Sindrome di Kocher-Debre-Semelaigne - Kocher–Debre–Semelaigne syndrome

Sindrome di Kocher-Debré-Semelaigne
Altri nomi Sindrome da pseudoipertrofia-ipotiroidismo muscolare

La sindrome di Kocher-Debré-Semelaigne è l' ipotiroidismo nell'infanzia o nell'infanzia caratterizzato da ipertrofia muscolare degli arti inferiori o generalizzata, mixedema , bassa statura e cretinismo . L'assenza di spasmi dolorosi e pseudomiotonia differenzia questa sindrome dalla sua forma adulta, che è la sindrome di Hoffmann.

La sindrome prende il nome da Emil Theodor Kocher , Robert Debré e Georges Semelaigne. Conosciuta anche come sindrome di Debré-Semelaigne o cretinismo-ipertrofia muscolare, miopatia ipotiroidea, ipotiroidismo-sindrome dei muscoli grandi, ipertrofia muscolare ipotiroidea nei bambini, mixedema infantile-ipertrofia muscolare, sindrome miopatia-mixedema, sindrome mixedema-ipertrofia muscolare, sindrome mixedema-distrofia miotonica .

La sindrome di Kocher-Debre-Semelaigne conferisce al bambino l'aspetto di Ercole.

Presentazione

L'età alla quale il bambino si presenta con KDSS può variare dal neonato fino a 11 anni. Questa malattia è molto rara poiché solo meno del 10% dei bambini con miopatia ipotiroidea sviluppa questa condizione. Insieme alle caratteristiche dell'ipotiroidismo, la principale caratteristica aggiuntiva è l'ipertrofia muscolare. Può accadere in qualsiasi muscolo degli arti, ma comunemente colpisce i muscoli prossimali dando il tipico aspetto di Ercole. Anche se il muscolo appare ingrossato, è debole e quindi l'afflizione è pseudo ipertrofia soprattutto dei muscoli del polpaccio.

Altre caratteristiche sono pseudomiotonia, miochimia , riflesso tendineo lento, contrazioni e rilassamenti muscolari rallentati, rigidità muscolare, debolezza muscolare prossimale e miopatia. La gravità di questi sintomi è determinata dal periodo di ipotiroidismo e dal grado di carenza degli ormoni tiroidei.

L'EMG è normale o può mostrare una bassa ampiezza miopatica e un breve potenziale dell'unità motoria (MUAPS). Gli enzimi creatinchinasi sono generalmente elevati.

Fisiopatologia

La presunta causa di ipertrofia muscolare nella KDSS è un metabolismo anormale dei carboidrati che porta ad un aumento dell'accumulo di glicogeno e ad un aumento dei depositi di mucopolisaccaridi nei muscoli. Ancora un'altra speculazione è un eccesso di calcio intracellulare dovuto a una ricaptazione inefficace nel reticolo sarcoplasmatico, che causa una contrazione sostenuta e quindi ipertrofia.

Nell'ipotiroidismo la fibra muscolare a contrazione rapida viene convertita in fibra a contrazione lenta, causando il riflesso più lento o il riflesso appeso. Ciò può verificarsi a seguito della riduzione della capacità ossidativa mitocondriale muscolare e dei recettori beta-adrenergici, nonché dell'induzione di uno stato di resistenza all'insulina, a causa della diminuzione degli ormoni tiroidei.

Si dice che le cause della debolezza muscolare siano diminuzione della carnitina muscolare , diminuzione dell'ossidazione muscolare, espressione di una ATPasi più lenta nella catena della miosina e diminuzione del trasporto attraverso la membrana cellulare.

La rigidità associata all'ipotiroidismo congenito può essere dovuta allo sviluppo anormale dei gangli della base.

Diagnosi

Trattamento

L'ipertrofia muscolare e altri sintomi sono reversibili con il trattamento con levotiroxina .

Riferimenti

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Classificazione
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