Sindrome PHACE - PHACE syndrome

Sindrome di PHACE
Altri nomi Sindrome di Pascual-Castroviejo tipo II, P-CIIS, sindrome di Pascual-Castroviejo tipo 2
Specialità Genetica medica Modificalo su Wikidata

La sindrome PHACE è una condizione cutanea caratterizzata da molteplici anomalie congenite. Lo mnemonico PHACE sta per P osterior fossa malformazioni cerebrali, H emangioma , A lesioni rterial, C anomalie ardiac, e E le anomalie voi.

La sindrome PHACE deve essere presa in considerazione nei bambini con emangiomi facciali di tipo a placche di grandi dimensioni. I bambini che si presentano con questa manifestazione dermatologica dovrebbero ricevere un'attenta valutazione oftalmologica, cardiaca e neurologica.

Secondo uno studio in neonati con emangiomi di grandi dimensioni, un terzo ha manifestazioni extracutanee coerenti con la diagnosi di sindrome PHACE. Le più comuni sono le anomalie cerebrovascolari e cardiovascolari.

segni e sintomi

Gli emangiomi associati alla sindrome PHACE sono generalmente piccoli o non visibili alla nascita, ma sono più facili da vedere durante i primi giorni o settimane di vita. Possono crescere rapidamente. Gli emangiomi legati alla sindrome PHACE tendono a coprire un'ampia area del viso, della testa o del collo, come una lesione o come tante singole lesioni.

I pazienti che soffrono di sindrome PHACE possono anche manifestare sintomi come:

complicazioni

Man mano che cresce, l'emangioma può danneggiare la pelle, distorcere i tratti del viso o intralciare altre funzioni vitali, come la respirazione, la vista e l'udito. Altre complicazioni dipenderanno da quali altre strutture sono coinvolte. Questi potrebbero includere ritardo dello sviluppo, convulsioni, mal di testa e tono muscolare anormale se è coinvolto il cervello.

Causa

La causa della sindrome PHACE è attualmente sconosciuta. I ricercatori ritengono che sia causato da una mutazione del mosaico somatico postzigotico o da una mutazione che può verificarsi su qualsiasi cromosoma autosomico . A causa del suo motivo a mosaico, potrebbe essere più difficile determinare la causa poiché una frazione delle cellule del corpo contiene il DNA mutato mentre il resto contiene filamenti inalterati. Il disturbo può anche essere causato da diversi fattori genetici , ma anche ambientali .

Diagnosi

Poiché il segno iniziale della sindrome PHACE è solitamente un grande emangioma facciale, i bambini che nascono con tale segno dovrebbero essere ulteriormente analizzati per diagnosticare o escludere la sindrome PHACE. Una serie di test radiologici come immagini di risonanza magnetica (MRI) o angiogrammi di risonanza magnetica (MRA) della testa , del collo e del torace . Dopo la serie di test di imaging, il medico dovrebbe eseguire un ecocardiogramma sul bambino per osservare eventuali anomalie. Se vengono rilevate anomalie in queste scansioni, il bambino può soffrire di sindrome PHACE.

Trattamento

A causa della rara insorgenza di disturbi, non esiste un trattamento o un protocollo standardizzato . Non sono stati condotti studi clinici su pazienti affetti dalla sindrome PHACES, pertanto non siamo a conoscenza della sicurezza o del potenziale trattamento per tale condizione. In questo momento possiamo trovare una serie di segnalazioni di singoli casi di pazienti.

I medici trattano sindromi specifiche del disturbo al fine di migliorare la vita dei pazienti. Il testamento di solito implica la collaborazione di molti professionisti medici . Questi professionisti medici includono, ma non sono limitati a: dermatologi , medici specializzati nella diagnosi e nel trattamento delle malattie della pelle; oftalmologi , specialisti degli occhi; cardiologo , medici del cuore; endocrinologi , specialisti del sistema endocrino; neurologi eo n eurochirurghi , specialisti nel trattamento e nella diagnosi delle condizioni del cervello; otorinolaringoiatri , specialisti dell'orecchio, del naso e della gola; dentisti , specializzati nel trattamento delle condizioni dei denti, logopedisti ; psichiatri e molti altri.

Gestione

La sindrome PHACE deve essere gestita da un team multidisciplinare di esperti. Potrebbe essere necessario coinvolgere altre specialità come cardiologia, oftalmologia, neurologia e neurochirurgia. Il team di esperti presta molta attenzione a come questi bambini si sviluppano durante il periodo dell'età scolare.

Sindrome PHACE Manuale - Dr. Beth Drolet

Nel 2013 è stata costituita la Comunità Sindrome PHACE. L'ente senza scopo di lucro è stato sviluppato per aumentare la consapevolezza sulla condizione, supportare i pazienti e le famiglie di coloro che ne sono affetti e raccogliere fondi per la ricerca sulle cause e sul trattamento.

Storia

La sindrome PHACE è l'associazione non comune tra grandi emangiomi infantili, solitamente del viso, e difetti congeniti del cervello, del cuore, degli occhi, della pelle e/o delle arterie. È un acronimo che sta per i nomi medici delle parti del corpo che spesso colpisce:

  • Anomalie della fossa posteriore e altre anomalie strutturali del cervello
  • Emangioma(i) della regione facciale cervicale
  • Anomalie cerebrovascolari arteriose
  • Difetti cardiaci, coartazione aortica e altre anomalie aortiche
  • Anomalie agli occhi

A volte viene aggiunta una "S" a PHACE creando l'acronimo PHACES; con la "S" che sta per "difetti sternali" e/o "rafe sopraombelicale".

Nel 1993, è stata segnalata un'associazione tra grandi emangiomi facciali e difetti cerebrali in 9 soggetti. 3 anni dopo, è stato pubblicato un caso di studio più ampio che mostrava uno spettro più ampio di malformazioni raggruppate. L'associazione di anomalie e l'acronimo PHACES è stata coniata per la prima volta dal Dr. Vail Reese e dalla Dr. Ilona Frieden nel 1996, rendendola una sindrome appena descritta. Una diagnosi è generalmente fatta dall'esame obiettivo, insieme all'imaging della testa e del torace e un esame oculistico. PHACE è più comunemente diagnosticato tra i neonati di sesso femminile. La qualità della vita a lungo termine varia.

La fase di crescita dell'emangioma può durare da 6 a 18 mesi. Quindi inizia l'involuzione, o la guarigione, dell'emangioma. Il laser e altri interventi chirurgici di solito sono in grado di avere un impatto positivo sostanziale sull'aspetto. Molto tempo dopo che l'emangioma si è ritirato, eventuali danni o altri difetti causati possono rimanere. Le emicranie sono comuni, così come i ritardi nello sviluppo.

Guarda anche

Riferimenti

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