microtia - Microtia

microtia
Microtia lvl3.jpg
Microtia unilaterale di grado III (più spesso che colpisce l'orecchio destro).
Specialità Genetica medica Modificalo su Wikidata

La microtia è una deformità congenita in cui il padiglione auricolare (orecchio esterno) è sottosviluppato. Una pinna completamente non sviluppata è indicata come anotia . Poiché microtia e anotia hanno la stessa origine, può essere indicata come microtia-anotia . La microtia può essere unilaterale (solo un lato) o bilaterale (interessa entrambi i lati). La microtia si verifica in 1 su circa 8.000-10.000 nascite. Nella microtia unilaterale, l'orecchio destro è più comunemente colpito. Può verificarsi come complicazione dell'assunzione di Accutane (isotretinoina) durante la gravidanza.

Classificazione

Secondo la classificazione di Altman, ci sono quattro gradi di microtia:

  • Grado I: uno sviluppo non completo dell'orecchio esterno con strutture identificabili e un condotto uditivo esterno piccolo ma presente
  • Grado II: un orecchio parzialmente sviluppato (di solito la porzione superiore è sottosviluppata) con un condotto uditivo esterno stenotico chiuso che produce una perdita uditiva conduttiva.
  • Grado III: assenza dell'orecchio esterno con una piccola struttura vestibolare a forma di arachide e assenza del condotto uditivo esterno e del timpano. La microtia di grado III è la forma più comune di microtia.
  • Grado IV: Assenza dell'orecchio totale o anotia.

Cause e fattori di rischio

L'eziologia della microtia nei bambini rimane incerta, ma ci sono alcuni casi che associano la causa della microtia a difetti genetici in geni multipli o singoli, altitudine e diabete gestazionale. I fattori di rischio raccolti dagli studi includono i bambini nati sottopeso, la gravità e la parità delle donne e l'uso di farmaci durante la gravidanza. L'ereditarietà genetica non è stata completamente studiata, ma nei pochi studi disponibili è stato dimostrato che si verifica durante le prime fasi della gravidanza.

Diagnosi

Alla nascita, la microtia di grado inferiore è difficile da diagnosticare visivamente con un esame fisico. Mentre la microtia di grado superiore può essere diagnosticata visivamente a causa di evidenti anomalie. I neonati che presentano anomalie evidenti sono attentamente monitorati da medici e specialisti dell'udito.

Trattamento

L'obiettivo dell'intervento medico è fornire la migliore forma e funzione all'orecchio sottosviluppato.

Udito

In genere, il test viene prima eseguito per determinare la qualità dell'udito. Questo può essere fatto già nelle prime due settimane con un test BAER (Test di risposta uditiva del tronco cerebrale). All'età di 5-6 anni, è possibile eseguire scansioni TC o CAT dell'orecchio medio per chiarire il suo sviluppo e chiarire quali pazienti sono candidati appropriati per un intervento chirurgico per migliorare l'udito. Per gli individui più giovani, questo viene fatto sotto sedazione.

La perdita dell'udito associata all'atresia auricolare congenita è una perdita dell'udito conduttiva, una perdita dell'udito causata da una conduzione inefficiente del suono all'orecchio interno. In sostanza, i bambini con atresia auricolare hanno la perdita dell'udito perché il suono non può viaggiare nell'orecchio interno (di solito) sano: non c'è condotto uditivo, nessun timpano e le piccole ossa dell'orecchio (martello/martello, incudine/incudine e staffa/staffa ) sono sottosviluppati. "Di solito" è tra parentesi perché raramente un bambino con atresia ha anche una malformazione dell'orecchio interno che porta a una perdita dell'udito neurosensoriale (fino al 19% in uno studio). La perdita dell'udito neurosensoriale è causata da un problema nell'orecchio interno, la coclea. L'ipoacusia neurosensoriale non è correggibile chirurgicamente, ma l'amplificazione dell'udito (apparecchi acustici) adeguatamente adattata e regolata fornisce generalmente un'eccellente riabilitazione per questa perdita dell'udito. Se la perdita dell'udito è da grave a profonda in entrambe le orecchie, il bambino potrebbe essere un candidato per un impianto cocleare (oltre lo scopo di questa discussione).

