Ereditarietà - Heredity
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L'ereditarietà , detta anche ereditarietà o eredità biologica , è la trasmissione di tratti dai genitori ai figli; o attraverso la riproduzione asessuata o la riproduzione sessuale , le cellule o gli organismi della prole acquisiscono le informazioni genetiche dei loro genitori. Per eredità, variazioni tra individui possono accumularsi e causare specie di evolvere da selezione naturale . Lo studio dell'ereditarietà in biologia è la genetica .
Panoramica
Negli esseri umani, il colore degli occhi è un esempio di una caratteristica ereditaria: un individuo potrebbe ereditare il "tratto marrone" da uno dei genitori. I tratti ereditari sono controllati da geni e l'insieme completo di geni all'interno del genoma di un organismo è chiamato genotipo .
L'insieme completo dei tratti osservabili della struttura e del comportamento di un organismo è chiamato fenotipo . Questi tratti derivano dall'interazione del suo genotipo con l' ambiente . Di conseguenza, molti aspetti del fenotipo di un organismo non vengono ereditati. Ad esempio, la pelle abbronzata deriva dall'interazione tra il genotipo di una persona e la luce solare; quindi, l'abbronzatura non viene trasmessa ai figli delle persone. Tuttavia, alcune persone si abbronzano più facilmente di altre, a causa delle differenze nel loro genotipo: un esempio lampante sono le persone con il tratto ereditario dell'albinismo , che non si abbronzano affatto e sono molto sensibili alle scottature .
È noto che i tratti ereditari vengono trasmessi da una generazione all'altra tramite il DNA , una molecola che codifica l'informazione genetica. Il DNA è un lungo polimero che incorpora quattro tipi di basi , che sono intercambiabili. La sequenza dell'acido nucleico (la sequenza delle basi lungo una particolare molecola di DNA) specifica l'informazione genetica: questa è paragonabile a una sequenza di lettere che scandisce un passaggio di testo. Prima che una cellula si divida attraverso la mitosi , il DNA viene copiato, in modo che ciascuna delle due cellule risultanti erediti la sequenza del DNA. Una porzione di una molecola di DNA che specifica una singola unità funzionale è chiamata gene ; geni diversi hanno sequenze di basi diverse. All'interno delle cellule , i lunghi filamenti di DNA formano strutture condensate chiamate cromosomi . Gli organismi ereditano il materiale genetico dai genitori sotto forma di cromosomi omologhi , contenenti una combinazione unica di sequenze di DNA che codificano per i geni. La posizione specifica di una sequenza di DNA all'interno di un cromosoma è nota come locus . Se la sequenza del DNA in un particolare locus varia tra gli individui, le diverse forme di questa sequenza sono chiamate alleli . Le sequenze di DNA possono cambiare attraverso mutazioni , producendo nuovi alleli. Se si verifica una mutazione all'interno di un gene, il nuovo allele può influenzare il tratto che il gene controlla, alterando il fenotipo dell'organismo.
Tuttavia, mentre questa semplice corrispondenza tra un allele e un tratto funziona in alcuni casi, la maggior parte dei tratti sono più complessi e sono controllati da più geni interagenti all'interno e tra gli organismi. I biologi dello sviluppo suggeriscono che interazioni complesse nelle reti genetiche e nella comunicazione tra le cellule possono portare a variazioni ereditarie che possono essere alla base di alcuni dei meccanismi nella plasticità dello sviluppo e nella canalizzazione .
