Gene crema - Cream gene
Il gene crema è responsabile di un certo numero di colori del mantello del cavallo . I cavalli che hanno il gene crema oltre a un colore del mantello di base che è castagna diventeranno palomino se sono eterozigoti , avendo una copia del gene crema, o cremello, se sono omozigoti . Allo stesso modo, i cavalli con una base di alloro e il gene crema saranno pelle di daino o perlino. Una base nera con il gene crema diventa il non sempre riconosciuto nero fumo o crema fumosa . I cavalli color crema, anche quelli con gli occhi azzurri, non sono cavalli bianchi . Anche la colorazione della diluizione non è correlata a nessuno dei modelli di macchie bianche .
Il gene della crema ( C Cr ) è un allele dominante incompleto con un distinto effetto di dosaggio. La sequenza di DNA responsabile dei colori crema è l' allele crema , che si trova in un locus specifico del gene MATP . Il suo effetto generale è quello di schiarire il pelo, la pelle e il colore degli occhi. Quando è presente una copia dell'allele, diluisce il pigmento "rosso" in giallo o oro, con un effetto più forte sulla criniera e sulla coda, ma non diluisce il colore nero in modo significativo. Quando sono presenti due copie dell'allele, sono interessati sia i pigmenti rossi che quelli neri; i peli rossi diventano ancora crema e i peli neri diventano rossastri. Una singola copia dell'allele ha un impatto minimo sul colore degli occhi, ma quando sono presenti due copie, un cavallo avrà gli occhi azzurri oltre a un colore del mantello chiaro.
Il gene crema è uno dei numerosi geni dell'ipomelanismo o della diluizione identificati nei cavalli . Pertanto, non è sempre possibile dire in base al solo colore se l' allele C Cr è presente senza un test del DNA . Altri geni di diluizione che possono imitare alcuni degli effetti del gene crema in copie singole o doppie includono il gene perla , il gene dapple argento e il gene champagne . I cavalli con il gene dun possono anche imitare una singola copia del gene crema. Per complicare ulteriormente le cose, è possibile che un cavallo porti più di un tipo di gene di diluizione, dando origine a volte a colorazioni che i ricercatori chiamano pseudo doppia diluizione.
La scoperta del gene crema ha avuto un effetto significativo sull'allevamento, consentendo alle creme omozigoti dagli occhi azzurri di essere riconosciute da molti registri di razza che avevano precedentemente registrato palominos ma bandito cremellos, sotto l'errata nozione che la crema omozigote fosse una forma di albinismo .
Colori prodotti
I colori del mantello crema sono descritti dalla loro relazione con i tre colori del mantello "base": castagna , alloro e nero . Tutti i cavalli ottengono due copie del gene MATP; uno dal padre e uno dalla madre. Un cavallo può avere l'allele crema o l'allele non crema su ciascun gene. Quelli con due alleli non crema non mostreranno veri tratti crema. I cavalli con un allele color crema e un allele non color crema, comunemente chiamati "single dilute", mostrano tratti specifici: tutto il pigmento rosso nel mantello è dorato, mentre il pigmento nero è inalterato o solo leggermente influenzato. Questi cavalli sono solitamente palomino, pelle di daino o nero fumo. Questi cavalli hanno spesso occhi marrone chiaro. Anche i cavalli con 2 copie dell'allele crema mostrano tratti specifici: mantelli color crema, occhi azzurri e pelle rosata. Questi cavalli sono solitamente chiamati cremello, perlino o crema affumicata.
Creme eterozigoti ("diluiti singoli")
I cavalli che sono creme eterozigoti , cioè hanno solo una copia del gene crema, hanno un pelo schiarito. Il preciso colore del rivestimento diluito in crema prodotto dipende dal colore del rivestimento di base sottostante. A meno che non siano influenzati anche da altri geni non correlati, mantengono la pelle scura e gli occhi marroni, sebbene alcuni eterozigoti diluiti possano nascere con la pelle rosa che si scurisce con l'età. Alcuni hanno occhi leggermente più chiari e color ambra. Tuttavia, la crema eterozigote diluita (CR) non deve essere confusa con un cavallo che trasporta la diluizione dello champagne . I diluiti Champagne (CH) nascono con la pelle rosa zucca e gli occhi azzurri, che si scuriscono in pochi giorni fino all'ambra, al verde o al marrone chiaro, e la loro pelle acquisisce una carnagione screziata più scura intorno agli occhi, al muso e ai genitali man mano che l'animale matura. È anche possibile che un cavallo crema eterozigote porti più di uno degli altri alleli di diluizione. ( vedi "Imitazioni in crema", di seguito ) In tali casi, possono presentare alcune caratteristiche più tipiche di un diluito omozigote.
