Sindrome - Syndrome

Una sindrome è un insieme di segni e sintomi medici che sono correlati tra loro e spesso associati a una particolare malattia o disturbo. La parola deriva dal greco σύνδρομον, che significa "concorrenza". Quando una sindrome è associata a una causa definita, questa diventa una malattia. La disciplina che si occupa della diagnosi delle sindromi è detta anche sindromologia o dismorfologia . In alcuni casi, una sindrome è così strettamente legata a una patogenesi oa una causa che le parole sindrome , malattia e disturbo finiscono per essere usate in modo intercambiabile per loro. Questa sostituzione terminologica spesso confonde la realtà e il significato delle diagnosi mediche. Questo è particolarmente vero per le sindromi ereditarie . Circa un terzo di tutti i fenotipi elencati in OMIM sono descritti come dismorfici, che di solito si riferiscono alla gestalt facciale. Ad esempio, la sindrome di Down , la sindrome di Wolf-Hirschhorn , e la sindrome di Andersen-Tawil sono disturbi con patogenesi noti, in modo da ciascuno è più di un semplice insieme di segni e sintomi, nonostante la sindrome di nomenclatura. In altri casi, una sindrome non è specifica di una sola malattia. Ad esempio, la sindrome da shock tossico può essere causata da varie tossine; la sindrome premotoria può essere causata da varie lesioni cerebrali; e la sindrome premestruale non è una malattia ma semplicemente un insieme di sintomi.

Se una causa genetica sottostante è sospettata ma non nota, una condizione può essere definita associazione genetica (spesso semplicemente "associazione" nel contesto). Per definizione, un'associazione indica che la raccolta di segni e sintomi si verifica in combinazione più frequentemente di quanto sarebbe probabile per caso da solo .

Le sindromi prendono spesso il nome dal medico o dal gruppo di medici che le hanno scoperte o che inizialmente hanno descritto il quadro clinico completo. Tali nomi di sindrome omonima sono esempi di eponimi medici . Recentemente, c'è stato uno spostamento verso la denominazione delle condizioni in modo descrittivo (per sintomi o causa sottostante) piuttosto che eponima, ma i nomi della sindrome omonima spesso persistono nell'uso comune.

subsindromico

Quando sono presenti numerosi sintomi che suggeriscono una particolare malattia o condizione ma non soddisfa i criteri definiti utilizzati per fare una diagnosi di quella malattia o condizione. Questo può essere un po' soggettivo perché alla fine spetta al medico fare la diagnosi. Ciò potrebbe essere dovuto al fatto che non è avanzato al livello o ha superato una soglia o solo sintomi simili causati da altri problemi. Subclinico è sinonimo poiché una delle sue definizioni è "dove alcuni criteri sono soddisfatti ma non sufficienti per raggiungere lo stato clinico"; ma subclinico non è sempre intercambiabile poiché può anche significare "non rilevabile o produce effetti non rilevabili dai consueti test clinici"; cioè asintomatico.

utilizzo

Medicina generale

In medicina viene utilizzata una definizione ampia di sindrome, che descrive un insieme di sintomi e reperti senza necessariamente legarli a un'unica patogenesi identificabile. Esempi di sindromi infettive includono l' encefalite e l' epatite , che possono avere entrambe diverse cause infettive. La definizione più specifica impiegata nella genetica medica descrive un sottoinsieme di tutte le sindromi mediche.

Psichiatria e psicopatologia

Sindromi psichiatriche spesso chiamate sindromi psicopatologiche (la psicopatologia si riferisce sia alle disfunzioni psichiche che si verificano nei disturbi mentali , sia allo studio dell'origine, della diagnosi, dello sviluppo e del trattamento dei disturbi mentali).

In Russia queste sindromi psicopatologiche sono utilizzati nella pratica clinica moderna e descritti in letteratura psichiatrica nei dettagli: sindrome astenica , sindrome ossessivo , sindromi emozionali (ad esempio, la sindrome maniaco , sindrome depressiva), la sindrome di Cotard , la sindrome catatonica , la sindrome ebefrenico, delirante e sindromi allucinatorie (ad esempio, sindrome paranoide, sindrome paranoide-allucinatoria, sindrome di Kandinsky - Clérambault nota anche come sindrome dell'automatismo psichico, allucinosi), sindrome parafrenica , sindromi psicopatiche (comprende tutti i disturbi della personalità), sindromi di annebbiamento della coscienza (ad esempio, crepuscolo opacità della coscienza, sindrome amential noto anche come amentia, sindrome delirante , sindrome coscienza storditi, sindrome Oneiroid ), sindrome isterica, sindrome nevrotica , sindrome di Korsakoff , sindrome ipocondriaco , sindrome paranoide, sindrome senestopathic, sindrome encefalopatica .