Recenti scoperte hanno confermato importanti esempi di cambiamenti ereditari che non possono essere spiegati dall'azione diretta della molecola del DNA. Questi fenomeni sono classificati come sistemi di ereditarietà epigenetica che si evolvono causalmente o indipendentemente sui geni. La ricerca sui modi e sui meccanismi dell'ereditarietà epigenetica è ancora nella sua infanzia scientifica, tuttavia, quest'area di ricerca ha attratto un'attività molto recente in quanto amplia l'ambito dell'ereditarietà e della biologia evolutiva in generale. DNA metilazione marcatura cromatina , autosufficienti cicli metabolici , silenziamento genico da interferenza RNA , e il tridimensionale conformazione delle proteine (come prioni ) sono aree dove i sistemi di eredità epigenetica sono stati scoperti a livello organismico. L'ereditarietà può verificarsi anche su scale ancora più grandi. Ad esempio, l'eredità ecologica attraverso il processo di costruzione della nicchia è definita dalle attività regolari e ripetute degli organismi nel loro ambiente. Ciò genera un retaggio di effetti che modifica e alimenta il regime di selezione delle generazioni successive. I discendenti ereditano i geni più le caratteristiche ambientali generate dalle azioni ecologiche degli antenati. Altri esempi di ereditabilità nell'evoluzione che non sono sotto il diretto controllo dei geni includono l'ereditarietà di tratti culturali , l'ereditarietà di gruppo e la simbiogenesi . Questi esempi di ereditabilità che operano al di sopra del gene sono ampiamente coperti dal titolo di selezione multilivello o gerarchica , che è stato oggetto di intenso dibattito nella storia della scienza evoluzionistica.
Relazione con la teoria dell'evoluzione
Quando Charles Darwin propose la sua teoria dell'evoluzione nel 1859, uno dei suoi maggiori problemi era la mancanza di un meccanismo sottostante per l'ereditarietà. Darwin credeva in un mix di ereditarietà mista e eredità di tratti acquisiti ( pangenesi ). La fusione dell'ereditarietà porterebbe all'uniformità tra le popolazioni solo in poche generazioni e quindi eliminerebbe la variazione da una popolazione su cui la selezione naturale potrebbe agire. Ciò ha portato Darwin ad adottare alcune idee lamarckiane nelle successive edizioni di Sull'origine delle specie e nelle sue successive opere biologiche. L'approccio principale di Darwin all'ereditarietà consisteva nel delineare come sembrava funzionare (osservando che i tratti che non erano espressi esplicitamente nel genitore al momento della riproduzione potevano essere ereditati, che alcuni tratti potevano essere legati al sesso , ecc.) piuttosto che suggerire meccanismi .
Il modello iniziale di eredità di Darwin fu adottato e poi pesantemente modificato da suo cugino Francis Galton , che gettò le basi per la scuola biometrica dell'ereditarietà. Galton non ha trovato prove a sostegno degli aspetti del modello di pangenesi di Darwin, che si basava su tratti acquisiti.
L'eredità dei tratti acquisiti ha dimostrato di avere poche basi nel 1880 quando August Weismann tagliò la coda a molte generazioni di topi e scoprì che la loro progenie continuava a sviluppare la coda.
Storia
Gli scienziati dell'antichità avevano una varietà di idee sull'ereditarietà: Teofrasto propose che i fiori maschili facessero maturare i fiori femminili; Ippocrate ipotizzò che i "semi" fossero prodotti da varie parti del corpo e trasmessi alla prole al momento del concepimento; e Aristotele pensava che i fluidi maschili e femminili si mescolassero al concepimento. Eschilo , nel 458 aC, propose il maschio come genitore, con la femmina come "infermiera per la giovane vita seminata in lei".
Le antiche concezioni dell'ereditarietà sono passate a due dottrine dibattute nel XVIII secolo. La Dottrina dell'Epigenesi e la Dottrina della Preformazione erano due punti di vista distinti sulla comprensione dell'ereditarietà. La Dottrina dell'Epigenesi, originata da Aristotele , affermava che un embrione si sviluppa continuamente. Le modificazioni dei tratti del genitore vengono trasmesse a un embrione durante la sua vita. Il fondamento di questa dottrina si basava sulla teoria dell'ereditarietà dei tratti acquisiti . In diretta opposizione, la Dottrina della Preformazione affermava che "il simile genera il simile" dove il germe si sarebbe evoluto per produrre una progenie simile ai genitori. La visione preformazionista credeva che la procreazione fosse un atto di rivelazione di ciò che era stato creato molto prima. Tuttavia, questo è stato contestato dalla creazione della teoria cellulare nel 19° secolo, in cui l'unità fondamentale della vita è la cellula, e non alcune parti preformate di un organismo. Sono stati previsti anche vari meccanismi ereditari, inclusa l'eredità mista senza essere adeguatamente testati o quantificati, e sono stati successivamente contestati. Tuttavia, le persone sono state in grado di sviluppare razze domestiche di animali e colture attraverso la selezione artificiale. L'ereditarietà dei tratti acquisiti faceva anche parte delle prime idee lamarckiane sull'evoluzione.
