Encefalocele - Encephalocele
| Encefalocele | |
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| Altri nomi | Cranio bifido |
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| Illustrazione di un bambino con encefalocele | |
| Specialità |
Genetica medica 
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L'encefalocele è un difetto del tubo neurale caratterizzato da sporgenze a forma di sacco del cervello e dalle membrane che lo ricoprono attraverso le aperture nel cranio . Questi difetti sono causati dalla mancata chiusura completa del tubo neurale durante lo sviluppo fetale. Gli encefaloceli causano un solco al centro del cranio, o tra la fronte e il naso, o sul lato posteriore del cranio. La gravità dell'encefalocele varia a seconda della sua posizione.
segni e sintomi
Gli encefaloceli sono spesso accompagnati da anomalie cranio-facciali o altre malformazioni cerebrali. I sintomi possono includere problemi neurologici, idrocefalo (liquido cerebrospinale accumulato nel cervello), tetraplegia spastica (paralisi degli arti), microcefalia (una testa anormalmente piccola), atassia (movimento muscolare non coordinato), ritardo dello sviluppo, problemi di vista, ritardo mentale e della crescita e convulsioni.
Un neonato con un grande encefalocele.
Encefalocele sulla testa di un bambino di due anni.
Bambino con encefalocele.
Encefalocele.
Neonato con encefalocele
Cause
Sin dal suo primo caso citato nel XVI secolo, molte generazioni di scienziati hanno tentato di spiegare la causa. Poco è stato rivelato nei secoli a seguire. Sebbene la causa esatta non sia nota, gli encefaloceli sono causati dalla mancata chiusura completa del tubo neurale durante lo sviluppo fetale. È stato osservato che fattori ambientali e genetici contribuiscono alla causa degli encefaloceli. Alcuni studi hanno rivelato una maggiore incidenza negli embrioni femminili, suggerendo una causa genetica. La ricerca ha indicato che i teratogeni (sostanze note per causare difetti alla nascita), il blu tripano (una macchia usata per colorare i tessuti morti o le cellule blu) e l' arsenico possono danneggiare il feto in via di sviluppo e causare encefaloceli.
È stato dimostrato che livelli adeguati di acido folico aiutano a prevenire tali difetti se assunti prima della gravidanza e all'inizio della gravidanza.
Diagnosi
Di solito gli encefalocele sono deformità evidenti e vengono diagnosticati immediatamente dopo la nascita, ma un piccolo encefalocele nella regione nasale o della fronte può non essere rilevato. Vari ritardi nello sviluppo fisico e mentale possono indicare la presenza di encefaloceli.
Classificazioni
Gli encefalocele del viso sono generalmente classificati come nasofrontali, nasoetmoidali o naso-orbitali, tuttavia, possono esserci alcune sovrapposizioni nel tipo di encefalocele. Possono anche comparire lungo qualsiasi parte della volta cranica, poiché risultano dalla chiusura anomala delle ossa craniche; la sede più comune per gli encefaloceli è la regione occipitale. Se la porzione sporgente contiene solo liquido cerebrospinale e la membrana sovrastante, può essere chiamata meningocele . Se è presente tessuto cerebrale, può essere indicato come meningoencefalocele. Quando la dimensione della testa o la circonferenza occipitofrontale è più piccola del sacco erniario, viene definita encefalocele gigante.
La separazione dell'ectoderma neurale da quello superficiale provoca l'apoptosi nella linea mediana. Un disturbo in questo processo di separazione alla chiusura finale dovuto alla mancanza di apoptosi è considerato un aspetto critico dell'encefalocele nasofrontale e nasoetmoidale.
Prevenzione
Si raccomanda alle donne di assumere un multivitaminico con 400 microgrammi di acido folico al giorno per ridurre la probabilità di qualsiasi tipo di difetto del tubo neurale prima e durante i primi 28 giorni dopo il concepimento.
Trattamento
- Una serie di passaggi coinvolti nella chirurgia ricostruttiva di un encefalocele frontale. Lo stesso bambino è in tutte le immagini.
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Attualmente, l'unico trattamento efficace per gli encefaloceli è la chirurgia riparativa, generalmente eseguita durante l' infanzia . La misura in cui può essere corretta dipende dalla posizione e dalle dimensioni degli encefaloceli; tuttavia, grandi sporgenze possono essere rimosse senza causare gravi disabilità. La chirurgia riposiziona l'area sporgente nel cranio, rimuove le sporgenze e corregge le deformità, in genere alleviando la pressione che può ritardare il normale sviluppo del cervello. Occasionalmente, gli shunt vengono posizionati per drenare il liquido cerebrospinale in eccesso dal cervello.