Il palomino è il colore del mantello a base di crema più conosciuto ed è prodotto dall'azione di un allele crema su un mantello castano. È caratterizzato da criniera e coda crema o bianche e mantello giallo o dorato. La classica tonalità dorata simile a quella di una moneta d'oro appena coniata è comune, ma ci sono altre varianti: le tonalità più scure sono chiamatepalomino fuligginosi , insolite ma più spesso viste nei Morgan , possono includere una criniera e una coda con peli più scuri e pesanti screziature nel cappotto. Le varietà più chiare possono essere quasi bianche, mantenendo la pelle e gli occhi più scuri, a volte vengono erroneamente confuse con cremello ein alcuni puntisono chiamate isabellas .
Anche la pelle di daino è un colore ben noto, prodotto dall'azione di un gene crema su un mantello di alloro. Tutti i peli rossi del rivestimento di base sono diluiti in oro. Le aree nere, come la criniera, la coda e le zampe, sono generalmente inalterate. Il gene crema che agisce su un mantello "blood bay", la tonalità più rossa, è oro pallido con punti neri. A volte sono chiamati pelli di daino latticello . Il gene crema che agisce sulle baie più scure (a volte scambiato per foca marrone) può diluirsi in una fuligginosa pelle di daino . Le verepelli di daino marrone foca possono essere molto difficili da identificare a causa dei loro cappotti quasi completamente neri. Sono solo i segni rossastri intorno agli occhi, al muso, al gomito e all'inguine, che diventano dorati, che possono tradirli.
Il nero fumo , un cavallo con una base nera e una copia dell'allele crema, è meno noto delle due tonalità dorate. Poiché una singola copia del gene crema colpisce principalmente il pigmento rosso, con solo un sottile effetto sul nero, i neri fumosi possono essere piuttosto difficili da identificare. I neri fumosi possono avere peli di guardia rossastri all'interno delle orecchie e le persone esperte di cavalli possono rilevare qualcosa di "strano" sul mantello di un nero fumoso, sebbene l'aspetto leggermente brunito sia spesso attribuito allo sbiancamento solare, che può essere visto anche nei veri neri . Le più chiare possono essere scambiate per alloro o castagne al fegato, soprattutto se esposte alle intemperie. I cappotti neri fumo tendono a reagire fortemente al sole e al sudore, e molti neri fumosi diventano color cioccolato con criniere e code particolarmente rossastre. Lo sbiancamento dovuto agli elementi significa che le gambe mantengono meglio il loro colore e possono assumere l'aspetto di punti scuri come un cavallo baio. I neri fumosi, tuttavia, mancheranno di ricchi toni rossi nel mantello, preferendo invece i toni del cioccolato e dell'arancio. Poiché i neri fumosi spesso non sono riconosciuti come tali, gli allevatori a volte pensano che il gene crema abbia "saltato" generazioni.
Mentre ci sono registri di " razza di colore " per i cavalli palomino e daino, che generalmente registrano i cavalli in base al fenotipo apparente e non richiedono un test del colore del DNA, è impossibile che questi colori riproducano "veri" a causa dell'azione di una singola copia dell'allele crema. L'incrocio di due diluiti eterozigoti risulterà statisticamente in una progenie che è il 25% del colore di base, il 25% omozigote diluito e il 50% eterozigote diluito.
Quando un cavallo è omozigote , il che significa che ha due copie dell'allele crema, si verifica la diluizione del colore più forte.
- I cremellos sono castagne crema omozigoti e hanno un corpo color crema con criniera e coda crema o bianche.
- I perlinos sono baie crema omozigoti, che hanno anche un corpo color crema ma una criniera e una coda che possono essere un po' più rossastre di un cremello.
- Le Smoky Cream sono nere omozigoti crema, e molto difficili da distinguere visivamente da cremellos o perlinos.
Tutte e tre le sfumature possono essere difficili da distinguere l'una dall'altra e spesso vengono identificate con certezza solo dopo un test del DNA. Mentre entrambi i pigmenti rossi e neri diventano crema, il pigmento nero mantiene un po' più di colore e tende ad avere una tinta rossastra o arrugginita. Così i cappotti completamente rossi vengono trasformati completamente in avorio, i cappotti completamente neri vengono trasformati in crema completamente arrugginita e i cappotti alloro hanno corpi avorio con punti leggermente più scuri.
I cavalli con due copie dell'allele crema possono essere chiamati collettivamente doppi diluiti, creme omozigoti o creme dagli occhi azzurri e condividono una serie di caratteristiche. Gli occhi sono blu pallido, più chiari degli occhi blu non pigmentati associati al colore bianco o ai segni bianchi , e la pelle è rosa-rosa. La vera pelle rosa non pigmentata associata a macchie bianche è chiaramente visibile contro la pelle rosa-rosa di un doppio diluito, specialmente quando il loro mantello è bagnato. Le tonalità più pallide dei cappotti a doppia diluizione sono solo bianco sporco, mentre le più scure sono distintamente tinte di ruggine. I loro cappotti possono essere descritti come quasi bianchi o avorio oltre alla crema.
