Sindrome OSLAM - OSLAM syndrome
| Sindrome OSLAM | |
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| Altri nomi | Sindrome osteosarcoma-anomalie degli arti-macrocitosi eritroide |
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| La sindrome OSLAM è ereditata con modalità autosomica dominante | |
| Deceduti | idk |
La sindrome OSLAM è una rara malattia ereditaria autosomica dominante . Il suo nome è una sigla di " o steo s Arcoma , l IMB un nomalies e eritroide m acrocytosis con sindrome megaloblastica osseo". La sindrome OSLAM è stata riconosciuta e descritta da Mulvilhill et al. come una sindrome che aumenta la suscettibilità ai tumori ed è caratterizzata da una alterata regolazione dello sviluppo osseo e midollare.
Gli individui con sindrome OSLAM hanno un rischio elevato di cancro alle ossa, anomalie degli arti e globuli rossi ingrossati.
segni e sintomi
La presentazione clinica è coerente con:
- Cancro alle ossa
- Quinto dito ricurvo (clinodattilia) con brachimesofalangia (falangi accorciate delle dita dei piedi e/o delle dita (dite))
- Assenza di un raggio digitale del piede (un dito e il corrispondente osso metacarpale o metatarsale)
- Sinostosi radioulnare bilaterale
- Globuli rossi ingrossati
- Carie dentale
- Bassa statura
Diagnosi
Trattamento
Guarda anche
Riferimenti
link esterno
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| Risorse esterne |
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