L'ipoacusia neurosensoriale unilaterale non era generalmente considerata una disabilità grave dall'establishment medico prima degli anni novanta; si pensava che la persona afflitta fosse in grado di adattarvisi fin dalla nascita. In generale, ci sono vantaggi eccezionali da ottenere da un intervento per consentire l'udito nell'orecchio microtico, specialmente nella microtia bilaterale. I bambini con ipoacusia neurosensoriale unilaterale non trattata hanno maggiori probabilità di dover ripetere un anno a scuola e/o hanno bisogno di servizi supplementari (ad es., sistema FM – vedi sotto) rispetto ai loro coetanei.

I bambini con ipoacusia neurosensoriale unilaterale spesso richiedono anni di logopedia per imparare a pronunciare e comprendere il linguaggio parlato. Ciò che è veramente poco chiaro, e oggetto di uno studio di ricerca in corso, è l'effetto della sordità conduttiva unilaterale (nei bambini con atresia auricolare unilaterale) sul rendimento scolastico. Se non viene utilizzata la chirurgia dell'atresia o qualche forma di amplificazione, devono essere prese misure speciali per garantire che il bambino acceda e comprenda tutte le informazioni verbali presentate nelle strutture scolastiche. Le raccomandazioni per migliorare l'udito di un bambino in ambito accademico includono posti a sedere preferenziali in classe, un sistema FM (l'insegnante indossa un microfono e il suono viene trasmesso a un altoparlante alla scrivania del bambino o a un auricolare o apparecchio acustico indossato dal bambino) , un apparecchio acustico ancorato all'osso (BAHA) o apparecchi acustici convenzionali. L'età per l'impianto BAHA dipende dal fatto che il bambino si trovi in ​​Europa (18 mesi) o negli Stati Uniti (5 anni). Fino ad allora è possibile inserire un BAHA su un softband

È importante notare che non tutti i bambini con atresia auricolare sono candidati per la riparazione dell'atresia. La candidatura per la chirurgia dell'atresia si basa sul test dell'udito (audiogramma) e sull'imaging TC. Se si costruisce un canale dove non esiste, possono nascere piccole complicazioni dovute alla naturale tendenza dell'organismo a rimarginare una ferita aperta e chiusa. La riparazione dell'atresia auricolare è una procedura chirurgica molto dettagliata e complicata che richiede un esperto nella riparazione dell'atresia. Mentre possono insorgere complicazioni da questo intervento chirurgico, il rischio di complicanze è notevolmente ridotto quando si utilizza un otologo di grande esperienza. I pazienti con atresia che optano per un intervento chirurgico avranno temporaneamente il canale riempito con spugna di gelatina e fogli di silicone per impedire la chiusura. La tempistica della ricostruzione del condotto uditivo (canaloplastica) dipende dal tipo di riparazione dell'orecchio esterno (Microtia) desiderata dal paziente e dalla famiglia. Due équipe chirurgiche negli USA sono attualmente in grado di ricostruire il canale contemporaneamente all'orecchio esterno in un'unica fase chirurgica (ricostruzione dell'orecchio in una fase).

Nei casi in cui potrebbe essere possibile una successiva ricostruzione chirurgica dell'orecchio esterno del bambino, il posizionamento dell'impianto BAHA è fondamentale. Potrebbe essere necessario posizionare l'impianto più indietro del solito per consentire un intervento chirurgico ricostruttivo di successo, ma non fino a compromettere le prestazioni uditive. Se alla fine la ricostruzione ha successo, è facile rimuovere il moncone percutaneo BAHA. Se l'intervento non va a buon fine, è possibile sostituire il moncone e riattivare l'impianto per ripristinare l'udito.

Orecchio esterno

L'età in cui si può tentare la chirurgia dell'orecchio esterno dipende dalla tecnica scelta. Il primo è 7 per gli innesti di cartilagine costale. Tuttavia, alcuni chirurghi consigliano di attendere fino a un'età più avanzata, ad esempio 8-10 anni quando l'orecchio è più vicino alle dimensioni dell'adulto. Le protesi auricolari esterne sono state realizzate per bambini di 5 anni.

