Eredità mendeliana in linea nell'uomo - Online Mendelian Inheritance in Man
Soddisfare | |
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Descrizione | Catalogo di tutti i geni umani conosciuti e fenotipi genetici. |
Tipi di dati acquisiti |
Geni , malattie genetiche , tratti fenotipici |
organismi | Homo sapiens |
Contatto | |
Centro di ricerca | Scuola di Medicina della Johns Hopkins University |
citazione primaria | PMID 21472891 |
Accesso | |
Sito web | http://www.omim.org/ |
Online Mendelian Inheritance in Man ( OMIM ) è un catalogo in continuo aggiornamento di geni umani e malattie e tratti genetici , con un focus particolare sulla relazione gene-fenotipo . Al 28 giugno 2019, circa 9.000 delle oltre 25.000 voci in OMIM rappresentavano fenotipi ; il resto rappresentava geni , molti dei quali erano correlati a fenotipi noti.
Versioni e storia
OMIM è la continuazione linea del Dr. Victor A. McKusick s' mendeliana Inheritance in Man (MIM), che è stato pubblicato in 12 edizioni tra il 1966 e il 1998. Quasi tutte le 1.486 voci nella prima edizione del MIM discusso fenotipi.
MIM/OMIM è prodotto e curato presso la Johns Hopkins School of Medicine (JHUSOM). OMIM è diventato disponibile su Internet nel 1987 sotto la direzione della Welch Medical Library presso JHUSOM con il sostegno finanziario dell'Howard Hughes Medical Institute . Dal 1995 al 2010, OMIM è stato disponibile sul World Wide Web con il supporto informatico e finanziario del National Center for Biotechnology Information . L'attuale sito web OMIM ( OMIM.org ), che è stato sviluppato con il finanziamento di JHUSOM, è gestito dalla Johns Hopkins University con il sostegno finanziario del National Human Genome Research Institute .
Processo di raccolta e utilizzo
Il contenuto di MIM/OMIM si basa sulla selezione e la revisione della letteratura biomedica peer-reviewed pubblicata. L'aggiornamento dei contenuti viene eseguito da un team di scrittori e curatori scientifici sotto la direzione della dott.ssa Ada Hamosh presso il McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine della Johns Hopkins University. Sebbene OMIM sia disponibile gratuitamente al pubblico, è progettato per essere utilizzato principalmente da medici e altri professionisti sanitari interessati alle malattie genetiche, da ricercatori di genetica e da studenti avanzati in scienze e medicina.
Il database può essere utilizzato come risorsa per individuare la letteratura relativa alle condizioni ereditarie e il suo sistema di numerazione è ampiamente utilizzato nella letteratura medica per fornire un indice unificato per le malattie genetiche.
Sistema di classificazione MIM
Numeri MIM
Ad ogni voce OMIM viene assegnato un identificatore univoco a sei cifre come riassunto di seguito:
- 100000-299999: loci o fenotipi autosomici (voci create prima del 15 maggio 1994)
- 300000-399999: loci o fenotipi legati all'X
- 400000–499999: loci o fenotipi legati all'Y
- 500000-599999: loci o fenotipi mitocondriali
- 600000 e oltre: Loci o fenotipi autosomici (voci create dopo il 15 maggio 1994)
In caso di eterogeneità allelica , il numero MIM della voce è seguito da un punto decimale e da un numero univoco di 4 cifre che specifica la variante. Ad esempio, le varianti alleliche nel gene HBB (141900) sono numerate da 141900.0001 a 141900.0538.
Poiché l'OMIM è responsabile della classificazione e della denominazione dei disturbi genetici, questi numeri sono identificatori stabili dei disturbi.
Simboli che precedono i numeri MIM
I simboli che precedono i numeri MIM indicano la categoria della voce:
- Un asterisco (*) prima di un numero di ingresso indica un gene.
- Un simbolo numerico (#) prima di un numero di voce indica che si tratta di una voce descrittiva, solitamente di un fenotipo, e non rappresenta un luogo univoco. Il motivo per l'uso del simbolo del numero è indicato nel primo paragrafo della voce. La discussione di qualsiasi gene(i) correlato al fenotipo risiede in un'altra voce (o voci) come descritto nel primo paragrafo.
- Un segno più (+) prima di un numero di voce indica che la voce contiene la descrizione di un gene di sequenza nota e di un fenotipo.
- Un segno di percentuale (%) prima di un numero di voce indica che la voce descrive un fenotipo mendeliano confermato o un locus fenotipico per il quale non è nota la base molecolare sottostante.
- Nessun simbolo prima di un numero di voce indica generalmente una descrizione di un fenotipo per il quale la base mendeliana, sebbene sospettata, non è stata chiaramente stabilita o che la separazione di questo fenotipo da quello in un'altra voce non è chiara.
- Un accento circonflesso (^) prima di un numero di voce significa che la voce non esiste più perché è stata rimossa dal database o spostata in un'altra voce come indicato.
Guarda anche
- eredità mendeliana
- Eredità mendeliana online negli animali in
- Classificazione medica
- Comparative Toxicogenomics Database , un database che integra sostanze chimiche e geni con le malattie umane, inclusi i dati OMIM.
- DECIPHER , un database di squilibrio cromosomico e fenotipo associato negli esseri umani, utilizzando risorse Ensembl .
- MARRVEL , un sito Web che utilizza OMIM come uno dei sei database genetici umani e sette database di organismi modello per integrare le informazioni.