Biopsia - Biopsy

Biopsia
Biopsia cerebrale sotto stereotassi.jpg
Specialità chirurgia
ICD-10-PCS 0?D???X (senza forza),
0?B???X (con forza)
Maglia D001706
Codice OPS-301 1-40...1-49 (senza incisione)
1-50...1-58 (con incisione)
MedlinePlus 003416

Una biopsia è un test medico comunemente eseguito da un chirurgo , un radiologo interventista o un cardiologo interventista . Il processo prevede l'estrazione di cellule campione o tessuti per l'esame per determinare la presenza o l'estensione di una malattia. Il tessuto viene generalmente esaminato al microscopio da un patologo ; può anche essere analizzato chimicamente. Quando viene rimosso un intero nodulo o un'area sospetta, la procedura è chiamata biopsia escissionale . Una biopsia incisionale o una biopsia del nucleo campiona una porzione del tessuto anomalo senza tentare di rimuovere l'intera lesione o tumore. Quando un campione di tessuto o fluido viene rimosso con un ago in modo tale che le cellule vengano rimosse senza preservare l'architettura istologica delle cellule tissutali, la procedura è chiamata biopsia con aspirazione dell'ago . Le biopsie sono più comunemente eseguite per comprendere possibili condizioni cancerose o infiammatorie.

Storia

Il medico arabo Abulcasis (1013-1107) sviluppò una delle prime biopsie diagnostiche. Ha usato un ago per perforare un gozzo e poi ha caratterizzato il materiale.

Etimologia

Il termine biopsia riflette le parole greche βίος bios , "vita" e ὄψις opsis , "uno spettacolo".

Il dermatologo francese Ernest Besnier introdusse la parola biopsia nella comunità medica nel 1879.

Uso medico

Cancro

Biopsia polmonare in un caso di sospetto cancro al polmone sotto controllo della tomografia computerizzata .

Quando si sospetta un cancro, è possibile applicare una varietà di tecniche di biopsia. Una biopsia escissionale è un tentativo di rimuovere un'intera lesione. Quando si valuta il campione, oltre alla diagnosi, la quantità di tessuto non coinvolto intorno alla lesione, viene esaminato il margine chirurgico del campione per vedere se la malattia si è diffusa oltre l'area sottoposta a biopsia. "Margini chiari" o "margini negativi" significa che non è stata trovata alcuna malattia ai bordi del campione bioptico. "Margini positivi" significa che la malattia è stata trovata e potrebbe essere necessaria un'escissione più ampia, a seconda della diagnosi.

Quando la rimozione intatta non è indicata per una serie di motivi, un cuneo di tessuto può essere prelevato in una biopsia incisionale . In alcuni casi, un campione può essere raccolto da dispositivi che "mordono" un campione. Una varietà di dimensioni dell'ago può raccogliere tessuto nel lume ( biopsia del nucleo ). Aghi di diametro inferiore raccolgono cellule e ammassi cellulari, biopsia per aspirazione con ago sottile .

L' esame patologico di una biopsia può determinare se una lesione è benigna o maligna e può aiutare a distinguere tra diversi tipi di cancro. In contrasto con una biopsia che si limita a campionare una lesione, un campione escissionale più grande chiamato resezione può arrivare a un patologo, in genere da un chirurgo che tenta di sradicare una lesione nota da un paziente. Ad esempio, un patologo esaminerebbe un campione di mastectomia , anche se una precedente biopsia mammaria non escissionale aveva già stabilito la diagnosi di cancro al seno. L'esame dell'intero campione di mastectomia confermerebbe l'esatta natura del tumore (sottoclassificazione del tumore e "grading" istologico) e rivelerebbe l'entità della sua diffusione ( "stadiazione" patologica ).

Biopsia liquida

Esistono due tipi di biopsia liquida (che non è propriamente una biopsia in quanto sono esami del sangue che non richiedono una biopsia del tessuto): test delle cellule tumorali circolanti o test del DNA tumorale circolante senza cellule. Questi metodi forniscono un'alternativa non invasiva alla ripetizione di biopsie invasive per monitorare il trattamento del cancro, testare i farmaci disponibili contro le cellule tumorali circolanti, valutare le mutazioni nel cancro e pianificare trattamenti personalizzati. Inoltre, poiché il cancro è una malattia genetica eterogenea e le biopsie escissionali forniscono solo un'istantanea nel tempo di alcuni dei cambiamenti genetici rapidi e dinamici che si verificano nei tumori, le biopsie liquide offrono alcuni vantaggi rispetto ai test genomici basati sulla biopsia tissutale. Inoltre, le biopsie escissionali sono invasive, non possono essere utilizzate ripetutamente e sono inefficaci nel comprendere le dinamiche della progressione del tumore e delle metastasi. Rilevando, quantificando e caratterizzando le cellule tumorali circolanti vitali o le alterazioni genomiche nelle CTC e nel DNA privo di cellule nel sangue, la biopsia liquida può fornire informazioni in tempo reale sullo stadio della progressione del tumore, sull'efficacia del trattamento e sul rischio di metastasi del cancro. Questo sviluppo tecnologico potrebbe consentire di diagnosticare e gestire il cancro da ripetuti esami del sangue piuttosto che da una biopsia tradizionale.

