Tumore a cellule germinali mediastiniche - Mediastinal germ cell tumor
Tumore a cellule germinali mediastiniche | |
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Specialità | Oncologia |
I tumori delle cellule germinali del mediastino sono tumori che derivano da residui di cellule germinali nel mediastino . Si verificano più comunemente nella gonade ma occasionalmente altrove.
segni e sintomi
A differenza dei tumori benigni delle cellule germinali del mediastino, i tumori maligni del mediastino sono solitamente sintomatici al momento della diagnosi. La maggior parte dei tumori maligni del mediastino è di grandi dimensioni e causa sintomi comprimendo o invadendo le strutture adiacenti, inclusi i polmoni, la pleura, il pericardio e la parete toracica.
I seminomi crescono relativamente lentamente e possono diventare molto grandi prima di causare sintomi. I tumori da 20 a 30 cm di diametro possono esistere con una sintomatologia minima.
Rari casi di leucemia megacarioblastica acuta ad esordio nell'età adulta sono associati a tumore maligno delle cellule germinali del mediastino. In questi casi, il tumore delle cellule germinali del mediastino si sviluppa prima o in concomitanza con, ma non dopo, la leucemia megacarioblastica acuta. Le tre aberrazioni genetiche più comuni nelle cellule del midollo osseo di questi individui (che rappresentano circa il 65% di tutti i casi) sono le inversioni nel braccio lungo del cromosoma 12 , la trisomia 8 e un cromosoma X in più . In molti di questi casi, le aberrazioni genetiche nei megacarioblasti maligni erano simili a quelle delle cellule germinali mediastiniche maligne. Questi risultati e quelli di altre analisi suggeriscono che le due neoplasie derivano da un comune clone fondatore di cellule (cioè un insieme di cellule geneticamente identiche).
Causa
Alcuni ricercatori suggeriscono che questa distribuzione derivi da una migrazione anormale delle cellule germinali durante l' embriogenesi . Altri ipotizzano una distribuzione diffusa di cellule germinali a più siti durante la normale embriogenesi, con queste cellule che trasmettono informazioni genetiche o forniscono funzioni regolatorie nei siti somatici.
Diagnosi
La diagnosi di tumore a cellule germinali mediastiniche dovrebbe essere presa in considerazione in tutti i giovani maschi con una massa mediastinica. Oltre all'esame obiettivo e agli studi di laboratorio di routine, la valutazione iniziale dovrebbe includere la TC del torace e dell'addome e la determinazione dei livelli sierici di HCG e alfa-fetoproteina .
Trattamento
I seminomi mediastinici puri sono curabili nella grande maggioranza dei pazienti, anche se metastatici al momento della diagnosi. Questi tumori sono altamente sensibili alla radioterapia e alla chemioterapia combinata . Tuttavia, la cardiotossicità della radiazione mediastinica è sostanziale e il trattamento standard dei seminomi mediastinici è la chemioterapia con bleomicina , etoposide e cisplatino per tre o quattro cicli di trattamento di 21 giorni a seconda della posizione di qualsiasi malattia metastatica. I pazienti con piccoli tumori (di solito asintomatici) che sembrano resecabili di solito vengono sottoposti a toracotomia e tentata una resezione completa seguita da chemioterapia.
Il trattamento per i tumori delle cellule germinali non seminomatose del mediastino dovrebbe seguire le linee guida per il cancro del testicolo a prognosi sfavorevole . Il trattamento iniziale con quattro cicli di bleomicina, etoposide e cisplatino, seguito dalla resezione chirurgica di qualsiasi malattia residua, è considerato terapia standard.
Epidemiologia
I tumori maligni delle cellule germinali del mediastino sono rari e rappresentano solo dal 3 al 10% dei tumori che hanno origine nel mediastino. Sono molto meno comuni dei tumori delle cellule germinali che insorgono nei testicoli e rappresentano solo dall'1 al 5% di tutte le neoplasie delle cellule germinali .
Le sindromi associate ai tumori delle cellule germinali del mediastino comprendono la neoplasia ematologica e la sindrome di Klinefelter .
Storia
I tumori maligni delle cellule germinali del mediastino di varie istologie sono stati descritti per la prima volta come entità clinica circa 50 anni fa. Inizialmente si pensava che i tumori delle cellule germinali del mediastino e di altri extragonadi rappresentassero metastasi isolate da un sito primario gonadico inapparente .
Guarda anche
Riferimenti
link esterno
Classificazione |
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- Dominik T. Schneider; Giovanni Cecchetto; Thomas A. Olson (2012). Tumori a cellule germinali mediastiniche . Oncologia Pediatrica . pp. 205-211. doi : 10.1007/978-3-642-04197-6_24 . ISBN 978-3-642-04196-9.