Cromosoma 22 - Chromosome 22
Cromosoma 22 | |
---|---|
Caratteristiche | |
Lunghezza ( bp ) | 50.818.468 bp ( GRCh38 ) |
Numero di geni | 417 ( CCDS ) |
Tipo | autosoma |
Posizione centromero |
Acrocentrico (15,0 Mbp) |
Elenchi di geni completi | |
CCDS | Elenco dei geni |
HGNC | Elenco dei geni |
UniProt | Elenco dei geni |
NCBI | Elenco dei geni |
Visualizzatori di mappe esterni | |
Ensembl | Cromosoma 22 |
Entrez | Cromosoma 22 |
NCBI | Cromosoma 22 |
UCSC | Cromosoma 22 |
Sequenze di DNA complete | |
SeqRif | NC_000022 ( FASTA ) |
GenBank | CM000684 ( FASTA ) |
Il cromosoma 22 è una delle 23 coppie di cromosomi nelle cellule umane . Gli esseri umani normalmente hanno due copie del cromosoma 22 in ogni cellula. Il cromosoma 22 è il secondo cromosoma umano più piccolo, si estende su circa 49 milioni di coppie di basi del DNA e rappresenta tra l'1,5 e il 2% del DNA totale nelle cellule .
Nel 1999, i ricercatori che lavoravano allo Human Genome Project hanno annunciato di aver determinato la sequenza delle coppie di basi che compongono questo cromosoma. Il cromosoma 22 è stato il primo cromosoma umano ad essere completamente sequenziato.
I cromosomi umani sono numerati in base alla loro dimensione apparente nel cariotipo , con il Cromosoma 1 che è il più grande e il Cromosoma 22 originariamente identificato come il più piccolo. Tuttavia, il sequenziamento del genoma ha rivelato che il cromosoma 21 è in realtà più piccolo del cromosoma 22.
geni
Numero di geni
Di seguito sono riportate alcune stime del numero di geni del cromosoma umano 22. Poiché i ricercatori utilizzano approcci diversi per l' annotazione del genoma, le loro previsioni sul numero di geni su ciascun cromosoma variano (per i dettagli tecnici, vedere la previsione dei geni ). Tra i vari progetti, il progetto di sequenza di codifica del consenso collaborativo ( CCDS ) adotta una strategia estremamente conservativa. Quindi la previsione del numero di geni di CCDS rappresenta un limite inferiore sul numero totale di geni codificanti proteine umane.
Stimato da | Geni codificanti proteine | Geni RNA non codificanti | Pseudogeni | Fonte | Data di rilascio |
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CCDS | 417 | — | — | 2016-09-08 | |
HGNC | 424 | 161 | 295 | 2019-07-08 | |
Ensembl | 489 | 515 | 325 | 2017-03-29 | |
UniProt | 496 | — | — | 2018-02-28 | |
NCBI | 474 | 392 | 379 | 2017-05-19 |
Elenco dei geni
Quello che segue è un elenco parziale dei geni sul cromosoma umano 22. Per l'elenco completo, vedere il collegamento nell'infobox a destra.
- ADM2 : codifica per la proteina ADM2
- APOBEC3B : proteina codificante DNA probabile dC->dU-enzima modificante APOBEC-3B
- ARFGAP3 : proteina codificante per il fattore di ribosilazione dell'ADP proteina attivante la GTPasi 3
- ASCC2 : proteina codificante Attivazione segnale cointegratore 1 subunità complessa 2
- ATF4 (22q13) che codifica per la proteina fattore di trascrizione AMP-dipendente ciclico ATF-4
- BCR (22q11) che codifica per la proteina della regione cluster del punto di interruzione
- CARD10 (22q13) che codifica per la proteina 10 . contenente il dominio di reclutamento della caspasi
- CBX7 (22q13) che codifica per l'omologo 7 . della proteina cromobox
- CDC42EP1 : proteina effettrice CDC42 1
- CECR1 : proteina 1 . della regione critica della sindrome dell'occhio di gatto
- CHEK2 (22q12)
- COMT
- CRELD2 : Ricco di cisteina con proteina di dominio simile a EGF 2
- CSDC2 : proteina contenente il dominio dello shock freddo D2
- CSNK1E : codifica dell'enzima Caseina chinasi I isoforma epsilon o CK1ε,
- DGCR5 : codifica per un lungo RNA non codificante
- DGCR6 : gene della regione critica della sindrome di DiGeorge 6
- EP300
- EP300-AS1
- EWSR1
- TAFA5 : Famiglia con somiglianza di sequenza 19 membri A5
- FAM227A : proteina codificante FAM227A
- FBLN1
- GTPBP1 : proteina legante GTP 1
- IGL@
- IGLJ3 codifica per la proteina Immunoglobulina lambda che unisce 3
- KIAA0930 : codifica per la proteina non caratterizzata KIAA0930
- LINC00899 codificante per proteine RNA intergenico lungo non codificante per proteine 899
