Sindrome XXXXY - XXXXY syndrome

49, XXXXYsindrome
Specialità Genetica medica Modificalo su Wikidata

La sindrome 49,XXXXY è un'anomalia cromosomica sessuale aneuploidica estremamente rara . Si verifica in circa 1 su 85.000 a 100.000 maschi. Questa sindrome è il risultato della non disgiunzione materna durante la meiosi I e II . È stato diagnosticato per la prima volta nel 1960 ed è stato coniato sindrome di Fraccaro dopo il ricercatore.

segni e sintomi

I sintomi di 49,XXXXY sono leggermente simili a quelli della sindrome di Klinefelter e di 48,XXXY , ma di solito sono molto più gravi. L'aneuploidia è spesso fatale, ma c'è la " inattivazione dell'X ", dove l'effetto del dosaggio del gene aggiuntivo dovuto alla presenza di cromosomi X in più è notevolmente ridotto.

riproduttivo

Quelli con la sindrome 49,XXXXY tendono a mostrare caratteristiche sessuali secondarie infantili con sterilità in età adulta.

Fisico

I maschi con 49,XXXXY tendono ad avere numerose anomalie scheletriche. Queste anomalie scheletriche includono:

Gli effetti includono anche:

Cognitivo e evolutivo

Proprio come la sindrome di Down , gli effetti mentali della sindrome 49,XXXXY variano. Sono tipici disturbi del linguaggio e problemi comportamentali disadattivi. Uno studio ha esaminato i maschi a cui è stato diagnosticato 48,XXYY , 48,XXXY e 49,XXXXY. Hanno scoperto che i maschi con 48,XXXY e 49,XXXXY funzionano a un livello cognitivo molto più basso rispetto ai maschi della loro età. Questi maschi tendono anche a mostrare comportamenti più immaturi per la loro età cronologica; in questo studio sono state citate anche maggiori tendenze aggressive.

Fisiopatologia

Come indica il nome, una persona con la sindrome ha un cromosoma Y e quattro cromosomi X sulla 23a coppia, avendo così quarantanove cromosomi anziché i normali quarantasei. Come con la maggior parte delle categorie di disturbi da aneuploidia , la sindrome 49,XXXXY è spesso accompagnata da disabilità intellettiva . Può essere considerata una forma o una variante della sindrome di Klinefelter (47,XXY). Gli individui con questa sindrome sono tipicamente a mosaico , essendo 49,XXXXY/48, XXXX.

È genetica ma non ereditaria, il che significa che mentre i geni dei genitori causano la sindrome, c'è una piccola possibilità che più di un bambino abbia la sindrome. La probabilità di ereditare la malattia è di circa l'uno per cento.

Diagnosi

49,XXXXY può essere diagnosticato clinicamente attraverso il cariotipo . La dismorfia facciale e altre anomalie somatiche possono essere motivo per eseguire i test genetici.

Trattamento

Sebbene non vi sia alcun trattamento per correggere l'anomalia genetica di questa sindrome, esiste il potenziale per trattare i sintomi. A causa dell'infertilità, un uomo iraniano ha usato metodi riproduttivi artificiali. Un bambino in Iran con diagnosi di sindrome 49,XXXXY è nato con il dotto arterioso pervio , che è stato corretto con un intervento chirurgico, e altre complicanze che sono state gestite con la terapia sostitutiva.

Guarda anche

Riferimenti

Ulteriori letture

link esterno

Classificazione