Per la ricostruzione auricolare, ci sono diverse opzioni:

  1. Rib cartilagine Graft Ricostruzione: questo intervento chirurgico può essere eseguito da specialisti nella tecnica. Si tratta di scolpire la cartilagine costale del paziente nella forma di un orecchio. Poiché la cartilagine è il tessuto vivente del paziente, l'orecchio ricostruito continua a crescere come fa il bambino. Per essere sicuri che la gabbia toracica sia abbastanza grande da fornire il tessuto donatore necessario, alcuni chirurghi aspettano che il paziente abbia 8 anni; tuttavia, alcuni chirurghi con più esperienza con questa tecnica possono iniziare l'intervento su un bambino di sei anni. Il principale vantaggio di questo intervento è che per la ricostruzione viene utilizzato il tessuto del paziente stesso. Questo intervento varia da due a quattro fasi a seconda del metodo preferito dal chirurgo. Una nuova tecnica di ricostruzione dell'orecchio in una fase viene eseguita da alcuni chirurghi selezionati. Un team è in grado di ricostruire l'intero orecchio esterno e il condotto uditivo in un'unica operazione.
  2. Ricostruire l'orecchio utilizzando un impianto di plastica in polietilene (chiamato anche Medpor): si tratta di un intervento chirurgico in 1-2 fasi che può iniziare all'età di 3 anni e può essere eseguito in regime ambulatoriale senza ricovero in ospedale. Utilizzando la struttura porosa, che consente al tessuto del paziente di crescere nel materiale e nel lembo di tessuto del paziente, viene costruito un nuovo orecchio in un unico intervento chirurgico. Un piccolo secondo intervento chirurgico viene eseguito in 3-6 mesi se necessario per piccoli aggiustamenti. Medpor è stato sviluppato da John Reinisch . Questo intervento deve essere eseguito solo da esperti nelle tecniche coinvolte. L'uso di impianti in polietilene poroso per la ricostruzione dell'orecchio è stato avviato negli anni '80 da Alexander Berghaus .
  3. Protesi dell'orecchio: una protesi auricolare (orecchio) è realizzata su misura da un anaplastologo per rispecchiare l'altro orecchio. Le orecchie protesiche possono sembrare molto realistiche. Richiedono pochi minuti di cure quotidiane. Sono tipicamente realizzati in silicone, che è colorato per adattarsi alla pelle circostante e possono essere fissati mediante adesivo o con viti in titanio inserite nel cranio a cui è fissata la protesi con un sistema magnetico o a barra/clip. Queste viti sono le stesse delle viti BAHA ( apparecchio acustico ancorato all'osso ) e possono essere posizionate contemporaneamente. Il più grande vantaggio rispetto a qualsiasi intervento chirurgico è avere un orecchio protesico che consente all'orecchio interessato di apparire il più normale possibile all'orecchio naturale. Il più grande svantaggio è la cura quotidiana coinvolta e sapere che la protesi non è reale.

Condizioni correlate

L'atresia auricolare è il sottosviluppo dell'orecchio medio e del canale e di solito si verifica in concomitanza con la microtia. Tuttavia, l'atresia si verifica perché i pazienti con microtia potrebbero non avere un'apertura esterna al condotto uditivo. Tuttavia, di solito sono presenti la coclea e altre strutture dell'orecchio interno. Il grado di microtia di solito è correlato al grado di sviluppo dell'orecchio medio. La microtia è solitamente isolata, ma può verificarsi in concomitanza con la microsomia emifacciale , la sindrome di Goldenhar o la sindrome di Treacher-Collins . Occasionalmente è anche associato ad anomalie renali (raramente pericolose per la vita) e problemi alla mandibola e, più raramente, a difetti cardiaci e deformità vertebrali.

Casi notevoli

  • Paul Stanley , cantante e chitarrista ritmico dei Kiss , è nato con microtia di III grado dell'orecchio destro.

Riferimenti

Ulteriori letture

link esterno

Classificazione
Risorse esterne