Malformazione di Dandy-Walker - Dandy–Walker malformation

Malformazione di Dandy-Walker
Altri nomi Sindrome di Dandy-Walker (DWS), complesso Dandy-Walker (DWC), continuum Dandy-Walker
Dandy-Walker-Variante - MRT T2 sagittale.jpg
RM sagittale pesata in T2 della variante Dandy-Walker (DWV) con displasia del ponte e del verme cerebellare in un bambino di 8 anni
Specialità Genetica medica  Modifica questo su Wikidata
Sintomi Idrocefalo: aumento delle dimensioni della testa, vomito, eccessiva sonnolenza, irritabilità, paralisi dello sguardo verticale , convulsioni
Condizioni genetiche associate: difetti cardiaci congeniti , anomalie oculari, disabilità intellettiva, agenesia del corpo calloso , anomalie scheletriche, ecc.
Complicazioni Fallimento dello shunt (spostamento, drenaggio eccessivo), ematoma subdurale , infezione
Tipi Variante Dandy – Walker (DWV), mega cisterna magna (?)
Cause Condizioni genetiche ciliopatiche o cromosomiche , spesso non identificate
Metodo diagnostico RM , ecografia prenatale o TC
Diagnosi differenziale Cisti della sacca di Blake (BPC), mega cisterna magna (?), Cisti aracnoidea della fossa posteriore
Trattamento Shunt cistoperitoneale , shunt ventricolo- peritoneale , terza ventricolostomia endoscopica (ETV)
Prognosi Rischio di morte del 15%, principalmente per idrocefalo o per il suo trattamento
Frequenza 1 su 25.000 a 1 su 50.000

La malformazione di Dandy-Walker ( DWM ), nota anche come sindrome di Dandy-Walker ( DWS ), è una rara malformazione congenita del cervello in cui la parte che unisce i due emisferi del cervelletto (il verme cerebellare ) non si forma completamente e il quarto ventricolo e lo spazio dietro il cervelletto (la fossa posteriore ) viene ingrandito con il liquido cerebrospinale . La maggior parte delle persone colpite sviluppa idrocefalo entro il primo anno di vita, che può presentarsi come aumento delle dimensioni della testa, vomito, sonnolenza eccessiva, irritabilità, deviazione degli occhi verso il basso e convulsioni . Altri sintomi meno comuni sono generalmente associati a condizioni genetiche comorbili e possono includere difetti cardiaci congeniti , anomalie oculari, disabilità intellettiva, tumori congeniti, altri difetti cerebrali come agenesia del corpo calloso , anomalie scheletriche, un encefalocele occipitale o genitali o reni sottosviluppati . A volte viene scoperto negli adolescenti o negli adulti a causa di problemi di salute mentale.

La DWM è solitamente causata da una condizione genetica ciliopatica o cromosomica , sebbene la condizione causale sia identificata solo in circa la metà di quelli diagnosticati prima della nascita e in un terzo di quelli diagnosticati dopo la nascita. Il meccanismo comporta una ridotta migrazione e divisione cellulare che influisce sul lungo periodo di sviluppo del verme cerebellare. Il meccanismo con cui si verifica l'idrocefalo nella DWM non è ancora completamente compreso. La condizione viene diagnosticata mediante risonanza magnetica o, meno comunemente, ecografia prenatale . Esistono altre malformazioni che possono assomigliare fortemente a DWM ed esiste disaccordo sui criteri e le classificazioni utilizzate per la malformazione.

Il trattamento per la maggior parte prevede l'impianto di uno shunt cerebrale nell'infanzia. Questo di solito è inserito nella fossa posteriore, ma è possibile utilizzare uno shunt nei ventricoli laterali al suo posto o in congiunzione. La terza ventricolostomia endoscopica (ETV) è un'opzione meno invasiva per i pazienti di età superiore a 1 anno. Gli shunt della fossa posteriore sono più efficaci (80% delle volte) ma comportano il maggior rischio di complicanze, mentre l'ETV è meno efficace ma ha il minor rischio di complicanze. Il tasso di mortalità è di circa il 15%, principalmente a causa di complicazioni dell'idrocefalo o del suo trattamento, che possono includere ematomi subdurali o infezioni. La prognosi dopo il trattamento con l'idrocefalo di successo è generalmente buona, ma dipende da qualsiasi condizione associata e dai suoi sintomi. Quelli senza idrocefalo vengono trattati in base a qualsiasi sintomo o condizione associata.

