PMS1 - PMS1

PMS1
Strutture disponibili
PDB	Ricerca UniProt umana: PDBe RCSB
Elenco dei codici ID PDB
	2CS1
Identificatori
Alias	PMS1 , HNPCC3, PMSL1, hMLH2, PMS1 omologa 1, componente del sistema di riparazione non corrispondente
ID esterni	OMIM : 600258 MGI : 1202302 HomoloGene : 449 GeneCards : PMS1
Posizione genica ( umana )
Chr.	Cromosoma 2 (umano)
Fine	189.877.629 bp
Posizione del gene ( mouse )
Chr.	Cromosoma 1 (topo)
Fine	53.297.018 bp
Pattern di espressione dell'RNA
	Più dati di espressione di riferimento
Ontologia genica
Funzione molecolare	• legame al DNA a singolo filamento ; • legame del DNA ; • legame ATP ; • DNA non corrispondenti legame ; • ATPasi ; • legame enzima ;
Componente cellulare	• Complesso MutLalpha ; • Nucleo ; • Complesso di riparazione del disadattamento ;
Processo biologico	• Riparazione del DNA ; • Risposta cellulare allo stimolo del danno al DNA ; • Risposta al farmaco ; • Riparazione del disadattamento ;
	Fonti: Amigo / QuickGO
Orthologs
	5378
	227099
	ENSG00000064933
	ENSMUSG00000026098
	P54277 ; Q5FBZ4
	n / A
NM_000534 ; NM_001128143 ; NM_001128144 ; NM_001289408 ; NM_001289409 ;
	NM_001321044 ; NM_001321045 ; NM_001321046 ; NM_001321047 ; NM_001321048 ; NM_001321049 ; NM_001321051
	NM_153556
NP_000525 ; NP_001121615 ; NP_001121616 ; NP_001276337 ; NP_001276338 ;
	NP_001307973 ; NP_001307974 ; NP_001307975 ; NP_001307976 ; NP_001307977 ; NP_001307978 ; NP_001307980
	n / A
	Wikidata
Visualizza / Modifica umano	Visualizza / Modifica mouse

L'omologo 1 della proteina PMS1 è una proteina che negli esseri umani è codificata dal gene PMS1 .

Funzione

La proteina codificata da questo gene è stata identificata dalla sua omologia con una proteina di lievito coinvolta nella riparazione del disadattamento del DNA. Un ruolo per questa proteina nella riparazione del disadattamento non è stato dimostrato. Tuttavia, la proteina forma eterodimeri con MLH1, una proteina di riparazione del disadattamento del DNA e alcuni casi di cancro colorettale ereditario non poliposico hanno mutazioni in questo gene.

Riferimenti

Ulteriore lettura

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