Genomica della sanità pubblica - Public health genomics

La genomica della salute pubblica è l'uso delle informazioni genomiche a beneficio della salute pubblica . Questo viene visualizzato come una cura preventiva più efficace e trattamenti delle malattie con una migliore specificità , adattati al corredo genetico di ciascun paziente. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (US), la genomica della sanità pubblica è un campo di studio emergente che valuta l'impatto dei geni e la loro interazione con il comportamento, la dieta e l'ambiente sulla salute della popolazione.

Questo campo della genomica della salute pubblica ha meno di un decennio. Un certo numero di gruppi di riflessione, università e governi (tra cui Stati Uniti, Regno Unito e Australia) hanno avviato progetti di genomica per la salute pubblica. La ricerca sul genoma umano sta generando nuove conoscenze che stanno cambiando i programmi e le politiche di sanità pubblica. I progressi nelle scienze genomiche vengono sempre più utilizzati per migliorare la salute, prevenire le malattie, educare e formare il personale sanitario pubblico, altri operatori sanitari e i cittadini.

Ordine pubblico

La politica pubblica ha protetto le persone contro la discriminazione genetica , definita nel dizionario medico ciclopedico di Taber (2001) come trattamento ineguale delle persone con anomalie genetiche note o con predisposizione ereditaria alla malattia; la discriminazione genetica può avere un effetto negativo sull'occupabilità, l'assicurabilità e altre variabili socioeconomiche. Le politiche pubbliche negli Stati Uniti che proteggono individui e gruppi di persone dalla discriminazione genetica includono l' Americans with Disabilities Act del 1990 , l' Executive Order 13145 (2000) che proibisce la discriminazione genetica sul posto di lavoro per i dipendenti federali e il Genetic Information Nondiscrimination Act del 2008 .

Le principali preoccupazioni del pubblico riguardo alle informazioni genomiche sono quelle della riservatezza, dell'uso improprio delle informazioni da parte dei piani sanitari, dei datori di lavoro e dei medici e del diritto di accesso alle informazioni genetiche . Esistono anche preoccupazioni per l'equa diffusione della genomica della salute pubblica ed è necessaria attenzione per garantire che l'implementazione della medicina genomica non rafforzi ulteriormente le preoccupazioni sull'equità sociale.

Preoccupazioni etiche

Uno dei tanti aspetti coinvolti nella genomica della salute pubblica è quello della bioetica . Questo è stato evidenziato in uno studio del 2005 di Cogent Research, che ha scoperto che quando ai cittadini americani è stato chiesto quale pensavano fosse il più forte svantaggio nell'uso delle informazioni genetiche, hanno elencato "l'abuso di informazioni/invasione della privacy" come il singolo problema più importante. Nel 2003, il Nuffield Council on Bioethics ha pubblicato un rapporto, Pharmacogenetics: Ethical Issues . Gli autori del documento esplorano quattro grandi categorie di questioni etiche e politiche relative alla farmacogenetica : informazione, risorse, equità e controllo. Nell'introduzione al rapporto, gli autori affermano chiaramente che lo sviluppo e l'applicazione della farmacogenetica dipendono dalla ricerca scientifica , ma che la politica e l'amministrazione devono fornire incentivi e restrizioni per garantire l'uso più produttivo e giusto di questa tecnologia. Coinvolgere il pubblico nella supervisione etica e in altri modi può migliorare la fiducia del pubblico nella genomica della salute pubblica, nonché l'accettabilità delle iniziative e garantire che l'accesso ai benefici della ricerca genomica sia equo.

Suscettibilità genetica alle malattie

I polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) sono basi singole all'interno di una sequenza genica che differiscono dalla sequenza consenso di quel gene e sono presenti in un sottoinsieme della popolazione. Gli SNP possono non avere alcun effetto sull'espressione genica o possono modificare completamente la funzione di un gene. Le modificazioni dell'espressione genica che ne derivano possono, in alcuni casi, provocare malattie o suscettibilità alle malattie (p. es., infezioni virali o batteriche).

Alcuni test attuali per le malattie genetiche includono: fibrosi cistica , malattia di Tay-Sachs , sclerosi laterale amiotrofica (SLA), malattia di Huntington , colesterolo alto , alcuni tumori rari e una predisposizione ereditaria al cancro. Alcuni eletti sono esplorati di seguito.