La prevalenza della DWM è stimata tra 1 su 25.000 e 1 su 50.000. La DWM è la causa di circa il 4,3% dei casi di idrocefalo congenito e del 2,5% di tutti i casi di idrocefalo. Almeno il 21% di quelli con DWM ha un fratello con la malformazione e almeno il 16% ha un genitore con la malformazione. La malformazione è stata descritta per la prima volta dal chirurgo inglese John Bland-Sutton nel 1887, anche se è stata nominata dallo psichiatra tedesco Clemens Ernst Benda  [ de ] nel 1954 dopo i neurochirurghi americani Walter Dandy e Arthur Earl Walker , che la descrissero rispettivamente nel 1914 e 1942.

segni e sintomi

Idrocefalo

I sintomi più frequenti e prominenti della DWM sono quelli associati all'idrocefalo nel periodo postnatale. L'idrocefalo si verifica in circa l'80% dei pazienti con DWM classico. Questo di solito si presenta entro il primo anno di vita (85% delle volte), il più delle volte entro i primi 3 mesi. I segni di idrocefalo nei neonati includono aumento delle dimensioni della testa, vomito, sonnolenza eccessiva, irritabilità, deviazione degli occhi verso il basso (nota come " occhi al tramonto ") e convulsioni . Contrariamente alla DWM classica, solo il 30% circa di quelli con variante Dandy – Walker (DWV), in cui la fossa posteriore non è ingrandita, ha l'idrocefalo.

Neurologico

Nonostante l'ipoplasia del verme cerebellare, poco più della metà degli individui con DWM (tra il 27% e l'84%) non sembra avere una significativa disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo. Tuttavia, molte delle condizioni genetiche associate alla DWM possono presentare ritardi nello sviluppo e altre anomalie cerebrali. L'agenesia del corpo calloso è stata riscontrata tra il 5% e il 17% di quelli con DWM. Tuttavia, ciò non sembra provocare di per sé una disabilità intellettiva. Altre anomalie cerebrali note per essere talvolta associate alla DWM includono eterotopia della materia grigia , pachigiria (meno creste nel cervello), lissencefalia (creste meno profonde), polimicrogiria , oloprosencefalia e schizencefalia . Gli individui con queste caratteristiche tendono ad avere ritardi nello sviluppo o convulsioni. Quelli senza altre anomalie del sistema nervoso centrale tendono ad avere uno sviluppo intellettuale normale o quasi normale. Una revisione del 2003 ha rilevato che disabilità intellettiva da moderata a grave e anomalie cerebrali non DWM erano presenti solo in quelli con le malformazioni del verme cerebellare più gravi (meno di due fessure / tre lobuli nel verme), e queste costituivano il 16% del loro campione. L'idrocefalo ha colpito anche tutti questi pazienti.

Nella variante Dandy-Walker (DWV) e nella mega cisterna magna in particolare, che sono malformazioni meno gravi, sembra esserci un aumento del tasso di disturbi dello spettro psicotico come schizofrenia , disturbo bipolare , mania o catatonia .

Anomalie associate

Una revisione del 2017 ha rilevato le seguenti associazioni nei pazienti con DWS (di solito da una condizione genetica associata o un'anomalia):

L' encefalocele occipitale può verificarsi nella DWM. Questo è stato generalmente riscontrato a tassi tra il 6 e l'8%. È stato suggerito che si verifichi per compensare l'aumento della pressione nella fossa posteriore durante la vita fetale.

La siringomielia si verifica occasionalmente con DWM, anche se non è certo con quale frequenza. Una revisione ha riportato un'occorrenza del 4,3% in un campione. Ciò può essere dovuto all'erniazione del fondo della cisti attraverso il forame magno (un meccanismo simile alla malformazione di Chiari ). In alternativa, può essere il risultato di idrocefalo, in cui si forma come un "quinto ventricolo" a causa di un canale centrale allargato .

Raramente, la spina bifida è stata trovata con DWM. Quando è presente, di solito è la spina bifida occulta.

Causa

Posizione del quarto ventricolo (E) mostrata in rosso, tra il cervelletto e il ponte (B)

La DWM è causata da qualsiasi interruzione dello sviluppo embrionale che influisce sulla formazione del verme cerebellare. Di solito si tratta di una mutazione genetica che si traduce in una ridotta migrazione e divisione cellulare . Un gran numero di condizioni genetiche può provocare l'anomalia. In gran parte dei casi DWM, la condizione viene identificata nella persona interessata, tuttavia nella maggior parte dei casi la causa non viene identificata. Almeno il 21% di quelli con DWM ha un fratello con la malformazione e almeno il 16% ha un genitore con la malformazione.

