Sindrome CREST - CREST syndrome
Sindrome CREST | |
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Altri nomi | Sindrome calcinosi-fenomeno di Raynaud-interessamento esofageo-sclerodattilia-teleangectasia |
Sindrome CREST (calcinosi e sclerodattilia) | |
Specialità | reumatologia |
La sindrome CREST , nota anche come forma cutanea limitata di sclerosi sistemica (lcSSc), è una malattia multisistemica del tessuto connettivo . L'acronimo "CREST" si riferisce alle cinque caratteristiche principali: calcinosi , fenomeno di Raynaud , dismotilità esofagea , sclerodattilia e telangiectasia .
La sindrome CREST è associata ad anticorpi rilevabili contro i centromeri (un componente del nucleo cellulare ) e di solito risparmia i reni (una caratteristica più comune nella relativa condizione di sclerodermia sistemica ). Se i polmoni sono coinvolti, di solito è sotto forma di ipertensione arteriosa polmonare .
segni e sintomi
calcinosi
CREST provoca ispessimento e irrigidimento della pelle con deposizione di noduli calcifici ("calcinosi").
Il fenomeno di Raynaud
Il fenomeno di Raynaud è spesso la prima manifestazione di CREST/lcSSc, precedendo di anni altri sintomi. Lo stress e il freddo inducono una vasocostrizione esagerata delle piccole arterie, arteriole e vasi termoregolatori della pelle delle dita. Clinicamente questo si manifesta come una transizione bianco-blu-rosso nel colore della pelle. Alla base di questa transizione vi è il pallore e la cianosi delle dita, seguite da un'iperemia reattiva mentre si riscaldano. Quando estremo e frequente, questo fenomeno può portare a ulcerazioni digitali, cancrena o amputazione. L'ulcerazione può predisporre a infezioni croniche del sito coinvolto.
Dismotilità esofagea
Si presenta come una sensazione di cibo che si blocca ( disfagia ) nell'esofago medio o inferiore, dolore toracico atipico o tosse. Le persone spesso affermano che devono bere liquidi per ingoiare cibi solidi. Questo problema di motilità deriva dall'atrofia della muscolatura liscia della parete del tratto gastrointestinale. Questo cambiamento può verificarsi con o senza evidenza patologica di fibrosi tissutale significativa.
Sclerodattilia
Sebbene sia la manifestazione più facilmente riconoscibile, non è prominente in tutti i pazienti. L'ispessimento generalmente coinvolge solo la pelle delle dita distali alle articolazioni metacarpo-falangee in CREST. All'inizio della malattia, la pelle può apparire edematosa e infiammata. Alla fine, i fibroblasti dermici producono una sovrapproduzione di matrice extracellulare che porta ad un aumento della deposizione di collagene tissutale nella pelle. La reticolazione del collagene provoca quindi un progressivo rassodamento della pelle. Le ulcere ischemiche digitali si formano comunemente sulle dita distali nel 30-50% dei pazienti.
teleangectasie
Teleangectasie marcate (capillari dilatati) si verificano sulla pelle del viso, sulla superficie palmare delle mani e sulle mucose. Le teleangectasie tendono ad essere più numerose nelle persone con altre malattie vascolari correlate alla sclerodermia (cioè, ipertensione arteriosa polmonare). Il numero di teleangectasie e le sedi interessate tendono ad aumentare nel tempo.
Altro
Altri sintomi della sindrome CREST possono essere esaurimento, debolezza, difficoltà respiratorie, dolore alle mani e ai piedi, vertigini e ferite che guariscono male.
I pazienti con lcSSc inducono comunemente ipertensione arteriosa polmonare che può provocare cuore polmonare ( insufficienza cardiaca dovuta all'aumento della pressione dell'arteria polmonare).
Causa
La sindrome di Crest comporta la produzione di anticorpi autoimmuni antinucleari e anti-centromero , sebbene la loro causa non sia attualmente compresa. Non è nota una causa infettiva.
Diagnosi
CREST non è facilmente diagnosticabile poiché imita da vicino i sintomi di altri tessuti connettivi e malattie autoimmuni. Le diagnosi vengono solitamente fornite quando un paziente presenta due o più dei cinque principali sintomi clinici. Inoltre, è possibile eseguire esami del sangue per verificare la presenza di ANA e ACA positivi o si possono eseguire biopsie cutanee per aiutare a confermare una diagnosi.
Trattamento
La progressione della malattia può essere rallentata con immunosoppressori e altri farmaci e il reflusso esofageo, l'ipertensione polmonare e il fenomeno di Raynaud possono trarre beneficio dal trattamento sintomatico. Tuttavia, non esiste una cura per questa malattia in quanto non esiste una cura per la sclerodermia in generale.
Epidemiologia
La sindrome CREST può essere osservata fino al 10% dei pazienti con colangite biliare primitiva .
Storia
La combinazione di sintomi è stata segnalata per la prima volta nel 1964 da RH Winterbauer, a quel punto uno studente di medicina presso la Johns Hopkins School of Medicine .
Guarda anche
Riferimenti
link esterno
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