Anoftalmia secondaria l'occhio inizia a svilupparsi e per qualche motivo si ferma, lasciando il bambino con solo tessuto oculare residuo o occhi estremamente piccoli che possono essere visti solo a un attento esame.
  • Anoftalmia degenerativa l'occhio ha iniziato a formarsi e, per qualche ragione, è degenerato. Una ragione per questo potrebbe essere la mancanza di afflusso di sangue all'occhio.

Diagnosi prenatale

Ultrasuoni

Gli ultrasuoni possono essere utilizzati per diagnosticare l'anoftalmia durante la gestazione. A causa della risoluzione dell'ecografia, è difficile diagnosticarla fino al secondo trimestre . Il primo tempo per rilevare l'anoftalmia in questo modo è di circa 20 settimane.

Amniocentesi

È possibile diagnosticare prenatale con l' amniocentesi , ma potrebbe non mostrare un risultato negativo corretto. L'amniocentesi può diagnosticare l'anoftalmia solo in presenza di un'anomalia cromosomica. Le anomalie cromosomiche sono solo una minoranza dei casi di anoftalmia.

Diagnosi postnatale

RM/TC

Risonanza magnetica e TC possono essere utilizzate per scansionare il cervello e le orbite. Radiologi usano questo per valutare le strutture interne del globo, il nervo ottico e muscoli extra , e l'anatomia del cervello.

Visita medica

I medici, in particolare gli oftalmologi , possono esaminare il bambino e dare una diagnosi corretta. Alcuni eseguiranno test di genetica molecolare per vedere se la causa è collegata a mutazioni genetiche.

I test genetici possono includere analisi di microarray cromosomici, test di un singolo gene o test multigene-panel. I test genomici compreso il sequenziamento dell'esoma, il sequenziamento del genoma e il sequenziamento mitocondriale possono essere presi in considerazione se il test di un singolo gene o l'uso di un pannello multigenico non riesce a confermare una diagnosi molecolare.

Associazioni

Ci sono alcune condizioni associate all'anoftalmia. Questi includono:

A parte queste condizioni associative, l'anoftalmia in un solo occhio tende ad essere associata a complicazioni nell'altro occhio. Questi rischi includono una maggiore possibilità di avere il glaucoma o il distacco della retina .

Trattamenti

Occhio protesico

Attualmente, non esiste un'opzione di trattamento per recuperare la vista sviluppando un nuovo occhio. Ci sono, tuttavia, opzioni cosmetiche, quindi l'assenza dell'occhio non è così evidente. In genere, il bambino dovrà andare da uno specialista protesico per far inserire i conformatori nell'occhio. I conformatori sono realizzati in plastica trasparente e sono inseriti nell'invasatura per favorire la crescita e l'espansione dell'incavo. Man mano che il viso del bambino cresce e si sviluppa, il conformatore dovrà essere cambiato. Un espansore può anche essere necessario nell'anoftalmia per espandere l'alveolo presente. Il conformatore viene cambiato ogni poche settimane nei primi due anni di vita. Successivamente, è possibile montare un occhio protesico dipinto per l'orbita del bambino. L'occhio protesico può essere pulito con acqua e sapone per bambini delicato. L'alcol denaturato dovrebbe essere evitato perché potrebbe danneggiare l'occhio protesico. I bambini devono essere controllati regolarmente per assicurarsi che la misura e la taglia siano appropriate.

Una revisione Cochrane pubblicata nel 2016 ha posto la domanda: il tipo di materiale utilizzato per realizzare l'occhio protesico avrebbe influenzato il successo dell'operazione? Gli occhi protesici possono essere realizzati con due tipi di materiale; materiale poroso o non poroso. "Se il materiale è poroso, l'occhio artificiale può integrarsi nel corpo perché nuovi vasi sanguigni possono crescere nel materiale. Se il materiale non è poroso, l'occhio artificiale rimane separato dal resto del tessuto corporeo". Dopo aver valutato tre studi, la revisione ha concluso che non c'erano prove sufficienti per concludere quale materiale fosse migliore.

Chirurgia plastica

Se non vengono intraprese le azioni appropriate per espandere l'orbita, possono apparire molte deformità fisiche. È importante che se queste deformità si manifestano, l'intervento chirurgico non venga eseguito almeno fino ai primi due anni di vita. Molte persone subiscono un intervento chirurgico agli occhi, come la chirurgia della ptosi della palpebra superiore e il serraggio della palpebra inferiore. Questi interventi chirurgici possono ripristinare la funzione delle strutture circostanti come la palpebra al fine di creare il miglior aspetto possibile. Questo è più comune con le persone che hanno anoftalmia degenerativa.

Epidemiologia

È stato riportato che l'anoftalmia è presente in 3 su 100.000 nascite. Molti casi di anoftalmia si verificano anche con la microftalmia . Un recente studio nel Regno Unito ha indicato che anoftalmia e microftalmia avevano una media combinata di 1 su 10.000 nascite. Il tasso annuo di occorrenza di anoftalmia/microftalmia negli Stati Uniti è di circa 780 bambini nati/anno. La più ampia indagine epidemiologica su questa malformazione congenita è stata condotta da Dharmasena et al. e utilizzando le statistiche sugli episodi dell'ospedale nazionale inglese, hanno calcolato l'incidenza annuale di anoftalmia, microftalmia e malformazioni congenite dell'orbita/apparato lacrimale dal 1999 al 2011. Secondo questo studio l'incidenza dell'anoftalmia congenita variava da 2,4 (IC 95% da 1,3 a 4,0) per 100.000 neonati nel 1999 a 0,4 (da 0 a 1,3) nel 2011. I genitori che hanno già un figlio affetto da anoftalmia hanno 1 probabilità su 8 di avere un altro figlio anoftalmico. Circa 2/3 di tutti i casi di anoftalmia sono determinati per essere di base genetica. L'anoftalmia è una delle principali cause di cecità congenita e rappresenta il 3-11% della cecità nei bambini. Anoftalmia e microftalmia insieme costituiscono l'1,7-1,8% dei casi di chirurgia ricostruttiva nei laboratori di chirurgia plastica e protesi oculari .

Riferimenti

link esterno

Classificazione
Risorse esterne

microftalmia]