Condizioni genetiche ciliopatiche

Una condizione genetica viene identificata in circa il 33% di coloro a cui viene diagnosticata la DWM dopo la nascita. In una revisione del 2017, il 4,3% aveva la sindrome PHACE , una condizione che coinvolge anomalie cerebrali, cardiovascolari e oculari, mentre il 2,3% aveva la sindrome di Joubert , una condizione che coinvolge anomalie neurologiche e talvolta oculari e renali. Ovunque dal 21% all'81% di quelli con sindrome PHACE hanno DWM. Altre condizioni genetiche di comorbilità che sono state trovate includevano la sindrome oculo - cerebrocutanea , la sindrome orale-facciale-digitale , la sindrome di Coffin-Siris , la sindrome di Meckel-Gruber tipo 7 e la sindrome di Kallmann , tra molte altre. DWM è stata anche associata con la sindrome 3C , sindrome di Rubinstein-Taybi , sindrome di Marden-Walker , sindrome di Sheldon-Hall , sindrome di Shah-Waardenburg , sindrome di Fryns , < sindrome di Walker-Warburg , Fukuyama distrofia muscolare congenita , sindrome di Ellis-van Creveld , Fraser La sindrome , la sindrome di Aicardi , sindrome di Cornelia de Lange , < sindrome di Klippel-Feil e la sindrome Acrocallosa , tra gli altri. Molti di questi disturbi sono classificati come ciliopatie , malattie genetiche che colpiscono le ciglia primarie cellulari , proiezioni cellulari sottili costituite da microtubuli che si ritiene siano cruciali nel segnalare la divisione e la migrazione delle cellule embrionali . DWM è uno dei più grandi predittori di una malattia genetica ciliopatica.

Altri geni che sono stati collegati a DWM includono ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 e NID1 .

Anomalie cromosomiche

In coloro a cui viene diagnosticata la DWM prima della nascita tramite ultrasuoni , fino alla metà presenta un'anomalia cromosomica , con la più comune sindrome di Edwards (trisomia 18), a circa il 26% dei casi di DWM prenatale. Il 6,5% di quelli con diagnosi di DWM dopo la nascita ha anche la sindrome di Edwards. Altre anomalie cromosomiche che possono portare a DWM includono triploidia , sindrome di Patau (trisomia 13), trisomia 9 e delezione o duplicazione 3q parziale. La regione 3q24 contiene i geni ZIC1 e ZIC4 , noti per essere associati a DWM.

Tossine esterne

È noto che l'uso di warfarin durante la gravidanza porta a difetti sistemici nel feto , tra cui disgenesia oculare, microcefalia , agenesia del corpo calloso , anomalie scheletriche e difetti cardiaci . Nel 1985 è stato anche collegato a DWM.

Fisiopatologia

Schema del cervelletto, quarto ventricolo e ponte. La freccia bianca mostra il forame di Magendie (apertura mediale) che collega il quarto ventricolo alla cisterna magna (3). Questo di solito rimane aperto in DWM.

Il cervelletto inizia a formarsi alla quinta settimana di sviluppo embrionale. Si differenzia nella parte superiore del metencefalo , mentre il ponte (nel tronco cerebrale) si differenzia nella parte inferiore, separato dal quarto ventricolo . Gli emisferi cerebellari si formano dalle labbra rombiche sulla superficie anteriore del quarto ventricolo, che si espandono e rotolano per fondersi sulla linea mediana per formare il verme cerebellare entro la 15a settimana. Se questo processo non si completa, il verme cerebellare non si formerà completamente. Questo lungo periodo di sviluppo del verme cerebellare lo rende particolarmente vulnerabile alle interruzioni.

Nella DWM, il quarto ventricolo si apre ed è continuo con quasi tutto lo spazio subaracnoideo della fossa posteriore .

Fisiopatologia dell'idrocefalo

Il motivo per cui l'idrocefalo si verifica nella DWM non è ancora completamente compreso. I primi autori l'avevano attribuito al blocco o al restringimento dei forami di Magendie e Luschka , le due aperture nel quarto ventricolo che consentono al liquido cerebrospinale (CSF) di fuoriuscire nello spazio subaracnoideo della fossa posteriore. Tuttavia, studi successivi hanno scoperto che questi forami sono solitamente aperti in DWM. Anche l'idrocefalo di solito (80% delle volte) non è presente alla nascita in quelli con DWM.