Alcuni esempi di sindromi psicopatologiche utilizzate nella Germania moderna sono la sindrome psicoorganica , la sindrome depressiva, la sindrome paranoide-allucinatoria, la sindrome ossessivo-compulsiva , la sindrome autonomica, la sindrome dell'ostilità, la sindrome maniacale , la sindrome dell'apatia .

Sindrome di Munchausen , sindrome di Ganser , sindrome di deficit indotta da neurolettici , sindrome di riferimento olfattivo sono anche ben noti.

Storia

Le sindromi psicopatologiche più importanti sono state classificate in tre gruppi classificati in ordine di gravità dallo psichiatra tedesco Emil Kraepelin (1856-1926). Il primo gruppo, che comprende i disturbi lievi, è costituito da cinque sindromi: emozionale, paranoica, isterica , delirante e impulsiva. Il secondo gruppo, intermedio, comprende due sindromi: la sindrome schizofrenica e la sindrome allucinatoria del linguaggio . La terza comprende i disturbi più gravi, ed è costituita da tre sindromi: epilettica , oligofrenica e demenziale . All'epoca di Kraepelin, l'epilessia era vista come una malattia mentale; Karl Jaspers considerava anche la "vera epilessia" una " psicosi " e descrisse "le tre principali psicosi" come schizofrenia, epilessia e malattia maniaco-depressiva .

Genetica medica

Nel campo della genetica medica, il termine "sindrome" è tradizionalmente utilizzato solo quando è nota la causa genetica sottostante. Pertanto, la trisomia 21 è comunemente nota come sindrome di Down.

Fino al 2005, la sindrome CHARGE era più frequentemente chiamata "associazione CHARGE". Quando è stato scoperto il gene causale principale ( CHD7 ) per la condizione, il nome è stato cambiato. La causa comune alla base dell'associazione VACTERL non è stata determinata e quindi non viene comunemente definita "sindrome".

Altri campi

In biologia, la "sindrome" è usata in un senso più generale per descrivere insiemi caratteristici di caratteristiche in vari contesti. Gli esempi includono sindromi comportamentali , sindromi da impollinazione e sindromi da dispersione dei semi .

Nella meccanica orbitale e nell'astronomia, la sindrome di Kessler si riferisce all'effetto in cui la densità di oggetti nell'orbita terrestre bassa (LEO) è sufficientemente alta da far sì che le collisioni tra oggetti possano causare una cascata in cui ogni collisione genera detriti spaziali che aumenta la probabilità di ulteriori collisioni.

Nella teoria della correzione dell'errore quantistico le sindromi corrispondono a errori nelle parole di codice che sono determinate con misurazioni della sindrome, che fanno crollare lo stato solo su uno stato di errore, in modo che l'errore possa essere corretto senza influenzare le informazioni quantistiche memorizzate nelle parole di codice.

denominazione

Non esiste una convenzione comune per la denominazione delle sindromi appena identificate. In passato, le sindromi prendevano spesso il nome dal medico o dallo scienziato che identificava e descriveva la condizione in una pubblicazione iniziale, queste sono indicate come "sindromi omonime". In alcuni casi, le malattie prendono il nome dal paziente che presenta inizialmente i sintomi, o dalla loro città natale ( sindrome di Stoccolma ). Ci sono stati casi isolati di pazienti desiderosi di avere le loro sindromi intitolate a loro, mentre i loro medici esitano. Quando una sindrome prende il nome da una persona, c'è una certa divergenza di opinioni sul fatto che debba assumere la forma possessiva o meno (ad es. Sindrome di Down vs. Sindrome di Down). L'uso nordamericano tende a favorire la forma non possessiva, mentre i riferimenti europei usano spesso la forma possessiva. Anche in Europa c'è stata una tendenza lontano dalla forma possessiva, nel periodo compreso tra il 1970 e il 2008.

Storia

Avicenna , in The Canon of Medicine (pubblicato nel 1025), ha aperto la strada all'idea di una sindrome nella diagnosi di malattie specifiche. Il concetto di sindrome medica è stato ulteriormente sviluppato nel XVII secolo da Thomas Sydenham .

Causa sottostante

Anche nelle sindromi senza eziologia nota , la presenza dei sintomi associati con una correlazione statisticamente improbabile porta normalmente i ricercatori ad ipotizzare che esista una causa sottostante sconosciuta per tutti i sintomi descritti.

Guarda anche

Riferimenti

link esterno