- MAPK1
- MAPK12
- MCAT : enzima codificante Malonil CoA-acil carrier proteina transacilasi, mitocondriale
- MCM5
- MIF
- MIRLET7BHG : codifica per la proteina MIRLET7B gene ospite (non codificante per proteine)
- MKL1
- MMP11
- MN1
- MTP18 :
- MYH9
- NF2
- NOL12 : proteina codificante Proteina nucleare 12
- PARVB
- PDGFB
- PI4KA : enzima codificante Fosfatidilinositolo 4-chinasi alfa
- PI4KAP2 : pseudogene fosfatidilinositolo 4-chinasi alfa pseudogene 2
- PISD : enzima codificante Fosfatidilserina decarbossilasi proenzima
- PNPLA3 : enzima codificante per la proteina 3 contenente il dominio fosfolipasi simile alla patatina
- PRAME : proteina codificante per l' antigene del melanoma espresso preferenzialmente nei tumori
- RAC2
- RBX1
- RNR5 : codifica per RNA, cluster ribosomiale 45S 5
- RRP7A : proteina codificante per l' elaborazione dell'RNA ribosomiale 7 omologo A
- SAMM50 : proteina codificante Componente 50 omologa per macchine di smistamento e assemblaggio
- SEPT3 : proteina codificante Septina-3 . neuronale-specifica
- SET 5
- SHFM3P1 :
- SOX10
- SYNGR1 : proteina codificante Synaptogyrin-1
- TBC1D10A : codifica per la proteina TBC1 membro della famiglia del dominio 10A
- TEF : proteina codificante Fattore embrionale tireotropo
- THAP7 : proteina codificante per la proteina 7 . contenente il dominio THAP
- THOC5 : proteina codificante subunità complessa THO 5 omologo
- TRMU : enzima codificante 2-tiouridilasi 1 . mitocondriale tRNA-specifico
- TTC28 : proteina codificante per il dominio ripetuto del tetratricopeptide 28
- TTLL1 : enzima codificante Probabile tubulina poliglutamilasi TTLL1
- XRCC6 : proteina codificante Ku70
luogo | Gene | Descrizione | Condizione |
22 q11.1-q11.2 | IGL@ | Facce piangenti asimmetriche (sindrome cardiofacciale di Cayler) | |
22 q11.21 | TBX1 | T-scatola 1 | |
22 q11 | RTN4R | Recettore reticolo 4 | Schizofrenia |
22 q11.21-q11.23 | COMT | gene della catecol-O-metiltransferasi | |
22 q12.1-q13.1 | NEFH | neurofilamento, polipeptide pesante 200kDa | |
22 q12.1 | CHEK2 | CHK2 checkpoint omologo (S. pombe) | |
22 q12.2 | NF2 | neurofibromina 2 | neuroma acustico bilaterale |
22 q13 | SOX10 | SRY (regione determinante il sesso Y)-box 10 | |
22 q13.1 | APOL1 | Apolipoproteina L1 | |
22 q13.2 | EP300 | Proteina legante E1A p300 | |
22 q13,3 | WNT7B | Famiglia di siti di integrazione MMTV di tipo senza ali, membro 7B | Sindrome da delezione 22q13 |
22 q13,3 | gambo3 | SH3 e più domini ripetuti di ankyrin 3 | Sindrome da delezione 22q13 |
22 q13,3 | SULT4A1 | famiglia delle sulfotransferasi 4A, membro 1 | Sindrome da delezione 22q13 |
22 q13,3 | PARVB | parvin beta (organizzazione del citoscheletro e adesione cellulare) | Sindrome da delezione 22q13 |
Malattie e disturbi
Le seguenti malattie sono alcune di quelle relative ai geni sul cromosoma 22:
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Tumore al seno
- Sindrome dell'occhio di gatto
- Leucemia mieloide cronica
- Sindrome di DiGeorge
- Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde
- Sindrome da delezione distale 22q11.2
- Sindrome da delezione 22q13 o sindrome di Phelan-McDermid
- Sindrome di Emanuele
- Sarcoma di Ewing
- Glomerulosclerosi focale segmentale
- Sindrome di Li-Fraumeni
- Leucodistrofia metacromatica
- Metaemoglobinemia
- Neurofibromatosi di tipo 2
- Sindrome di Opitz G/BBB
- Carcinoma midollare renale
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Waardenburg
- Schizofrenia
Condizioni cromosomiche
Le seguenti condizioni sono causate da cambiamenti nella struttura o nel numero di copie del cromosoma 22:
-
Sindrome da delezione 22q11.2 : la maggior parte delle persone con sindrome da delezione 22q11.2 mancano di circa 3 milioni di paia di basi su una copia del cromosoma 22 in ciascuna cellula. La delezione si verifica vicino al centro del cromosoma in una posizione designata come q11.2. Questa regione contiene circa 30 geni, ma molti di questi geni non sono stati ben caratterizzati. Una piccola percentuale di individui affetti ha delezioni più brevi nella stessa regione.