Gli obiettivi del trattamento includono:
- chiusura di difetti cutanei aperti per prevenire l'infezione e l' essiccazione del tessuto cerebrale
- rimozione del tessuto cerebrale extracranico non funzionale con chiusura a tenuta d'acqua della dura
- ricostruzione cranio - facciale totale con particolare enfasi sull'evitare la deformità del naso lungo (allungamento nasale che deriva dalla depressione della placca cribiforme e del placodo nasale ). Senza una corretta gestione, la deformità del naso lungo può essere più evidente dopo la riparazione.
Recupero
Il recupero è difficile da prevedere prima dell'intervento chirurgico e dipende dal tipo di tessuto cerebrale coinvolto e dalla posizione degli encefaloceli. Se la chirurgia ha successo e non si sono verificati ritardi nello sviluppo, un paziente può svilupparsi normalmente. Laddove si sono verificati danni neurologici e dello sviluppo, gli specialisti si concentreranno sulla riduzione delle disabilità sia mentali che fisiche.
In generale, quando il materiale sporgente è costituito principalmente da liquido cerebrospinale, può verificarsi un recupero completo. Quando una grande quantità di tessuto cerebrale è presente negli encefaloceli, c'è una maggiore possibilità di complicanze perioperatorie.
Epidemiologia
Gli encefaloceli si verificano raramente, al tasso di uno su 5.000 nati vivi in tutto il mondo. Gli encefaloceli della parte posteriore della testa sono più comuni in Europa e Nord America, mentre gli encefaloceli sulla parte anteriore della testa si verificano più frequentemente nel sud-est asiatico, in Africa, in Malesia e in Russia. Fattori etnici, genetici e ambientali, così come l'età dei genitori, possono tutti influenzare la probabilità di encefaloceli. La condizione può verificarsi in famiglie con una storia familiare di spina bifida .
Casi notevoli
- The Facemakers : Operation Smile è un documentario coprodotto da Discovery Channel e BBC 1 in concomitanza con i film del secolo in onda il 21 giugno 2000. The Facemakers documenta i notevoli cambiamenti avvenuti nella vita di tre bambini a seguito della visita di Operation Smile a Davao City nelle Filippine nel 1999. Un bambino in particolare, Abel Gastardo, aveva una condizione troppo grave per essere curata durante il periodo della missione. Abel soffriva di un raro encefalocele facciale nasofrontale, un'estrema sporgenza del tessuto cerebrale dalla parte anteriore del cranio. Il documentario segue Abel negli Stati Uniti sette mesi dopo per ricevere un intervento chirurgico correttivo. È stato portato dall'Operazione Smile a ricevere un intervento chirurgico importante in Virginia , all'Ospedale pediatrico delle figlie del re . Gli altri difetti facciali all'interno del programma di cinquanta minuti consistevano in bambini con schisi del viso e labbro leporino e palato che possono essere associati a encefalocele.
- Nel novembre 2006, è stato trasmesso un documentario di un'ora sulla rete televisiva britannica Channel 4 su Facing the World , un'organizzazione che aiuta i bambini con gravi deformazioni facciali nei paesi in via di sviluppo. Uno dei bambini presenti nel documentario era Ney, un ragazzo cambogiano che soffriva di una grave forma di encefalocele, in cui parte del suo cervello gli sporgeva dal viso.
- Il 4 dicembre 2012, il dottor Meara ha guidato nuovamente un team di chirurghi cranio-facciali per rimuovere l'encefalocele di un neonato, Dominic Gundrum, figlio di un giudice della Corte d'Appello del Wisconsin e sua moglie. L'operazione ha anche chiuso il cranio del bambino, riparato una fessura facciale di Tessier e ha riunito i tratti del viso del bambino.
Guarda anche
Riferimenti
9. Chaturvedi J, Goyal N, Arora RK, Govil N. Encefalocele occipitocervicale gigante. J Neurosci Rural Pract 2018; 9: 414-6
link esterno
| Classificazione | |
|---|---|
| Risorse esterne |
- encephaloceles presso NINDS