La compromissione del flusso di liquido cerebrospinale può trovarsi oltre le uscite del quarto ventricolo. Sono state avanzate teorie sullo sviluppo anormale o sull'infiammazione della madre aracnoide nella fossa posteriore. L'aracnoide contiene granulazioni necessarie per restituire il liquido cerebrospinale dagli spazi subaracnoidei alle vene durali e alla circolazione. Le escissioni della cisti in DWM non sono state in grado di mostrare se è coinvolto un assorbimento aracnoideo alterato, poiché lo spazio subaracnoideo impiega sempre giorni o settimane per riempirsi dopo l'escissione.

La stenosi acqueduttale (restringimento del passaggio tra il terzo e il quarto ventricolo) non sembra essere un fattore nella DWM. Di solito è aperto e gli shunt posizionati nella cisti della fossa posteriore quasi sempre drenano tutti sopra i ventricoli. Quando è presente, può essere il risultato della compressione di un'ernia verme o di una cisti o di un'anomalia dello sviluppo associata.

È noto che una volta iniziato l'idrocefalo, la compressione da parte della cisti della fossa posteriore contro le vie venose dell'aracnoide è coinvolta nel peggioramento della patologia.

Diagnosi

La malformazione di Dandy – Walker viene diagnosticata sulla base dei caratteristici reperti di neuroimaging. Può essere diagnosticato prenatalmente con gli ultrasuoni già a 14 settimane di gestazione, sebbene di solito venga diagnosticato postnatalmente mediante risonanza magnetica . Viene diagnosticato entro il primo anno di vita il 41% delle volte, normalmente a causa di segni crescenti di idrocefalo , ma il 28% delle volte viene scoperto nell'adolescenza o nell'età adulta a causa di problemi di salute mentale, come psicosi o disturbi dell'umore .

Criteri e classificazione

I criteri diagnostici precisi e i sistemi di classificazione del DWM non sono concordati ed esiste una disputa significativa su quali termini o criteri dovrebbero essere utilizzati. I criteri fondamentali della DWM sono l'ipoplasia del verme cerebellare e un quarto ventricolo allargato e la fossa posteriore (lo spazio dietro il cervelletto), sebbene il grado specifico di ipoplasia o ingrandimento cistico per la diagnosi di DWM non sia concordato. Inoltre, ci sono diverse condizioni simili che sono state in varie occasioni raggruppate con DWM su un continuum da alcuni autori e separate come distinte da altri, complicando ulteriormente la diagnosi.

Nel 1976, Harwood-Nash e Fitz proposero il termine variante di Dandy-Walker ( DWV ) per una malformazione in cui la fossa posteriore non è ingrandita ma il verme cerebellare è ipoplastico. Nel 1989, Barkovich et al. ha proposto il termine complesso Dandy-Walker ( DWC ) per includere DWM e DWV classici (sotto il tipo A) più una terza malformazione (sotto il tipo B) in cui il verme cerebellare rimane abbastanza grande da sedersi tra il quarto ventricolo e la cisterna magna sottostante , e invece è soprattutto la cisterna magna ad essere ingrandita. In questo tipo, l'ipoplasia del verme cerebellare non supera la linea mediana orizzontale del quarto ventricolo e anche la fossa posteriore non è così grande. Gli autori hanno notato che questa forma sarebbe stata precedentemente classificata come semplicemente mega-cisterna magna . Nel 1999, Calabró et al. ha usato per la prima volta la frase continuum Dandy-Walker quando si fa riferimento alle proposte secondo cui una condizione nota come cisti del sacchetto di Blake rientra nell'ombrello del complesso Dandy-Walker proposto da Barkovich. Gli autori successivi hanno sottoposto questi termini e questi sistemi a un attento esame e hanno affermato di aver aggiunto una notevole confusione alla diagnosi di DWM. Tuttavia, rimangono comunemente usati.