Il mantello bianco sporco, gli occhi azzurri e la pelle rosata distinguono i mantelli dei doppi diluiti da quelli dei veri cavalli bianchi . I veri cavalli bianchi hanno pelle e pelo non pigmentati a causa della migrazione incompleta dei melanociti dalla cresta neurale durante lo sviluppo.
Nessun difetto di salute è associato al gene della crema. Questo vale anche per le normali variazioni del colore della pelle, dei capelli e degli occhi codificate nel gene MATP umano. La vera colorazione del mantello bianco può essere prodotta da almeno una mezza dozzina di geni noti e alcuni sono associati a difetti di salute. Alcuni geni che codificano per un mantello bianco o quasi bianco quando eterozigoti , comunemente chiamati "bianchi dominanti", possono essere letali negli embrioni omozigoti. Un'altra mutazione specifica sul gene del recettore dell'endotelina di tipo B (EDNRB) è associata al pattern frame overo produce la sindrome del bianco letale se omozigote, ma i portatori possono essere identificati con un test del DNA.
Prevalenza
Il gene crema si trova in molte razze. È comune nelle razze americane, tra cui l' American Quarter Horse , il Morgan , l' American Saddlebred , il Tennessee Walking Horse e il Missouri Fox Trotter . Si vede anche nel cavallo in miniatura , Akhal-Teke , cavallo islandese , pony Connemara e pony gallese . Si trova anche in alcune linee di purosangue , sangue caldo e lusitano . Il cavallo andaluso ha standard contrastanti, con il gene crema riconosciuto da alcuni registri, ma non menzionato esplicitamente da altri. Il gene crema è completamente assente dal pool genetico del cavallo arabo e non si trova nemmeno nelle razze con requisiti di colore rigorosi, come il cavallo frisone .
La crema imita
Altri colori del mantello possono imitare l'aspetto di un colore del mantello crema. La presenza o l'assenza del gene crema può sempre essere verificata mediante l'uso di un test del DNA. Inoltre, come spiegato in " Diluizioni miste", di seguito, i cavalli possono trasportare contemporaneamente più di un gene di diluizione. I geni di diluizione che, di per sé, possono essere confusi con le diluizioni in crema includono quanto segue:
- Baia dun contro pelle di daino : l'azione del gene dun sulla baia produce un mantello simile alla pelle di daino. Un'ulteriore confusione si verifica perché in alcuni paesi è ancora consuetudine riferirsi alle pelli di daino come "dun", in particolare nelle razze di pony britanniche. I dun della baia tendono ad avere un colore del mantello più piatto, più abbronzato o color burro di arachidi rispetto al bronzo, e mostrano anche segni primitivi .
- Champagne ambrato contro pelle di daino : l'azione del gene Champagne sull'alloro può anche produrre un mantello simile alla pelle di daino. Gli champagne possono essere identificati dalla loro pelle lentigginosa , occhi nocciola e punti di cioccolato (piuttosto che neri).
- Castagno di lino vs. Palomino : I cavalli che hanno mantelli castani chiari con criniere e code di lino , come quelli che si trovano nella razza Haflinger , possono essere confusi con i palomini. Tuttavia, a differenza delle castagne, il palomino è intrinsecamente una condizione eterozigote e quindi non può essere un vero allevamento. Inoltre, anche il castano più chiaro manterrà il carattere "rosso" nei capelli, piuttosto che oro.
- Champagne d'oro vs. Palomino : l'azione del gene Champagne sulla castagna è stata per molti anni chiamata palomino dalla buccia di zucca . Tuttavia, la pelle più chiara e lentigginosa e gli occhi nocciola identificano uno champagne dorato, che altrimenti può sembrare molto simile a un palomino.
- Pearl vs. Palomino : l'azione del gene della perla si verifica solo quando l'allele della perla è omozigote. In questi casi, i peli rossi vengono schiariti in un colore albicocca.
- Pseudo doppia diluizione contro Cremello : un cavallo che ha un allele crema e un allele perla può assomigliare a una crema omozigote, compresa la pelle rosata e gli occhi azzurri. Una combinazione di un allele crema e un allele Champagne può anche produrre un fenotipo simile, sebbene possa essere distinguibile da occhi giallastri o azzurri più chiari e pelle pallida e leggermente lentigginosa.
