Pilomatricoma - Pilomatricoma
| pilomatricoma | |
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| Altri nomi | Epitelioma calcificante di Malherbe , Epitelioma calcificante di Malherbe e Pilomatrixoma |
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| Istopatologia del pilomatricoma, ad alto ingrandimento, colorazione H&E, che mostra i componenti caratteristici delle cellule basaloidi e delle cellule fantasma. | |
| Specialità |
Oncologia 
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Il pilomatricoma , è un tumore cutaneo benigno derivato dalla matrice dei capelli . Queste neoplasie sono relativamente rare e si verificano tipicamente sul cuoio capelluto, sul viso e sugli arti superiori. Clinicamente, i pilomatricomi si presentano come noduli o cisti sottocutanei con un'epidermide sovrastante insignificante che può variare in dimensioni da 0,5 a 3,0 cm, ma il caso più grande riportato era di 24 cm.
Presentazione
Associazioni
Pilomatricomas sono stati osservati in una varietà di malattie genetiche tra cui la sindrome di Turner , distrofia miotonica , sindrome di Rubinstein-Taybi , trisomia 9 , e la sindrome di Gardner . È stato riportato che la prevalenza dei pilomatricomi nella sindrome di Turner è del 2,6%.
Nella sindrome di Gardner sono state ripetutamente osservate cisti ibride composte da cisti da inclusione epidermica e alterazioni simili al pilomatricoma. Questa associazione ha un significato prognostico, poiché i reperti cutanei nei bambini con sindrome di Gardner generalmente precedono la poliposi del colon .
Caratteristiche istologiche
I componenti caratteristici di un pilomatricoma comprendono uno stroma di tessuto connettivo fibrovascolare che circonda isole lobulate di forma irregolare contenenti cellule basaloidi (di colore scuro, rotonde o allungate, con bordi cellulari indistinti e citoplasma minimo, con nuclei da rotondi a ovoidali, profondamente basofili e generalmente nucleoli prominenti), che si trasformano bruscamente o gradualmente in cellule fantasma (con citoplasma abbondante, pallido, eosinofilo, bordi cellulari ben definiti e un'area centrale chiara, ma solo deboli tracce di materiale nucleare), che a loro volta possono passare da cheratinacee a necrosi amorfe .
La presenza di calcificazioni con cellule giganti da corpo estraneo è comune all'interno dei tumori.
patogenesi
Il pilomatricoma è associato ad alti livelli di beta-catenina causati da una mutazione nel gene APC o da una mutazione stabilizzante nel gene della beta-catenina, CTNNB1. Alti livelli di beta-catenina aumentano la proliferazione cellulare, inibiscono la morte cellulare e alla fine portano alla crescita neoplastica.
Guarda anche
- Pilomatricoma maligno
- Elenco delle condizioni cutanee
- Elenco delle neoplasie cutanee associate a sindromi sistemiche
Riferimenti
link esterno
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| Risorse esterne |