Nel 2011, Spennato et al. ha elaborato una serie di criteri basati su Klein et al. (2003) che hanno ritenuto necessario per la diagnosi di DWM:

  • La porzione inferiore del verme cerebellare è assente a vari livelli (tre quarti, metà o un quarto mancante).
  • La fossa posteriore (lo spazio dietro il cervelletto) è ingrandita e il suo flusso di liquido cerebrospinale è continuo con quello del quarto ventricolo.
  • Il resto del verme cerebellare è ipoplastico e viene spinto verso l'alto e ruotato in avanti a causa della fossa posteriore allargata.
  • Gli emisferi cerebellari vengono spinti in avanti e di lato dalla fossa posteriore allargata.
  • L'angolo al centro del verme cerebellare (che rappresenta la posizione del nucleo fastigiale ) è grande, dando un aspetto appiattito al fondo del verme, oppure il nucleo fastigiale è del tutto assente.
  • La confluenza dei seni , parte del sistema di drenaggio situato all'estremità posteriore del lobo occipitale , è elevata a causa della fossa posteriore allargata. (Anche il tentorio cerebellare adiacente è elevato.)

A causa dell'incoerenza della presenza di idrocefalo in DWM, Spennato e Klein hanno suggerito che non dovrebbe essere considerato un criterio per DWM. I criteri di Klein differivano da quelli di Spennato principalmente in quanto non richiedeva un'ipoplasia apparente dell'emisfero cerebellare, ma potrebbe anche aver richiesto che il verme toccasse il tentorio o l'assenza di anomalie del tronco cerebrale .

Metodi

La DWM può essere osservata prenatalmente agli ultrasuoni già a 14 settimane di gestazione, sebbene una risonanza magnetica sia il metodo più utile per la diagnosi. La risonanza magnetica può delineare la forma e l'entità della malformazione, nonché valutare aree aggiuntive per malformazioni come gli emisferi cerebellari, l'acquedotto cerebrale o il corpo calloso . La risonanza magnetica cardiaca con contrasto di fase può osservare il flusso del liquido cerebrospinale (CSF) durante la sistole e la diastole del cuore. Nella vera DWM, questo troverà un flusso dall'acquedotto cerebrale alla fossa posteriore e nessun flusso tra la cisterna magna e lo spazio dietro il midollo spinale cervicale.

La TC può essere utilizzata anche se la risonanza magnetica non è disponibile, ma fornisce meno dettagli. Klein et al. (2003) hanno suggerito che una diagnosi sospetta basata su TC o ecografia non dovrebbe essere confermata fino a quando non viene eseguita una risonanza magnetica, a causa del gran numero di condizioni che possono presentarsi in modo molto simile e confondere la diagnosi.

Diagnosi differenziale

DWM ha un gran numero di condizioni che possono presentarsi in modo molto simile nell'imaging e nella diagnosi di confusione.

La cisti della sacca di Blake

La cisti della sacca di Blake (BPC), o sacca persistente di Blake, è una condizione che si verifica quando la sacca di Blake, un'invaginazione nel quarto ventricolo che si rompe a circa 4 mesi di gestazione per formare il forame di Magendie (apertura mediale), non riesce a rompersi. Questo può portare a un quarto ventricolo dilatato e al successivo idrocefalo di tutti e quattro i ventricoli.

In una cisti della sacca di Blake, a differenza del DWM:

  • Il cervelletto non è ipoplastico, sebbene possa essere compresso dalla fossa posteriore allargata ( effetto massa ).
  • La fossa posteriore non è ingrandita.
  • Il tentorio cerebellare / confluenza dei seni non è sollevato.
  • L'idrocefalo, quando si manifesta, coinvolge tutti e quattro i ventricoli.

Alcuni autori, tuttavia, considerano la cisti della sacca di Blake parte di un continuum con DWM (il "continuum Dandy-Walker").

Mega cisterna magna

Mega cisterna magna è una condizione in cui la cisterna magna , la cisterna subaracnoidea al di sotto del quarto ventricolo, è ingrandita. È stato proposto che sia dovuto a una rottura ritardata della borsa di Blake piuttosto che a una rottura fallita.

In mega cisterna magna, a differenza di DWM:

  • Il cervelletto di solito non è ipoplastico.
  • Il quarto ventricolo è di forma relativamente normale.
  • L'idrocefalo è raro.

Si discute se questa malformazione sia distinta da DWM o faccia parte del "continuum Dandy-Walker".

Cisti aracnoidea della fossa posteriore

Una cisti aracnoidea è una raccolta di liquido cerebrospinale (CSF) nella madre aracnoide . Il 10% di questi si verifica nella fossa posteriore.