Herpesvirus e infezioni batteriche

Poiché il campo della genomica prende in considerazione l'intero genoma di un organismo , e non semplicemente i suoi singoli geni, lo studio dell'infezione virale latente rientra in questo regno. Ad esempio, il DNA di un herpesvirus latente si integra nel cromosoma dell'ospite e si propaga attraverso la replicazione cellulare , sebbene non faccia parte del genoma dell'organismo, e non fosse presente alla nascita dell'individuo.

Un esempio di ciò si trova in uno studio pubblicato su Nature , che ha dimostrato che i topi con un'infezione latente di un herpesvirus erano meno suscettibili alle infezioni batteriche. Topi murini sono stati infettati con gammaherpesvirus murino 68 e quindi sfidati con il batterio Listeria monocytogenes . I topi che avevano un'infezione latente del virus avevano una maggiore resistenza ai batteri, ma quelli con un ceppo virale non latente non avevano alcun cambiamento nella suscettibilità ai batteri. Lo studio ha continuato a testare topi con citomegalovirus murino , un membro della sottofamiglia betaherpesvirinae , che ha fornito risultati simili. Tuttavia, l'infezione con il virus dell'herpes simplex umano di tipo 1 (HSV-1), un membro della sottofamiglia alphaherpesvirinae , non ha fornito una maggiore resistenza all'infezione batterica. Hanno anche usato Yersinia pestis (l' agente eziologico della peste nera ) a topi sfida con un'infezione latente di gammaherpesvirus 68, e hanno trovato i topi ha avuto un aumento della resistenza ai batteri. La ragione sospetta di ciò è che i macrofagi peritoneali nel topo vengono attivati ​​dopo l'infezione latente dell'herpesvirus e, poiché i macrofagi svolgono un ruolo importante nell'immunità , ciò fornisce al topo un sistema immunitario più forte e attivo al momento dell'esposizione batterica. È stato scoperto che l'herpesvirus latente ha causato un aumento dell'interferone gamma (IFN-γ) e del fattore di necrosi tumorale alfa (TNF-α), citochine che portano entrambi all'attivazione dei macrofagi e alla resistenza all'infezione batterica.

Influenza e Mycobacterium tuberculosis

Le variazioni all'interno del genoma umano possono essere studiate per determinare la suscettibilità alle malattie infettive. Sarà inoltre necessario valutare lo studio delle variazioni all'interno dei genomi microbici per utilizzare la genomica delle malattie infettive nell'ambito della salute pubblica. La capacità di determinare se una persona ha una maggiore suscettibilità a una malattia infettiva sarà preziosa per determinare come trattare la malattia se è presente o impedire alla persona di contrarre la malattia. Diverse malattie infettive hanno mostrato un legame tra genetica e suscettibilità in quanto le famiglie tendono ad avere tratti di ereditabilità di una malattia.

Nel corso delle passate pandemie influenzali e dell'attuale epizoozia influenzale si sono verificati gruppi familiari di malattie. Kandu, et al. hanno scoperto che i gruppi familiari in Indonesia nel 2005 hanno provocato casi lievi, gravi e fatali tra i membri della famiglia. I risultati di questo studio sollevano interrogativi sulle predisposizioni genetiche o di altro tipo e su come influenzano la suscettibilità e la gravità della malattia di una persona. La continua ricerca saranno necessarie per determinare l' epidemiologia del virus H5N1 infezione e se genetici, comportamentali, immunologici, e fattori ambientali contribuiscono a caso il clustering.

I fattori genetici dell'ospite svolgono un ruolo importante nel determinare la suscettibilità differenziale alle principali malattie infettive dell'uomo. Le malattie infettive nell'uomo sembrano altamente poligeniche con molti loci implicati, ma solo una minoranza di questi si replica in modo convincente. Nel corso del tempo, gli esseri umani sono stati esposti a organismi come Mycobacterium tuberculosis . È possibile che il genoma umano si sia in parte evoluto dalla nostra esposizione a M. tuberculosis . Gli studi su modelli animali e gli schermi dell'intero genoma possono essere utilizzati per identificare potenziali regioni su un gene che suggeriscono prove di suscettibilità alla tubercolosi. Nel caso di M. tuberculosis, sono stati utilizzati studi su modelli animali per suggerire l'evidenza di un locus correlato alla suscettibilità, ulteriori studi sono stati condotti per dimostrare il legame tra il locus suggerito e la suscettibilità. I loci genetici che sono stati identificati come associati alla suscettibilità alla tubercolosi sono HLA-DR , INF-γ, SLC11A1 , VDR , MAL/ TIRAP e CCL2 . Saranno necessari ulteriori studi per determinare la suscettibilità genetica ad altre malattie infettive ei modi in cui i funzionari della sanità pubblica possono prevenire e testare queste infezioni per migliorare il concetto di medicina personalizzata .