I test sulle cellule tumorali circolanti sono già disponibili ma non sono ancora coperti da assicurazione presso maintrac e sono in fase di sviluppo da parte di molte aziende farmaceutiche. Questi test analizzano le cellule tumorali circolanti (CTC) L'analisi delle singole CTC ha dimostrato un alto livello di eterogeneità osservato a livello di singola cellula sia per l'espressione proteica che per la localizzazione delle proteine ​​e le CTC hanno riflesso sia la biopsia primaria che i cambiamenti osservati nei siti metastatici.

L'analisi del DNA tumorale circolante libero da cellule (cfDNA) presenta un vantaggio rispetto ai test sulle cellule tumorali circolanti in quanto vi è circa 100 volte più DNA libero cellulare rispetto al DNA nelle cellule tumorali circolanti. Questi test analizzano frammenti di DNA delle cellule tumorali che vengono continuamente versati dai tumori nel flusso sanguigno. Le aziende che offrono test di sequenziamento di nuova generazione di cfDNA includono Personal Genome Diagnostics e Guardant Health . Questi test stanno diventando ampiamente utilizzati quando una biopsia tissutale ha materiale insufficiente per il test del DNA o quando non è sicuro eseguire una procedura di biopsia invasiva, secondo un recente rapporto sui risultati su oltre 15.000 pazienti con cancro avanzato sequenziati con il test Guardant Health.

Uno studio del 2014 sul sangue di 846 pazienti con 15 diversi tipi di cancro in 24 istituti è stato in grado di rilevare la presenza di DNA tumorale nel corpo. Hanno trovato DNA tumorale nel sangue di oltre l'80% dei pazienti con tumori metastatici e circa il 47% di quelli con tumori localizzati. Il test non indica il sito(i) del tumore o altre informazioni sul tumore. Il test non ha prodotto falsi positivi.

Tali test possono anche essere utili per valutare se le cellule maligne rimangono in pazienti i cui tumori sono stati rimossi chirurgicamente. Si prevede che fino al 30 percento ricada perché rimangono alcune cellule tumorali. Gli studi iniziali hanno identificato circa la metà dei pazienti che in seguito hanno avuto una ricaduta, sempre senza falsi positivi.

Un altro potenziale uso è tracciare le mutazioni specifiche del DNA che guidano un tumore. Molti nuovi farmaci antitumorali bloccano processi molecolari specifici. Tali test potrebbero consentire un più facile indirizzamento della terapia al tumore.

Condizioni precancerose

Per i siti facilmente individuabili e accessibili, eventuali lesioni sospette possono essere valutate. In origine, questa era la pelle o le masse superficiali. I raggi X , poi la TC , la risonanza magnetica e gli ultrasuoni insieme all'endoscopia hanno esteso la gamma.

Condizioni infiammatorie

Una biopsia delle arterie temporali viene spesso eseguita per sospetta vasculite . Nella malattia infiammatoria intestinale ( morbo di Crohn e colite ulcerosa ), vengono eseguite frequenti biopsie per valutare l'attività della malattia e per valutare i cambiamenti che precedono la malignità.

I campioni bioptici sono spesso prelevati da una parte di una lesione quando la causa di una malattia è incerta o la sua estensione o il suo carattere esatto sono in dubbio. La vasculite , ad esempio, viene solitamente diagnosticata tramite biopsia.

  • Malattia renale: la biopsia e la microscopia a fluorescenza sono fondamentali nella diagnosi delle alterazioni della funzione renale. L'immunofluorescenza gioca un ruolo fondamentale nella diagnosi della glomerulonefrite Crescentic.
  • Malattie infettive: l'ingrossamento dei linfonodi può essere dovuto a una varietà di malattie infettive o autoimmuni.
  • Malattia metabolica: alcune condizioni colpiscono l'intero corpo, ma alcuni siti vengono sottoposti a biopsia selettiva perché sono facilmente accessibili. L'amiloidosi è una condizione in cui le proteine ​​degradate si accumulano nei tessuti del corpo. Per fare la diagnosi, la gengiva .
  • Trapianto: vengono eseguite biopsie degli organi trapiantati per determinare che non vengono rigettati o che la malattia che ha reso necessario il trapianto non si è ripresentata.
  • Fertilità: una biopsia testicolare viene utilizzata per valutare la fertilità degli uomini e scoprire la causa di una possibile infertilità , ad esempio quando la qualità dello sperma è bassa, ma i livelli ormonali sono ancora entro i limiti normali.