In una cisti aracnoidea della fossa posteriore, a differenza della DWM:

  • La cisti è chiaramente localizzata in una posizione specifica separata dalle uscite del quarto ventricolo.
  • Il cervelletto non è ipoplastico, sebbene possa essere compresso dalla cisti (effetto massa).
  • Il flusso del liquido cerebrospinale nella cisti non è continuo con quello del quarto ventricolo.
  • L'idrocefalo, se si verifica, è dovuto alla cisti che preme sul cervelletto e comprime l' acquedotto cerebrale o le uscite del quarto ventricolo.

Trattamento

Il principale obiettivo immediato del trattamento è il controllo dell'idrocefalo e della cisti della fossa posteriore allargata, poiché questi possono portare ad un aumento della pressione intracranica e danni cerebrali. Una minoranza delle persone colpite non sviluppa idrocefalo e viene trattata in base a qualsiasi sintomo o condizione associata.

Idrocefalo / cisti

Per l'idrocefalo o la cisti della fossa posteriore, gli shunt sono il cardine del trattamento. Tuttavia, quelli con DWM hanno un tasso più elevato di complicanze correlate allo shunt rispetto ad altri pazienti con idrocefalo (principalmente a causa dell'anatomia non convenzionale). Una spiegazione per l'incapacità di uno shunt di ridurre la pressione intracranica nella DWM è stata che la cisti può erniare nel forame magno e formare un'adesione cicatriziale alla giunzione cervicale, impedendole di restringersi di nuovo. In tal caso, si può tentare una decompressione suboccipitale con duraplastica.

Nella DWM, non è concordato se uno shunt debba essere posizionato nel quarto ventricolo (uno shunt cistoperitoneale o uno shunt CP), i ventricoli laterali (uno shunt ventricolo-peritoneale o uno shunt VP) o entrambi, a causa di studi contrastanti sul fatto che il cervello acquedotto è influenzata dalla malformazioni. Tuttavia, uno shunt CP quasi sempre drena sia il quarto ventricolo che quello laterale nella DWM e, secondo rigide definizioni di malformazione, l'acquedotto dovrebbe essere considerato aperto, sebbene l'imaging sia importante per confermarlo. Molti autori quindi raccomandano lo shunt CP come opzione logica. Tuttavia, è associato a un alto tasso di complicanze, inclusi lo spostamento e il drenaggio eccessivo. Il drenaggio eccessivo può portare a ematomi subdurali , midollo spinale legato , a causa di cicatrici o ernia verso il basso degli emisferi cerebrali . Spennato et al. consigliamo quindi una valvola di regolazione del flusso o antisifone. D'altra parte, gli shunt VP hanno un tasso di complicanze inferiore rispetto agli shunt CP e sono raccomandati inizialmente da alcuni. Tuttavia, sono meno efficaci in DWM e la posizione elevata del tentorio dovrebbe essere considerata prima di installare uno shunt VP.

Nei pazienti di età superiore a 1 anno, la terza ventricolostomia endoscopica (ETV) può essere considerata il trattamento di prima linea. Questa procedura meno invasiva crea un foro artificiale nel terzo ventricolo per consentire al CSF di bypassare qualsiasi ostruzione. Non può essere utilizzato su soggetti con anomalie cerebrali come l'agenesia del corpo calloso, a causa del rischio che il liquor fuoriesca in altre aree del cervello. Tuttavia, un tronco cerebrale compresso non è una controindicazione. ETV ha una percentuale di successo più modesta rispetto agli shunt, poiché il buco spesso si chiude. È più probabile che fallisca nei pazienti più giovani (sotto 1 anno) e i suoi effetti sul cervello in via di sviluppo non sono ancora noti. Le cisti posteriori al cervelletto, che si presentano nei bambini di età inferiore ai 5 anni, sono state etichettate come cisti retrocerebellari dello sviluppo secondo una nuova classificazione in relazione alla gestione neuroendoscopica proposta.

In precedenza, veniva utilizzata la craniotomia della fossa posteriore e l'escissione della membrana cistica, che spesso non riusciva a prevenire la riformazione della cisti e portava un certo grado di mortalità. Questo può ancora essere riservato ai pazienti con ripetuti fallimenti / infezioni dello shunt.

Altro

I trattamenti per qualsiasi altro sintomo sono generalmente focalizzati sulla condizione specifica coinvolta e possono includere istruzione supportata, terapia fisica o altri servizi. La consulenza genetica può essere offerta ai genitori per concepimenti futuri.

