Madri contro omologo decapentaplegico 9 - Mothers against decapentaplegic homolog 9

SMAD9
Identificatori
Alias	SMAD9 , MADH6, MADH9, PPH2, SMAD8, SMAD8A, SMAD8B, SMAD8 / 9, membro della famiglia SMAD 9
ID esterni	OMIM: 603295 MGI: 1859993 HomoloGene: 21198 GeneCards: SMAD9
Posizione genica (umana) Chr. Cromosoma 13 (umano) Gruppo musicale 13q13.3 Inizio 36.844.831 bp Fine 36.920.765 bp
Posizione del gene (mouse) Chr. Cromosoma 3 (topo) Gruppo musicale 3 | 3 C Inizio 54.755.582 bp Fine 54.801.257 bp
Ontologia genica Funzione molecolare • Legame del DNA • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Attività del fattore di trascrizione legante il DNA • Legame di ioni metallici • GO: 0001948 legame proteico • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNA-binding attività del fattore di trascrizione, specifica della RNA polimerasi II Componente cellulare • proteine SMAD complesso • complesso regolatore trascrizione • intracellulare • nucleoplasm • cella nucleo • citoplasma • citosol Processo biologico • ureteric sviluppo germoglio • regolazione della trascrizione, DNA-templato • SMAD trasduzione del segnale della proteina • risposta cellulare al composto ciclico organico • sviluppo rombencefalo • risposta cellulare a BMP stimolo • BMP percorso di segnalazione • trascrizione, DNA-templato • fosforilazione proteica • sviluppo cartilagine • sviluppo osseo • percorso di segnalazione del recettore beta del fattore di crescita trasformante • sviluppo del mesencefalo • regolazione positiva della trascrizione dal promotore della RNA polimerasi II coinvolto nella risposta cellulare allo stimolo chimico Fonti: Amigo / QuickGO
Orthologs
Specie	Umano	Topo
Entrez	4093	55994
Ensembl	ENSG00000120693	ENSMUSG00000027796
UniProt	O15198	Q9JIW5
RefSeq (mRNA)	NM_001127217 NM_005905 NM_001378621	NM_019483
RefSeq (proteina)	NP_001120689 NP_005896 NP_001365550	NP_062356
Posizione (UCSC)	Chr 13: 36,84 - 36,92 Mb	Chr 3: 54,76 - 54,8 Mb
Ricerca PubMed
Wikidata
Visualizza / Modifica umano Visualizza / Modifica mouse

Madri contro l'omologo 9 decapentaplegico noto anche come SMAD9 , SMAD8 e MADH6 è una proteina che negli esseri umani è codificata dal gene SMAD9 .

SMAD9, come descrive il nome, è un omologo del gene Drosophila : " Madri contro decapentaplegico ". Appartiene alla famiglia di proteine SMAD , che appartiene alla superfamiglia dei modulatori TGFβ . Come molti altri membri della famiglia TGFβ, SMAD9 è coinvolto nella segnalazione cellulare . Quando una proteina morfogenetica ossea si lega a un recettore ( chinasi del recettore BMP di tipo 1 ), SMAD9 interagisce con l' ancoraggio SMAD per l'attivazione del recettore (SARA) .Il legame dei ligandi causa la fosforilazione della proteina SMAD9 e la dissociazione da SARA e l'associazione con SMAD4 . Successivamente viene trasferito al nucleo dove forma complessi con altre proteine ​​e funge da fattore di trascrizione . SMAD9 è uno SMAD regolato dal recettore ( R-SMAD ) ed è attivato dalla chinasi del recettore della proteina morfogenetica ossea di tipo 1. Ci sono due isoforme della proteina. In modo confuso, a volte viene anche indicato come SMAD8 in letteratura.

Nomenclatura

Le proteine ​​SMAD sono omologhe sia della proteina drosophila, madri contro decapentaplegico (MAD), sia della proteina C. elegans SMA. Il nome è una combinazione dei due. Durante la ricerca sulla Drosophila , è stato scoperto che una mutazione nel gene MAD , nella madre, reprimeva il gene, decapentaplegico , nell'embrione. La frase "Madri contro" è stata aggiunta poiché le madri spesso formano organizzazioni che si oppongono a varie questioni, ad esempio Madri contro la guida in stato di ebbrezza o (MADD); e basato su una tradizione di denominazione così insolita all'interno della comunità di ricerca genetica.

Riferimenti

Questo articolo sulla biologia cellulare è uno stub . Puoi aiutare Wikipedia espandendolo . v t e