Sindrome XXXXY - XXXXY syndrome
49, XXXXYsindrome | |
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Specialità | Genetica medica |
La sindrome 49,XXXXY è un'anomalia cromosomica sessuale aneuploidica estremamente rara . Si verifica in circa 1 su 85.000 a 100.000 maschi. Questa sindrome è il risultato della non disgiunzione materna durante la meiosi I e II . È stato diagnosticato per la prima volta nel 1960 ed è stato coniato sindrome di Fraccaro dopo il ricercatore.
segni e sintomi
I sintomi di 49,XXXXY sono leggermente simili a quelli della sindrome di Klinefelter e di 48,XXXY , ma di solito sono molto più gravi. L'aneuploidia è spesso fatale, ma c'è la " inattivazione dell'X ", dove l'effetto del dosaggio del gene aggiuntivo dovuto alla presenza di cromosomi X in più è notevolmente ridotto.
riproduttivo
Quelli con la sindrome 49,XXXXY tendono a mostrare caratteristiche sessuali secondarie infantili con sterilità in età adulta.
- ipoplasia dei genitali
Fisico
I maschi con 49,XXXXY tendono ad avere numerose anomalie scheletriche. Queste anomalie scheletriche includono:
- Genu valgum
- Pes cavo
- Clinodattilia del quinto dito
Gli effetti includono anche:
- palatoschisi
- piedi torti
- Condizioni respiratorie
- Collo corto e/o largo
- Basso peso alla nascita
- Giunti iperestensibili
- Bassa statura
- Spalle strette
- Caratteristiche grossolane in età avanzata
- ipertelorismo
- Pieghe epicantali
- prognatismo
- Ginecomastia (raro)
- Ipotonia muscolare
- criptorchidismo
- Congenite difetti cardiaci
- Un viso molto rotondo nell'infanzia
Cognitivo e evolutivo
Proprio come la sindrome di Down , gli effetti mentali della sindrome 49,XXXXY variano. Sono tipici disturbi del linguaggio e problemi comportamentali disadattivi. Uno studio ha esaminato i maschi a cui è stato diagnosticato 48,XXYY , 48,XXXY e 49,XXXXY. Hanno scoperto che i maschi con 48,XXXY e 49,XXXXY funzionano a un livello cognitivo molto più basso rispetto ai maschi della loro età. Questi maschi tendono anche a mostrare comportamenti più immaturi per la loro età cronologica; in questo studio sono state citate anche maggiori tendenze aggressive.
Fisiopatologia
Come indica il nome, una persona con la sindrome ha un cromosoma Y e quattro cromosomi X sulla 23a coppia, avendo così quarantanove cromosomi anziché i normali quarantasei. Come con la maggior parte delle categorie di disturbi da aneuploidia , la sindrome 49,XXXXY è spesso accompagnata da disabilità intellettiva . Può essere considerata una forma o una variante della sindrome di Klinefelter (47,XXY). Gli individui con questa sindrome sono tipicamente a mosaico , essendo 49,XXXXY/48, XXXX.
È genetica ma non ereditaria, il che significa che mentre i geni dei genitori causano la sindrome, c'è una piccola possibilità che più di un bambino abbia la sindrome. La probabilità di ereditare la malattia è di circa l'uno per cento.
Diagnosi
49,XXXXY può essere diagnosticato clinicamente attraverso il cariotipo . La dismorfia facciale e altre anomalie somatiche possono essere motivo per eseguire i test genetici.
Trattamento
Sebbene non vi sia alcun trattamento per correggere l'anomalia genetica di questa sindrome, esiste il potenziale per trattare i sintomi. A causa dell'infertilità, un uomo iraniano ha usato metodi riproduttivi artificiali. Un bambino in Iran con diagnosi di sindrome 49,XXXXY è nato con il dotto arterioso pervio , che è stato corretto con un intervento chirurgico, e altre complicanze che sono state gestite con la terapia sostitutiva.
Guarda anche
- aneuploidia
- sindrome di Turner
- Sindrome di Klinefelter
- 49, XXXXX , una sindrome simile che colpisce le femmine
Riferimenti
Ulteriori letture
- Jonathan D. Blumenthal; Eva H. Baker; Nancy Raitano Lee; Benjamin Wade; Liv S. Clasen; Rhoshel K. Lenroot; Jay N. Giedd (2013). "Anomalie morfologiche del cervello nella sindrome 49,XXXXY: uno studio pediatrico di risonanza magnetica" . NeuroImmagine: clinica . 2 : 197–203. doi : 10.1016/j.nicl.2013.01.003 . PMC 3649771 . PMID 23667827 .
link esterno
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