Prognosi

La prognosi dipende in primo luogo dal trattamento precoce e di successo dell'idrocefalo, se presente. L'altro fattore significativo che influenza la prognosi è la presenza di una condizione genetica concomitante o di un'anomalia cerebrale.

I tassi di mortalità da DWM sono circa il 15%. In uno studio sulla variante Dandy-Walker (DWV), è stato osservato un tasso di mortalità del 12,5%. La causa più comune di morte sono le complicanze dell'idrocefalo o del suo trattamento. L'idrocefalo non trattato può causare un aumento della pressione intracranica e danni cerebrali. Gli shunt usati per trattare la DWM hanno un tasso di successo da moderato a buono, ma hanno un tasso di fallimento superiore alla media, che può comportare la mancata riduzione della pressione intracranica o dell'infezione, come la meningite . Sono possibili anche complicazioni da drenaggio eccessivo come ematomi subdurali che possono portare alla mortalità. Gli shunt nel quarto ventricolo (shunt cistoperitoneali o shunt CP) hanno un tasso generalmente alto di successo nella riduzione della dimensione della cisti e del ventricolo, specialmente nella cisti (almeno l'80%). Con uno shunt nei ventricoli laterali (shunt ventricolo-peritoneale o shunt VP), gli studi hanno generalmente riscontrato un tasso di riduzione delle dimensioni della cisti di circa il 50% con successo, con una riduzione delle dimensioni del ventricolo di circa due terzi del tempo.

Altre condizioni sistemiche o genetiche sono spesso presenti con DWM e ognuna ha il proprio effetto significativo sulla prognosi.

Epidemiologia

La prevalenza della DWM è stimata tra 1 su 25.000 e 1 su 50.000. La DWM è la causa di circa il 4,3% dei casi di idrocefalo congenito e del 2,5% di tutti i casi di idrocefalo.

Una revisione del 2017 ha rilevato che alla maggior parte dei pazienti (65%) è stata diagnosticata la "malformazione di Dandy-Walker" o la "sindrome di Dandy-Walker", mentre al 20% è stata diagnosticata la "variante Dandy-Walker" e l'1,1% con "mega cisterna magna" .

Storia

La malformazione fu descritta per la prima volta nel 1887 dal chirurgo inglese John Bland-Sutton come ipoplasia del verme cerebellare , una fossa posteriore allargata e idrocefalo . Nel 1914, il neurochirurgo americano Walter Dandy e il pediatra americano Kenneth Blackfan descrissero la malformazione come assenza parziale o completa del verme cerebellare, di un quarto ventricolo allargato e di idrocefalo. Nel 1942, il medico americano John K. Taggart e il neurochirurgo canadese-americano Arthur Earl Walker descrissero ampiamente il fenomeno, attribuendo la potenziale causa al sottosviluppo dei forami di Luschka e Magendie , ora non più ritenuto significativo.

Il termine sindrome di Dandy-Walker (DWS) è stato introdotto dallo psichiatra tedesco Clemens Ernst Benda  [ de ] nel 1954; una volta ha anche usato il termine malformazione di Dandy-Walker . Nel 1976, Harwood-Nash e Fitz proposero il termine variante di Dandy-Walker (DWV) per una malformazione in cui la fossa posteriore non è ingrandita ma il verme cerebellare è ipoplastico. Nel 1989, Barkovich et al. ha proposto il termine complesso Dandy-Walker (DWC) per includere DWM e DWV classici (sotto il tipo A) più una terza malformazione (sotto il tipo B) in cui il verme cerebellare rimane abbastanza grande da sedersi tra il quarto ventricolo e la cisterna magna , e invece è soprattutto la cisterna magna ad essere ingrandita (a volte diagnosticata come "mega cisterna magna"). Nel 1999, Calabró et al. ha usato per la prima volta la frase continuum Dandy-Walker quando si fa riferimento alle proposte secondo cui una condizione nota come cisti del sacchetto di Blake rientra nell'ombrello del complesso Dandy-Walker proposto da Barkovich. Questi termini aggiuntivi sono per lo più scoraggiati dagli autori moderni a causa di ulteriore confusione e complessità nella diagnosi di DWM.

Riferimenti

 Questo articolo incorpora  materiale di pubblico dominio dal documento del governo degli Stati Uniti : " Pagina di informazioni sulla sindrome di Dandy-Walker ".

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