Diabete di tipo 1, immunologia e salute pubblica

Il termine genomica, riferito all'intero genoma dell'organismo, è utilizzato anche per indicare l'informatica genetica, ovvero la raccolta e l'archiviazione di dati genetici, comprese le informazioni funzionali associate ai geni, e l'analisi dei dati come combinazioni, modelli e reti da algoritmi informatici. La biologia dei sistemi e la genomica sono partner naturali, poiché lo sviluppo di informazioni e sistemi genomici facilita naturalmente l'analisi delle questioni di biologia dei sistemi che coinvolgono le relazioni tra i geni, le loro varianti (SNP) e la funzione biologica. Tali domande includono lo studio delle vie di segnalazione , degli alberi evolutivi o delle reti biologiche , come le reti e le vie immunitarie . Per questo motivo, la genomica e questi approcci sono particolarmente adatti agli studi in immunologia. Lo studio dell'immunologia che utilizza la genomica, così come la proteomica e la trascrittomica (compresi i profili genici, i profili genomici o espressi di mRNA del gene ), è stato definito immunomica .

La previsione accurata e sensibile della malattia, o il rilevamento durante le prime fasi della malattia, potrebbe consentire la prevenzione o l'arresto dello sviluppo della malattia non appena saranno disponibili i trattamenti immunoterapici . Sono stati identificati marcatori del diabete di tipo 1 associati alla suscettibilità alla malattia, ad esempio varianti del gene HLA di classe II, tuttavia il possesso di uno o più di questi marcatori genomici non porta necessariamente alla malattia. La mancanza di progressione verso la malattia è probabilmente dovuta all'assenza di fattori scatenanti ambientali , assenza di altri geni di suscettibilità, presenza di geni protettivi o differenze nell'espressione temporale o presenza di questi fattori. Combinazioni di marcatori sono state anche associate alla suscettibilità al diabete di tipo 1, tuttavia, ancora una volta, la loro presenza potrebbe non prevedere sempre lo sviluppo della malattia e, al contrario, la malattia potrebbe essere presente senza il gruppo marcatore. I potenziali geni varianti (SNP) o marcatori collegati alla malattia includono geni per citochine, ligandi legati alla membrana , insulina e geni regolatori immunitari.

Le meta-analisi sono state in grado di identificare ulteriori geni associati, riunendo una serie di grandi set di dati genetici. Questo studio di successo illustra l'importanza di compilare e condividere grandi database di genomi. L'inclusione di dati fenotipici in questi database migliorerà la scoperta di geni candidati, mentre l'aggiunta di dati ambientali e temporali dovrebbe essere in grado di far progredire la conoscenza dei percorsi di progressione della malattia. HUGENet, che è stato avviato dai Centers for Disease Control and Prevention (US), sta realizzando l'integrazione di questo tipo di informazioni con i dati del genoma, in una forma disponibile per l'analisi. Questo progetto potrebbe essere pensato come un esempio di " metagenomica ", l'analisi del genoma di una comunità, ma per una comunità umana piuttosto che microbica. Questo progetto ha lo scopo di promuovere la condivisione e la collaborazione internazionale dei dati , oltre a creare uno standard e un quadro per la raccolta di questi dati.

Ipoacusia non sindromica

Le variazioni all'interno del genoma umano sono allo studio per determinare la suscettibilità alle malattie croniche e alle malattie infettive. Secondo Aileen Kenneson e Coleen Boyle, circa un sesto della popolazione degli Stati Uniti ha un certo grado di perdita dell'udito . La ricerca recente ha collegato le varianti nel gene beta 2 ( GJB2 ) della giunzione gap all'ipoacusia neurosensoriale prelinguale non sindromica . GJB2 è un gene che codifica per la connessina , una proteina presente nella coclea . Gli scienziati hanno scoperto oltre 90 varianti in questo gene e le variazioni di sequenza possono rappresentare fino al 50% della perdita dell'udito non sindromica. Varianti in GJB2 vengono utilizzate per determinare l' età di insorgenza , nonché la gravità della perdita dell'udito.