Durante il XVIII secolo, il microscopista olandese Antonie van Leeuwenhoek (1632–1723) scoprì "animalcoli" nello sperma di esseri umani e altri animali. Alcuni scienziati hanno ipotizzato di aver visto un "omino" ( homunculus ) all'interno di ogni sperma . Questi scienziati formarono una scuola di pensiero nota come "spermisti". Sostenevano che gli unici contributi della femmina alla generazione successiva fossero l'utero in cui cresceva l'omuncolo e le influenze prenatali dell'utero. Una scuola di pensiero opposta, gli ovisti, credeva che il futuro umano fosse nell'uovo e che lo sperma stimolasse semplicemente la crescita dell'uovo. Gli ovisti pensavano che le donne portassero uova contenenti bambini maschi e femmine e che il sesso della prole fosse determinato molto prima del concepimento.
Una prima iniziativa di ricerca emerse nel 1878 quando Alpheus Hyatt condusse un'indagine per studiare le leggi dell'ereditarietà attraverso la raccolta di dati sui fenotipi familiari (dimensioni del naso, forma dell'orecchio, ecc.) e l'espressione di condizioni patologiche e caratteristiche anormali, in particolare rispetto all'età di apparenza. Uno degli obiettivi del progetto era quello di tabulare i dati per capire meglio perché alcuni tratti sono espressi in modo coerente mentre altri sono altamente irregolari.
Gregor Mendel: padre della genetica
L'idea dell'eredità particellare dei geni può essere attribuita al monaco moravo Gregor Mendel che pubblicò il suo lavoro sulle piante di pisello nel 1865. Tuttavia, il suo lavoro non era molto conosciuto e fu riscoperto nel 1901. Inizialmente si presumeva che l' eredità mendeliana spiegasse solo grandi differenze (qualitative), come quelle viste da Mendel nelle sue piante di pisello - e l'idea dell'effetto additivo dei geni (quantitativi) non fu realizzata fino all'articolo di RA Fisher (1918), " The Correlation Between Relatives on the Supposition of Eredità mendeliana "Il contributo complessivo di Mendel ha fornito agli scienziati un'utile panoramica sull'ereditarietà dei tratti. La sua dimostrazione della pianta di pisello divenne il fondamento dello studio dei tratti mendeliani. Questi tratti possono essere rintracciati su un singolo locus.
Sviluppo moderno della genetica e dell'ereditarietà
Negli anni '30, il lavoro di Fisher e altri ha portato a una combinazione di scuole mendeliana e biometrica nella moderna sintesi evolutiva . La sintesi moderna ha colmato il divario tra genetisti sperimentali e naturalisti; e tra entrambi e paleontologi, affermando che:
- Tutti i fenomeni evolutivi possono essere spiegati in modo coerente con i meccanismi genetici noti e le prove osservative dei naturalisti.
- L'evoluzione è graduale: piccoli cambiamenti genetici, ricombinazione ordinata dalla selezione naturale . Le discontinuità tra le specie (o altri taxa) sono spiegate come originate gradualmente attraverso la separazione geografica e l'estinzione (non la salatura).
- La selezione è in gran parte il principale meccanismo di cambiamento; anche i piccoli vantaggi sono importanti quando vengono continuati. L'oggetto della selezione è il fenotipo nel suo ambiente circostante. Il ruolo della deriva genetica è equivoco; sebbene fortemente sostenuto inizialmente da Dobzhansky , è stato declassato in seguito quando sono stati ottenuti risultati dalla genetica ecologica.
- Il primato del pensiero demografico: la diversità genetica trasportata nelle popolazioni naturali è un fattore chiave dell'evoluzione. La forza della selezione naturale in natura era maggiore del previsto; l'effetto di fattori ecologici come l'occupazione di nicchia e l'importanza delle barriere al flusso genico sono tutti importanti.
