ATP13A2 - ATP13A2
Probabile trasporto di cationi ATPasi 13A2 è un enzima che nell'uomo è codificato dal gene ATP13A2 che è coinvolto nel trasporto di cationi di metalli di transizione bivalenti. Sembra proteggere le cellule dalla tossicità del manganese e dello zinco, probabilmente causando l'efflusso cellulare e/o il sequestro lisosomiale; e dalla tossicità del ferro, possibilmente preservando l'integrità del lisosoma contro la perossidazione lipidica indotta dal ferro. Tuttavia, potenzia gli effetti tossici del cadmio e del nichel sullo sviluppo dei neuriti e dell'erbicida paraquat ampiamente utilizzato, probabilmente aumentando l' assorbimento di poliammine .
La carenza è associata alla paraplegia spastica e alla sindrome di Kufor-Rakeb , in cui è presente un parkinsonismo progressivo con demenza.
Riferimenti
link esterno
- Posizione del genoma umano ATP13A2 e pagina dei dettagli del gene ATP13A2 nel browser del genoma UCSC .
Ulteriori letture
- Hampshire DJ, Roberts E, Crow Y, Bond J, Mubaidin A, Wriekat AL, Al-Din A, Woods CG (ottobre 2001). "Sindrome di Kufor-Rakeb, degenerazione pallido-piramidale con paresi sopranucleare dello sguardo e demenza, mappa su 1p36" . Giornale di genetica medica . 38 (10): 680-2. doi : 10.1136/jmg.38.10.680 . PMC 1734748 . PMID 11584046 .
- Di Fonzo A, Chien HF, Socal M, Giraudo S, Tassorelli C, Iliceto G, Fabbrini G, Marconi R, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, Squitieri F, Horstink MW, Montagna P, Libera AD, Stocchi F, Goldwurm S, Ferreira JJ, Meco G, Martignoni E, Lopiano L, Jardim LB, Oostra BA, Barbosa ER, Bonifati V (maggio 2007). "Mutazioni missenso dell'ATP13A2 nel parkinsonismo giovanile e nella malattia di Parkinson ad esordio giovanile". Neurologia . 68 (19): 1557-62. doi : 10.1212/01.wnl.0000260963.08711.08 . PMID 17485642 . S2CID 24070567 .
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