È chiaro che ci sono anche fattori ambientali da considerare. Infezioni come la rosolia e la meningite e il basso peso alla nascita e la ventilazione artificiale sono noti fattori di rischio per la perdita dell'udito, ma forse sapere questo, così come le informazioni genetiche, aiuterà con un intervento precoce.

Le informazioni ottenute da ulteriori ricerche sul ruolo delle varianti GJB2 nella perdita dell'udito possono portare allo screening neonatale per loro. Poiché l'intervento precoce è fondamentale per prevenire i ritardi dello sviluppo nei bambini con perdita dell'udito, la capacità di testare la suscettibilità nei bambini piccoli sarebbe utile. Conoscere le informazioni genetiche può anche aiutare nel trattamento di altre malattie se un paziente è già a rischio.

Sono necessari ulteriori test, in particolare nel determinare il ruolo delle varianti GJB2 e dei fattori ambientali a livello di popolazione, tuttavia gli studi iniziali mostrano risultati promettenti quando si utilizzano le informazioni genetiche insieme allo screening neonatale.

Genomica e salute

Farmacogenomica

L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha definito la farmacogenomica come lo studio della variazione della sequenza del DNA in relazione alle diverse risposte ai farmaci negli individui, ovvero l'uso della genomica per determinare la risposta di un individuo. La farmacogenomica si riferisce all'uso della genotipizzazione basata sul DNA per indirizzare gli agenti farmaceutici a specifiche popolazioni di pazienti nella progettazione di farmaci.

Le stime attuali affermano che 2 milioni di pazienti ospedalieri sono affetti da reazioni avverse ai farmaci ogni anno e gli eventi avversi da farmaci sono la quarta causa di morte. Queste reazioni avverse ai farmaci comportano un costo economico stimato di 136 miliardi di dollari all'anno. I polimorfismi (variazioni genetiche) negli individui influenzano il metabolismo dei farmaci e quindi la risposta di un individuo a un farmaco. Esempi di modi in cui la genetica può influenzare la risposta di un individuo ai farmaci includono: trasportatori di farmaci, metabolismo e interazioni tra farmaci . La farmacogenetica potrebbe essere utilizzata nel prossimo futuro dai professionisti della sanità pubblica per determinare i migliori candidati per determinati farmaci, riducendo così gran parte delle congetture nella prescrizione dei farmaci. Tali azioni hanno il potenziale per migliorare l'efficacia dei trattamenti e ridurre gli eventi avversi da farmaci.

Alimentazione e salute

L'alimentazione è molto importante nel determinare i vari stati di salute. Il campo della nutrigenomica si basa sull'idea che tutto ciò che viene ingerito nel corpo di una persona influenza il genoma dell'individuo. Ciò può avvenire sia attraverso la sovraregolazione che la sottoregolazione dell'espressione di alcuni geni o mediante una serie di altri metodi. Mentre il campo è piuttosto giovane, ci sono un certo numero di aziende che commercializzano direttamente al pubblico e promuovono il problema con il pretesto della salute pubblica. Eppure molte di queste aziende affermano di avvantaggiare il consumatore, i test eseguiti non sono applicabili o spesso si traducono in raccomandazioni di buon senso. Tali aziende promuovono la sfiducia del pubblico nei confronti di futuri test medici che potrebbero testare agenti più appropriati e applicabili.

Un esempio del ruolo della nutrizione sarebbe il percorso di metilazione che coinvolge la metilene tetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Un individuo con SNP potrebbe aver bisogno di una maggiore integrazione di vitamina B12 e folati per annullare l'effetto di un SNP variante. L'aumento del rischio di difetti del tubo neurale e livelli elevati di omocisteina sono stati associati al polimorfismo MTHFR C677T .

Nel 2002, i ricercatori della Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health hanno identificato il progetto di geni ed enzimi nel corpo che consentono al sulforafano , un composto presente nei broccoli e in altre verdure, di prevenire il cancro e rimuovere le tossine dalle cellule. La scoperta è stata fatta utilizzando un " chip genico " , che consente ai ricercatori di monitorare le complesse interazioni di migliaia di proteine ​​su un intero genoma piuttosto che su una alla volta. Questo studio è stata la prima analisi del profilo genetico di un agente di prevenzione del cancro utilizzando questo approccio. La ricercatrice dell'Università del Minnesota , Sabrina Peterson, è stata coautrice di uno studio con Johanna Lampe del Fred Hutchinson Cancer Research Center , Seattle, nell'ottobre 2002 che ha studiato l' effetto chemioprotettivo delle verdure crocifere (ad es. broccoli, cavolini di Bruxelles). I risultati dello studio pubblicati su The Journal of Nutrition delineano il metabolismo e i meccanismi di azione dei costituenti delle verdure crocifere, discutono gli studi sull'uomo che testano gli effetti delle verdure crocifere sui sistemi di biotrasformazione e riassumono le prove epidemiologiche e sperimentali per un effetto dei polimorfismi genetici (variazioni genetiche) in questi enzimi in risposta all'assunzione di verdure crocifere.