L'idea che la speciazione avvenga dopo che le popolazioni sono state isolate dal punto di vista riproduttivo è stata molto dibattuta. Nelle piante, la poliploidia deve essere inclusa in qualsiasi prospettiva di speciazione. Formulazioni come "l'evoluzione consiste principalmente di cambiamenti nelle frequenze degli alleli tra una generazione e l'altra" sono state proposte più tardi. La visione tradizionale è che la biologia dello sviluppo (' evo-devo ') ha giocato poco nella sintesi, ma un resoconto del lavoro di Gavin de Beer di Stephen Jay Gould suggerisce che potrebbe essere un'eccezione.
Quasi tutti gli aspetti della sintesi sono stati a volte messi in discussione, con vari gradi di successo. Non c'è dubbio, tuttavia, che la sintesi sia stata una grande pietra miliare nella biologia evolutiva. Ha chiarito molte confusioni ed è stato direttamente responsabile di stimolare una grande quantità di ricerche nell'era del secondo dopoguerra .
Trofim Lysenko, tuttavia, causò un contraccolpo di quello che oggi viene chiamato lysenkoismo in Unione Sovietica quando mise in risalto le idee lamarckiane sull'eredità dei tratti acquisiti . Questo movimento influenzò la ricerca agricola e portò alla scarsità di cibo negli anni '60 e colpì gravemente l'URSS.
Vi sono prove crescenti dell'esistenza di un'eredità transgenerazionale dei cambiamenti epigenetici negli esseri umani e in altri animali.
Malattie genetiche comuni
tipi
La descrizione di una modalità di eredità biologica si compone di tre categorie principali:
-
1. Numero di coinvolgere loci
- Monogenetic (chiamato anche "semplice") - un locus
- Oligogeno – pochi loci
- Poligenetico – molti loci
- 2. Cromosomi coinvolti
- Autosomica : i loci non sono situati su un cromosoma sessuale
-
Gonosomiali : i loci sono situati su un cromosoma sessuale
- Cromosoma X: i loci sono situati sul cromosoma X (il caso più comune)
- Cromosoma Y: i loci sono situati sul cromosoma Y
- Mitocondriale : i loci sono situati sul DNA mitocondriale
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3. Correlazione genotipo – fenotipo
- Dominante
- Intermedio (detto anche " codominante ")
- recessivo
- sovradominante
- sottodominante
Queste tre categorie fanno parte di ogni descrizione esatta di una modalità di ereditarietà nell'ordine sopra. Inoltre, ulteriori specifiche possono essere aggiunte come segue:
- 4. Interazioni casuali e ambientali
-
penetranza
- Completare
- Incompleto (numero percentuale)
-
Espressività
- Invariabile
- Variabile
- Ereditabilità (in modalità poligenetiche e talvolta anche in modalità oligogenetiche di ereditarietà)
- Fenomeni di imprinting materno o paterno (vedi anche epigenetica )
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penetranza
- 5. Interazioni legate al sesso
- Eredità legata al sesso ( loci gonosomiali )
- Espressione fenotipica limitata al sesso (p. es., criptorchismo )
- Ereditarietà per linea materna (in caso di loci del DNA mitocondriale )
- Ereditarietà per linea paterna (in caso di loci cromosomici Y )
-
6. Interazioni luogo–locus
- Epistasi con altri loci (p. es., sovradominio )
- Accoppiamento genico con altri loci (vedi anche crossing over )
- Fattori letali omozigoti
- Fattori semi-letali
La determinazione e la descrizione di una modalità di ereditarietà si ottengono anche principalmente attraverso l'analisi statistica dei dati genealogici. Nel caso in cui i loci coinvolti siano noti, possono essere impiegati anche metodi di genetica molecolare .
Alleli dominanti e recessivi
Un allele si dice dominante se è sempre espresso nell'aspetto di un organismo (fenotipo) purché ne sia presente almeno una copia. Ad esempio, nei piselli l'allele per i baccelli verdi, G , è dominante su quello per i baccelli gialli, g . Così piante di piselli con la coppia di alleli sia GG (omozigote) o Gg (eterozigote) avranno baccelli verdi. L'allele per i baccelli gialli è recessivo. Gli effetti di questo allele si vedono solo quando è presente in entrambi i cromosomi, gg (omozigote). Questo deriva da Zygosity , il grado in cui entrambe le copie di un cromosoma o di un gene hanno la stessa sequenza genetica, in altre parole, il grado di somiglianza degli alleli in un organismo.