KRT86 - KRT86

KRT86
Identificatori
Alias KRT86 , HB6, Hb1, KRTHB1, KRTHB6, MNX, hHb6, K86, cheratina 86
ID esterni OMIM : 601928 MGI : 109362 OmoloGene : 1717 Schede Genetiche : KRT86
Ortologhi
Specie Umano Topo
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002284
NM_001320198

NM_010667

RefSeq (proteine)

NP_001307127

NP_034797

Posizione (UCSC) Cr 12: 52.25 – 52.31 Mb Cr 15: 101.47 – 101.48 Mb
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Wikidata
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La cheratina, Hb6 cuticolare di tipo II, è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene KRT86 .

La proteina codificata da questo gene è un membro della famiglia dei geni della cheratina. Come cheratina per capelli di tipo II, è una proteina di base che eterodimerizza con cheratina di tipo I per formare capelli e unghie. Le cheratine dei capelli di tipo II sono raggruppate in una regione del cromosoma 12q13 e sono raggruppate in due sottofamiglie distinte basate sulla somiglianza della struttura. Una sottofamiglia, composta da KRTHB1, KRTHB3 e KRTHB6, è altamente correlata. L'altra sottofamiglia meno correlata include KRTHB2, KRTHB4 e KRTHB5. Tutte le cheratine dei capelli sono espresse nel follicolo pilifero; questa cheratina dei capelli, così come KRTHB1 e KRTHB3, si trova principalmente nella corteccia dei capelli. Sono state osservate mutazioni in questo gene e in KRTHB1 in pazienti con una rara malattia dei capelli dominante, monilethrix.

Riferimenti

Ulteriori letture