Sanità e genomica

I membri del pubblico si chiedono continuamente in che modo ottenere il loro progetto genetico li avvantaggerà e perché scoprono di essere più suscettibili alle malattie che non hanno cure .

I ricercatori hanno scoperto che quasi tutti i disturbi e le malattie che colpiscono gli esseri umani riflettono l'interazione tra l'ambiente ei loro geni; tuttavia siamo ancora nelle fasi iniziali della comprensione del ruolo specifico che i geni svolgono su disturbi e malattie comuni. Ad esempio, mentre i notiziari possono dare un'impressione diversa, la maggior parte del cancro non viene ereditata. È quindi probabile che il recente aumento dei tassi di cancro in tutto il mondo possa essere almeno in parte attribuito all'aumento del numero di composti sintetici e altrimenti tossici che si trovano oggi nella nostra società. Pertanto, nel prossimo futuro, la genomica della salute pubblica, e più specificamente la salute ambientale, diventeranno una parte importante delle future questioni relative all'assistenza sanitaria.

I potenziali benefici della scoperta del genoma umano si concentreranno maggiormente sull'identificazione delle cause della malattia e meno sul trattamento della malattia, attraverso: metodi diagnostici migliorati, rilevamento precoce di una variazione genetica predisponente, farmacogenomica e terapia genica .

Per ogni individuo, l'esperienza di scoprire e conoscere il proprio corredo genetico sarà diversa. Ad alcuni individui verrà data la certezza di non contrarre una malattia, a causa di geni familiari, in cui la loro famiglia ha una forte storia e alcuni potranno cercare medicine o terapie migliori per una malattia che già hanno. Altri scopriranno di essere più suscettibili a una malattia che non ha cura. Sebbene queste informazioni possano essere dolorose, daranno loro l'opportunità di prevenire o ritardare l' insorgenza di quella malattia attraverso: una maggiore educazione della malattia, apportando cambiamenti nello stile di vita , trovando terapie preventive o identificando i fattori scatenanti ambientali della malattia. Poiché continuiamo ad avere progressi nello studio della genetica umana, speriamo di incorporarlo un giorno nella pratica quotidiana dell'assistenza sanitaria. Comprendere il proprio progetto genetico può consentire a se stessi di assumere un ruolo attivo nella promozione della propria salute.

La genomica e la comprensione della suscettibilità alle malattie possono aiutare a convalidare lo strumento di storia familiare per l'uso da parte dei professionisti e del pubblico. L'OIM sta convalidando lo strumento per la storia familiare per sei malattie croniche comuni (cancro al seno, alle ovaie, al colon-retto, diabete, malattie cardiache, ictus) (Iniziativa IOM). La convalida di strumenti efficaci in termini di costi può aiutare a ripristinare l'importanza delle pratiche mediche di base (ad esempio la storia familiare) rispetto alle indagini ad alta intensità tecnologica.

Il volto genomico delle risposte immunitarie

Un insieme critico di fenomeni che lega insieme vari aspetti degli interventi sanitari, come lo screening della sensibilità ai farmaci, lo screening della suscettibilità al cancro o autoimmune, la prevalenza delle malattie infettive e l'applicazione di terapie farmacologiche o nutrizionali, è la biologia dei sistemi della risposta immunitaria. Ad esempio, l'epidemia di influenza del 1918, così come i recenti casi di morte umana a causa dell'H5N1 (influenza aviaria), illustrano entrambi la sequenza potenzialmente pericolosa delle risposte immunitarie a questo virus. Ben documentato è anche l'unico caso di "immunità" spontanea all'HIV nell'uomo, dimostrato essere dovuto a una mutazione in una proteina di superficie sulle cellule T CD4, i bersagli primari dell'HIV. Il sistema immunitario è veramente un sistema sentinella dell'organismo, con il risultato che salute e malattia sono attentamente bilanciate dalla risposta modulata di ciascuna delle sue varie parti, che poi agiscono anche di concerto nel loro insieme. Soprattutto nelle economie industrializzate e in rapido sviluppo, l'alto tasso di malattie respiratorie allergiche e reattive, condizioni autoimmuni e tumori sono anche in parte legati a risposte immunitarie aberranti che vengono suscitate quando i genomi delle comunità incontrano ambienti in rapido cambiamento. Le cause delle risposte immunitarie perturbate vanno dalla gamma delle interazioni genoma-ambiente dovute a dieta, integratori, esposizione al sole, esposizioni sul posto di lavoro, ecc. La genomica della salute pubblica nel suo insieme richiederà assolutamente una comprensione rigorosa del volto mutevole delle risposte immunitarie.