Siti sottoposti a biopsia

Osso Una biopsia ossea è una procedura in cui vengono rimossi campioni di osso per scoprire se sono presenti cancro o infezioni o altre cellule anormali. Una biopsia ossea coinvolge gli strati esterni dell'osso, a differenza di una biopsia del midollo osseo, che coinvolge la parte più interna dell'osso. La biopsia ossea dovrebbe di norma essere eseguita dopo aver eseguito tutte le necessarie immagini. L'ago di Jamshidi ha sostituito la biopsia aperta e l'agoaspirato
midollo osseo Poiché le cellule del sangue si formano nel midollo osseo , una biopsia del midollo osseo viene impiegata nella diagnosi di anomalie delle cellule del sangue quando la diagnosi non può essere fatta dal solo sangue periferico. Nelle neoplasie delle cellule del sangue ( leucemia e linfoma ) viene utilizzata una biopsia del midollo osseo nella stadiazione della malattia. La procedura prevede il prelievo di un nucleo di osso trabecolare utilizzando un trapano e quindi l'aspirazione del materiale.
Seno La biopsia del seno viene spesso eseguita per valutare o diagnosticare il cancro al seno e può essere eseguita con vari metodi come l'aspirato con ago sottile (FNA), la biopsia con ago centrale (CNB) o la rimozione chirurgica.
Tratto gastrointestinale L' endoscopia flessibile consente l'accesso al tratto gastrointestinale superiore e inferiore , in modo tale che la biopsia dell'esofago , dello stomaco e del duodeno attraverso la bocca e il retto , il colon e l' ileo terminale sono comuni. Una varietà di strumenti per biopsia, come il bioptomo , può essere introdotta attraverso l'endoscopio e il sito visualizzato può essere biopsiato . Fino a poco tempo, la maggior parte dell'intestino tenue non poteva essere visualizzata per la biopsia. La tecnica “push-pull” del doppio palloncino consente la visualizzazione e la biopsia dell'intero tratto gastrointestinale.

Le biopsie del nucleo dell'ago o gli aspirati del pancreas possono essere effettuati attraverso il duodeno o lo stomaco.

Polmone Le biopsie del polmone possono essere eseguite in vari modi a seconda della posizione.
Fegato Nella epatite , la maggior parte delle biopsie non sono utilizzati per la diagnosi, che generalmente avviene con altri mezzi. Piuttosto, viene utilizzato per determinare la risposta alla terapia che può essere valutata mediante la riduzione dell'infiammazione e la progressione della malattia in base al grado di fibrosi o, in definitiva, cirrosi .

Nel caso della malattia di Wilson , i medici utilizzano biopsie per determinare il livello quantitativo di rame .

Cisti pancreatiche L'agoaspirato endoscopico ecoguidato (EUS-FNA) delle lesioni cistiche, seguito dall'analisi delle cellule liquide, è stato utilizzato come strumento diagnostico per differenziare le cisti pancreatiche benigne, potenzialmente maligne e maligne. Sono stati sviluppati spazzolini citologici "attraverso l'ago" per aumentare il contenuto cellulare negli aspirati.
Prostata Le forme di biopsia prostatica comprendono la biopsia transrettale , la biopsia transperineale e la biopsia transuretrale
Sistema nervoso Le forme includono biopsia cerebrale , biopsia nervosa e biopsia meningea
Sistema urogenitale Le forme includono biopsia renale , biopsia endometriale e conizzazione cervicale
Altro Altri siti includono la biopsia linfonodale , la biopsia muscolare e la biopsia cutanea

Analisi del materiale sottoposto a biopsia

Dopo l'esecuzione della biopsia, il campione di tessuto prelevato dal paziente viene inviato al laboratorio di patologia . Un patologo è specializzato nella diagnosi di malattie (come il cancro ) esaminando i tessuti al microscopio . Quando il laboratorio (vedi Istologia ) riceve il campione bioptico, il tessuto viene processato e una fetta di tessuto estremamente sottile viene rimossa dal campione e attaccata a un vetrino. Qualsiasi tessuto rimanente viene salvato per l'uso in studi successivi, se necessario.

Il vetrino con il tessuto attaccato viene trattato con coloranti che macchiano il tessuto, il che consente di vedere più chiaramente le singole cellule del tessuto. Il vetrino viene quindi consegnato al patologo, che esamina il tessuto al microscopio, alla ricerca di eventuali reperti anomali. Il patologo prepara quindi un rapporto che elenca tutti i risultati anormali o importanti della biopsia. Questo rapporto viene inviato al chirurgo che ha originariamente eseguito la biopsia sul paziente.

Riferimenti

link esterno

  • Mybiopsyinfo.com - Che cos'è una biopsia? Come viene eseguito un esame bioptico? Questo sito ti dà le risposte a queste e a molte altre domande.
  • MyBiopsy.org - Collegamenti a un video. Informazioni sui risultati della biopsia per i pazienti. Questo sito è stato creato da patologi, i medici che diagnosticano il cancro e altre malattie esaminando le biopsie al microscopio.
  • RadiologyInfo - La risorsa di informazioni sulla radiologia per i pazienti: Biopsia