DNA polimerasi eta - DNA polymerase eta

POLH
Strutture disponibili
PDB	Ricerca ortologa: PDBe RCSB
Elenco dei codici ID PDB
	2I5O , 4RNM , 4J9O , 4YQW , 4YR0 , 4ECX , 4ECS , 4ECT , 2LSK , 4DL5 , 4ECR , 4DL3 , 4J9K , 3MR5 , 4J9N , 3SI8 , 4YP3 , 4O3N , 5EWE , 4ECU , 4DL6 , 3MR6 , 4RNN , 3MR3 , 4ECY , 4O3P , 4RNO, 4ECQ , 4O3O , 4O3S , 4ECV , 4J9P , 4Q8F , 4ED3 , 4ECZ , 4DL2 , 4ECW , 3WUP , 5EWF , 4ED7 , 4YR2 , 4EEY , 4ED8 , 4J9S , 3JAA , 4J9M , 4J9Q , 3MR2 , 3TQ1 , 4ED6 , 4DL7 , 4J9R , 4ED0 , 4YR3 , 4O3Q , 4ED1 , 4J9L , 4DL4 , 4O3R , 4RU9 , 5EWG , 4ED2 , 4Q8E , 5KG6 , 5DGB , 5KFT , 5DG8 , 5KFV , 5KFH , 5KG7 , 5KG0 , 5KFN , 5KFZ , 5KG1 , 5KFX , 5KFC , 5KFU , 5KFA , 5KFK , 5KFI , 5KG4 , 5KFQ , 5KFO , 5KFE , 5KFD , 5KFG , 5KG2 , 5KFR , 5KFP , 5KG3 , 5KFM , 5KFW , 5DGA , 5KFB , 5DG7 , 5KFF , 5KFJ , 5DG9 , 5L9X , 5KG5 , 5KFS , 5KFL , 5KFY
Identificatori
Alias	POLH , RAD30, RAD30A, XP-V, XPV, DNA polimerasi eta, polimerasi (DNA) eta
ID esterni	OMIM : 603968 MGI : 1891457 HomoloGene : 38189 Schede Genetiche : POLH
Localizzazione del gene ( umano )
Cr.	Cromosoma 6 (umano)
Fine	43.620.523 bp
Localizzazione del gene ( Mouse )
Cr.	Cromosoma 17 (topo)
Fine	46.202.645 bp
Modello di espressione dell'RNA
	Più dati sull'espressione di riferimento
Ontologia genica
Funzione molecolare	• attività transferasi ; • legame al DNA ; • attività nucleotidiltransferasi ; • legame agli ioni metallici ; • legame al DNA danneggiato ; • legame alle proteine GO:0001948 ; • attività della DNA polimerasi diretta dal DNA;
Componente cellulare	• nucleoplasma ; • nucleo ; • citosol ; • forcella di replicazione ; • sito di rottura del doppio filamento;
Processo biologico	• sintesi del DNA coinvolti nella riparazione del DNA ; • pirimidina riparazione dimero ; • DNA processo biosintetico ; • riparazione postreplication ; • senza errori sintesi translesion ; • regolazione della riparazione del DNA ; • risposta cellulare al danno del DNA stimolo ; • replicazione del DNA ; • risposta cellulare ai raggi UV-C ; • translesion sintesi ; • risposta a UV-C ; • riparazione del DNA ; • risposta alle radiazioni ; • sintesi di traslezione soggetta a errori;
	Fonti: Amigo / QuickGO
Ortologhi
	5429
	80905
	ENSG00000170734
	ENSMUG00000023953
	Q9Y253
	Q9JJN0
	NM_001291969 ; NM_001291970 ; NM_006502
	NM_030715 ; NM_001364947
	NP_001278898 ; NP_001278899 ; NP_006493
	NP_109640 ; NP_001351876
	Wikidata
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La DNA polimerasi eta ( Polη ), è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene POLH .

La DNA polimerasi eta è una DNA polimerasi eucariotica coinvolta nella riparazione del DNA mediante sintesi di traslezione . Il gene che codifica per la DNA polimerasi eta è POLH , noto anche come XPV, perché la perdita di questo gene provoca la malattia xeroderma pigmentoso . La polimerasi eta è particolarmente importante per consentire un'accurata sintesi di traslezione del danno al DNA derivante dalla radiazione ultravioletta o dai raggi UV.

Funzione

Questo gene codifica per un membro della famiglia Y di DNA polimerasi specializzate . Copia il DNA non danneggiato con una fedeltà inferiore rispetto ad altre polimerasi dirette dal DNA. Tuttavia, replica accuratamente il DNA danneggiato dai raggi UV; quando sono presenti dimeri di timina , questa polimerasi inserisce i nucleotidi complementari nel DNA appena sintetizzato, aggirando così la lesione e sopprimendo l'effetto mutageno del danno al DNA indotto dai raggi UV. Si pensa che questa polimerasi sia coinvolta nell'ipermutazione durante la ricombinazione del cambio di classe delle immunoglobuline.

Bypass dell'8-ossoguanina

Durante la replicazione del DNA del cromosoma Saccharomyces cerevisiae , il danno ossidativo del DNA 8-ossoguanina innesca un passaggio alla sintesi di traslezione da parte della DNA polimerasi eta. Questa polimerasi replica l'8-ossoguanina con una precisione (inserimento di una citosina opposta all'8-ossoguanina) di circa il 94%. La replicazione dell'8-ossoguanina in assenza di DNA polimerasi eta è inferiore al 40%.

Significato clinico

Le mutazioni in questo gene determinano XPV, un tipo variante di xeroderma pigmentoso , caratterizzato da sensibilità al sole, elevata incidenza di cancro della pelle e, a livello cellulare, da replicazione ritardata e ipermutabilità dopo l'irradiazione UV

Interazioni

POLH ha dimostrato di interagire con PCNA .

Riferimenti

Ulteriori letture

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link esterno

Voce GeneReviews/NIH/NCBI/UW su Xeroderma Pigmentosum

Questo articolo incorpora il testo della Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti , che è di pubblico dominio .

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