HLA-DRB1 - HLA-DRB1

HLA-DRB1
Strutture disponibili
PDB	Ricerca Human UniProt: PDBe RCSB
Elenco dei codici ID PDB
	1A6A , 1BX2 , 1YMM , 2WBJ , %% s 1AQD , 1DLH , 1FYT , 1HXY , 1JWM , 1JWS , 1JWU , 1KG0 , 1KLG , 1KLU , 1LO5 , 1PYW , 1R5I , 1SEB , 1SJH , 1T5W , 1T5X , 2FSE , 2G9H , 2IAM , 2IAN , 2ICW , 2IPK , 2OJE , 2XN9 , 3L6F , 3PDO , 3PGC , 3PGD , 3QXA , 3QXD , 3S4S , 3S5L , 4AEN , 4AH2 , 4C56 , 4E41 , 4FQX , 4GBX , 4I5B , 4OV5 , 4X5W , 4X5X , %% s 1D5M , 1D5X , 1D5Z , 1D6E , 1J8H , 2SEB , 3O6F , 3T0E , 4IS6 , 4MCY , 4MCZ , 4MD0 , 4MD4 , 4MD5 , 4MDI , 4MDJ , 4Y19 , 4Y1A
Identificatori
Alias	HLA-DRB1 , DRB1, DRw10, HLA-DR1B, HLA-DRB, SS1, complesso maggiore di istocompatibilità, classe II, DR beta 1
ID esterni	OMIM : 142857 OmoloGene : 136635 Schede Genetiche : HLA-DRB1
Localizzazione del gene ( umano )
Cr.	Cromosoma 6 (umano)
Fine	32.589.948 bp
Ontologia genica
Funzione molecolare	• legame antigene peptidico ; • attività del recettore MHC di classe II ; • legame alle proteine GO:0001948 ; • legame al complesso proteico MHC di classe II;
Componente cellulare	• componente integrale di membrana ; • endocitosi delle vescicole membrana ; • rivestite di clatrina endocitico vescicola membrana ; • endosomi ; • Golgi ; • trans-Golgi network membrana ; • endoplasmatico reticolo membrana ; • Membrana ; • ritardo endosomi membrana ; • Golgi membrane ; • membrana plasmatica ; • trasporto di membrana delle vescicole ; • MHC classe II complesso proteico ; • membrana lisosomiale ; • reticolo endoplasmatico ; • ER alla membrana della vescicola di trasporto del Golgi ; • lisosoma ; • componente integrale del lato lumenale della membrana del reticolo endoplasmatico ; • membrana endosomiale ; • lato esterno della membrana plasmatica ; • superficie cellulare ; • esosoma extracellulare;
Processo biologico	• elaborazione e presentazione dell'antigene ; • elaborazione dell'antigene e presentazione dell'antigene peptidico esogeno tramite MHC di classe II ; • processo del sistema immunitario ; • via di segnalazione mediata dall'interferone gamma ; • produzione di immunoglobuline coinvolta nella risposta immunitaria mediata da immunoglobuline ; • elaborazione dell'antigene e presentazione dell'antigene peptidico o polisaccaridico tramite MHC di classe II ; • risposta immunitaria umorale mediata da immunoglobuline circolanti ; • risposta immunitaria ; • assemblaggio dell'antigene peptidico con complesso proteico MHC di classe II ; • via di segnalazione del recettore delle cellule T ; • risposta immunitaria adattativa ; • regolazione negativa della produzione di interferone-gamma ; • risposta infiammatoria allo stimolo antigenico ; • proteina tetramerizzazione ; • regolazione di interleuchina-4 produzione ; • regolazione negativa della proliferazione delle cellule T ; • T-helper 1 tipo risposta immunitaria ; • regolazione positiva della secrezione insulinica coinvolta nella risposta cellulare al glucosio stimolo ; • T costimolazione delle cellule;
	Fonti: Amigo / QuickGO
Ortologhi
	3123
	n / A
ENSG00000236884 ; ENSG00000206240 ; ENSG00000229074 ; ENSG00000196126 ; ENSG00000206306;
	ENSG00000228080
	n / A
	P01911
	n / A
	NM_001243965 ; NM_002124 ; NM_001359193 ; NM_001359194
	n / A
	NP_001230894 ; NP_002115 ; NP_001346122 ; NP_001346123 ; NP_002115.2
	n / A
	Wikidata
Visualizza/Modifica umano

HLA di classe II istocompatibilità antigene, catena DRB1 beta è una proteina che nell'uomo è codificata dal HLA-DRB1 gene . DRB1 codifica per la subunità beta più diffusa di HLA-DR . Gli alleli DRB1, in particolare quelli che codificano per i cambiamenti nella sequenza degli amminoacidi nelle posizioni 11 e 13, sono associati al rischio di artrite reumatoide .

Funzione

La proteina codificata da questo gene appartiene ai paraloghi della catena beta HLA di classe II . La molecola di classe II è un eterodimero costituito da una catena alfa (DRA) e una beta (DRB), entrambe ancorate alla membrana. Svolge un ruolo centrale nel sistema immunitario presentando peptidi derivati da proteine extracellulari alle cellule T helper . Le molecole di classe II sono costitutivamente espresse in cellule presentanti l'antigene professionali (APC: linfociti B, cellule dendritiche, macrofagi) e potrebbero essere indotte in APC non professionali.

Ci sono prove che è associato a una ridotta gravità della malattia COVID-19.

Struttura genica e polimorfismi

La catena beta è di circa 26-28 kDa. È codificato da 6 esoni , l'esone uno codifica per il peptide leader, gli esoni 2 e 3 codificano i due domini extracellulari , l'esone 4 codifica per il dominio transmembrana e l'esone 5 codifica per la coda citoplasmatica . All'interno della molecola DR la catena beta contiene tutti i polimorfismi che specificano le specificità di legame del peptide. Sono stati descritti centinaia di alleli DRB1 e la tipizzazione per questi polimorfismi viene eseguita di routine per il trapianto di midollo osseo e rene.

Espressione genica

DRB1 è espresso a un livello cinque volte superiore ai suoi paraloghi DRB3 , DRB4 e DRB5 . DRB1 è presente in tutti gli individui. Le varianti alleliche di DRB1 sono collegate a nessuno oa uno dei geni DRB3, DRB4 e DRB5. Ci sono 5 pseudogeni correlati: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 e DRB9.

La prevalenza dell'allele HLA-DRB1*10:01 era notevolmente aumentata nelle persone con malattia anti-IgLON5 .

Guarda anche

HLA-DR

Riferimenti

Ulteriori letture

Turesson C, Matteson EL (gennaio 2006). "Genetica dell'artrite reumatoide". Atti della Mayo Clinic . 81 (1): 94–101. doi : 10.4065/81.1.94 . PMID 16438485 .
Ahmad T, Marshall SE, Jewell D (giugno 2006). "Genetica della malattia infiammatoria intestinale: il ruolo del complesso HLA" . Giornale mondiale di gastroenterologia . 12 (23): 3628-35. doi : 10.3748/wjg.v12.i23.3628 . PMC 4087453 . PMID 16773677 .
Schmidt H, Williamson D, Ashley-Koch A (maggio 2007). "HLA-DR15 aplotipo e sclerosi multipla: una revisione enorme" . Giornale americano di epidemiologia . 165 (10): 1097–109. doi : 10.1093/aje/kwk118 . PMID 17329717 .

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