Screening neonatale

L'esperienza dello screening neonatale serve come introduzione alla genomica della salute pubblica per molte persone. Se non sono stati sottoposti a test genetici prenatali, sottoporre il loro nuovo bambino a un bastoncino al tallone per raccogliere una piccola quantità di sangue potrebbe essere la prima volta che un individuo o una coppia incontra un test genetico. Lo screening genetico neonatale è un'area promettente nella genomica della salute pubblica che sembra pronta a capitalizzare l'obiettivo della salute pubblica della prevenzione delle malattie come forma primaria di trattamento.

La maggior parte delle malattie sottoposte a screening sono malattie monogeniche estremamente rare che sono spesso condizioni autosomiche recessive e non sono facilmente identificabili nei neonati senza questo tipo di test. Pertanto, spesso il medico curante non ha mai visto un paziente con la malattia o condizione e quindi è necessario un immediato rinvio a una clinica specializzata per la famiglia.

La maggior parte delle condizioni identificate nello screening neonatale sono disordini metabolici che comportano i) la mancanza di un enzima o la capacità di metabolizzare (o scomporre) un particolare componente della dieta, come la fenilchetonuria, ii) l'anomalia di alcuni componenti del sangue, in particolare il proteina dell'emoglobina , o iii) alterazione di qualche componente del sistema endocrino , in particolare della ghiandola tiroidea . Molti di questi disturbi, una volta identificati, possono essere trattati prima che si manifestino sintomi più gravi, come ritardo mentale o crescita stentata.

Lo screening genetico neonatale è un'area di enorme crescita. All'inizio degli anni '60, l'unico test era per la fenilchetonuria . Nel 2000, circa due terzi degli stati degli Stati Uniti sono stati sottoposti a screening per 10 o meno malattie genetiche nei neonati. In particolare, nel 2007, il 95% degli stati degli Stati Uniti esegue lo screening per più di 30 diverse malattie genetiche nei neonati. Tanto più che i costi sono diminuiti, lo screening genetico neonatale offre "un eccellente ritorno sulla spesa dei dollari della sanità pubblica".

Poiché i rischi e i benefici del sequenziamento genomico per i neonati non sono ancora completamente compresi, il progetto BabySeq, guidato da Robert C. Green del Brigham and Women's Hospital e Alan H. Beggs del Boston Children's Hospital (BCH), ha raccolto ricerche critiche sui neonati sequenziamento dal 2015 come parte del Newborn Sequencing In Genomic medicine and public HealTh consortium (NSIGHT), che ha ricevuto una sovvenzione quinquennale di 25 milioni di dollari dal National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) e dal National Human Genome Research Institute (NHGR).

Comprendere le pratiche di guarigione tradizionali

La genomica aiuterà a sviluppare una comprensione delle pratiche che si sono evolute nei secoli nelle antiche civiltà e che sono state rafforzate dalle osservazioni (presentazioni fenotipiche) di generazione in generazione, ma che mancano di documentazione e prove scientifiche. I guaritori tradizionali associavano specifici tipi di corpo a resistenza o suscettibilità a particolari malattie in condizioni specifiche. La convalida e la standardizzazione di queste conoscenze/pratiche non sono ancora state effettuate dalla scienza moderna. La genomica, associando i genotipi ai fenotipi su cui si basavano queste pratiche, potrebbe fornire strumenti chiave per far progredire la comprensione scientifica di alcune di queste pratiche di guarigione tradizionali.

Guarda anche

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Bibliografia

Ulteriori letture

link esterno

  • Governo degli Stati Uniti – Privacy e legislazione sulla genetica Homepage [2]
  • Centro di risorse genomiche dell'Organizzazione mondiale della sanità [3]