Si pensa che la perdita di un particolare gene, TBX1, sia responsabile di molte delle caratteristiche della sindrome da delezione 22q11.2, come difetti cardiaci, un'apertura nel palato della bocca ( palatoschisi ), caratteristiche facciali distintive, e bassi livelli di calcio. Tuttavia, la perdita di questo gene non sembra causare difficoltà di apprendimento. È probabile che anche altri geni nella regione deleta contribuiscano ai segni e ai sintomi della sindrome da delezione 22q11.2. - Sindrome da delezione distale 22q11.2
- Sindrome da delezione 22q13
- Altre condizioni cromosomiche: altri cambiamenti nel numero o nella struttura del cromosoma 22 possono avere una varietà di effetti, tra cui ritardo mentale, sviluppo ritardato, anomalie fisiche e altri problemi medici. Questi cambiamenti includono un pezzo extra del cromosoma 22 in ogni cellula (trisomia parziale), un segmento mancante del cromosoma in ogni cellula (monosomia parziale) e una struttura circolare chiamata cromosoma ad anello 22 che è causata dalla rottura e dal riattacco di entrambe le estremità del cromosoma.
- La sindrome dell'occhio di gatto è una malattia rara causata il più delle volte da un cambiamento cromosomico chiamato 22 duplicato invertito. Un piccolo cromosoma extra è costituito da materiale genetico del cromosoma 22 che è stato duplicato (copiato) in modo anomalo. Il materiale genetico in più provoca i segni e i sintomi caratteristici della sindrome dell'occhio di gatto, tra cui un'anomalia dell'occhio chiamata coloboma dell'iride oculare (una lacuna o una fessura nella parte colorata dell'occhio), piccole etichette o fossette sulla pelle davanti all'orecchio, cuore difetti, problemi renali e, in alcuni casi, sviluppo ritardato.
- Un riarrangiamento ( traslocazione ) del materiale genetico tra i cromosomi 9 e 22 è associato a diversi tipi di cancro del sangue ( leucemia ). Questa anomalia cromosomica, comunemente chiamata cromosoma Philadelphia , si trova solo nelle cellule tumorali. Il cromosoma Philadelphia è stato identificato nella maggior parte dei casi di una forma di cancro del sangue a lenta progressione chiamata leucemia mieloide cronica o LMC. È stato anche riscontrato in alcuni casi di tumori del sangue a progressione più rapida (leucemie acute). La presenza del cromosoma Philadelphia può aiutare a prevedere come progredirà il cancro e fornisce un obiettivo per le terapie molecolari.
- La sindrome di Emanuel è una traslocazione dei cromosomi 11 e 22. Originariamente nota come sindrome del soprannumerario (22), si verifica quando un individuo ha un cromosoma in più composto da pezzi dell'11° e del 22° cromosoma.
Banda citogenetica
Cr. | Braccio | Gruppo musicale | Inizio ISCN |
Fermata ISCN |
Inizio coppia di basi |
Arresto coppia di basi |
Macchia | Densità |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
22 | P | 13 | 0 | 260 | 1 | 4.300.000 | gvar | |
22 | P | 12 | 260 | 576 | 4.300.001 | 9.400.000 | gambo | |
22 | P | 11.2 | 576 | 836 | 9.400.001 | 13.700.000 | gvar | |
22 | P | 11.1 | 836 | 1015 | 13.700.001 | 15.000.000 | aceno | |
22 | Q | 11.1 | 1015 | 1234 | 15.000.0001 | 17.400.000 | aceno | |
22 | Q | 11.21 | 1234 | 1563 | 17.400.001 | 21.700.000 | gneg | |
22 | Q | 11.22 | 1563 | 1700 | 21.700.001 | 23.100.000 | gpos | 25 |
22 | Q | 11.23 | 1700 | 1878 | 23.100.001 | 25.500.000 | gneg | |
22 | Q | 12.1 | 1878 | 2029 | 25.500.001 | 29.200.000 | gpos | 50 |
22 | Q | 12.2 | 2029 | 2194 | 29.200.001 | 31.800.000 | gneg | |
22 | Q | 12.3 | 2194 | 2413 | 31.800.001 | 37.200.000 | gpos | 50 |
22 | Q | 13.1 | 2413 | 2687 | 37,200,001 | 40.600.000 | gneg | |
22 | Q | 13.2 | 2687 | 2852 | 40.600.001 | 43.800.000 | gpos | 50 |
22 | Q | 13.31 | 2852 | 3181 | 43.800.001 | 48.100.000 | gneg | |
22 | Q | 13.32 | 3181 | 3290 | 48,100,001 | 49.100.000 | gpos | 50 |
22 | Q | 13.33 | 3290 | 3400 | 49.100.001 | 50.818.468 | gneg |
Riferimenti
Ulteriori letture
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN , Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). "La sequenza del DNA del cromosoma umano 22" . Natura . 402 (6761): 489–95. Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 .
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link esterno
- Istituto Nazionale della Salute. "Cromosoma 22" . Riferimento per la casa di genetica . Archiviato dall'originale il 5 giugno 2011 . Estratto il 6 maggio 2017 .
- "Cromosoma 22" . Archivio informazioni progetto genoma umano 1990-2003 . Estratto il 6 maggio 2017 .