- Bianco vs. Doppia diluizione : i cavalli bianchi con occhi blu o scuri e pelle rosa nascono bianchi e rimangono così per tutta la vita. I cavalli cremello e isabellini che si schiariscono al sole possono avvicinarsi a una tonalità quasi bianca, ma hanno un po' di pigmento della pelle, esibito da un tono della pelle leggermente più pesca e le creme per gli occhi azzurri hanno una tonalità di blu meno vivida rispetto a quella di un occhio azzurro non pigmentato.
- Grigio vs. doppia diluizione : i cavalli grigi nascono di un colore normale e crescono progressivamente più chiari nel loro mantello, mentre le creme a doppia diluizione no. I grigi che non sono affetti da un gene di diluizione non hanno occhi azzurri o pelle rosa a meno che non siano dovuti a macchie bianche. Ci sono, tuttavia, registrazioni di palomino, pelli di daino, neri affumicati e creme a doppia diluizione che portano anche il gene grigio.
Diluiti misti
Se un cavallo porta più di un tipo di gene di diluizione, possono verificarsi ulteriori imitazioni crema e altri colori unici. Gli effetti combinati dello champagne e di un singolo gene della crema possono essere difficili da distinguere da una crema a doppia diluizione. La pelle lentigginosa e gli occhi verdastri, o la conoscenza del pedigree possono fornire indizi, sebbene il mistero possa essere risolto anche con un test del DNA.
Il gene della perla o "fattore barlink" è un gene recessivo che colpisce solo il pigmento rosso. Quando è presente una singola copia di perla e crema, l'effetto è abbastanza simile al cremello. Le diluizioni che combinano il gene perla con una copia del gene crema sono conosciute come "pseudo-doppi diluizioni" e producono un fenotipo crema diluito che include pelle pallida e occhi blu/verdi. I test del DNA e la pazienza sono efficaci nel determinare quale sia il caso.
Alcuni dei termini usati per descrivere queste combinazioni includono:
- Dunalino, giallo dun o palomino dun : mantello a base di castagna con un allele crema e almeno un allele dun. Le punte sono rossastre, ma il mantello del corpo è di una tonalità dorata più chiara e piatta e sono visibili segni primitivi.
- Dunskin, buckskin dun o buttermilk dun : un mantello a base di alloro con un allele crema e almeno un allele dun. Questi sono abbastanza difficili da distinguere dai normali dun. Sono di una tonalità leggermente più chiara e conservano i loro punti scuri e i segni primitivi.
- Cream dun, Cremello dun o cremello linebacked : un cavallo color crema dagli occhi azzurri che porta anche il gene dun. I segni primitivi associati al colore bruno sono di solito abbastanza visibili, specialmente sui cavalli con un mantello di base baio o nero.
- Smoky grulla, silver grulla o smoky black dun : mantello a base nera con un allele crema e almeno un allele dun. L'effetto è di una grulla extra-pallida .
- Champagne doppia crema : qualsiasi cavallo crema dagli occhi azzurri che porta anche il gene dello champagne. I tratti dello champagne sono, nei pochi individui conosciuti, non visibili. La pelle è abbastanza rosa.
- Amber cream o Buckskin champagne : un mantello a base di alloro con un allele crema e almeno un allele champagne . La pelle e gli occhi hanno tratti color champagne come la screziatura della pelle, mentre il mantello è di un colore camoscio pallido. Le punte sono un morbido cioccolato grigiastro chiaro.
- Classic cream o Smoky black champagne : mantello a base nera con un allele crema e almeno un allele champagne. è anche un termine accettabile. Come una crema ambrata, mantengono i tratti dello champagne nella pelle e negli occhi e vanno dal camoscio pallido al grigio cioccolato pallido. Anche se il mantello è a base nera, la criniera e la coda tendono ad essere più scure.
- Crema oro : mantello a base di castagna con un allele crema e almeno un allele champagne. Precedentemente indicato come "champagne d'avorio". I tratti dello champagne rimangono nella pelle e negli occhi, e il mantello è color avorio all-over.
- Sable crema o marrone cervo champagne : mantello a base marrone con un allele crema e almeno un allele champagne. Il colore del mantello cade tra l'ambra e il crema classico.
- Daino argento : mantello a base di alloro con un allele crema e almeno un allele pezzato argento. L'effetto varia, poiché l'argento screziato non agisce sui cappotti rossi, ma il tono dorato della pelle di daino è in qualche modo perso.
- Silver smoky black : mantello a base nera con un allele crema e almeno un allele argento. L'effetto varia da simile a castagna a nero argentato. Gli occhi più chiari possono aiutare con l'identificazione.
Eredità ed espressione
Il locus crema è sull'esone 2 del gene MATP ; un polimorfismo a singolo nucleotide determina un acido aspartico -a-- asparagina sostituzione (N153D). Il test del DNA offerto da vari laboratori rileva questa mutazione. Il gene MATP codifica per una proteina illustrata per avere ruoli nella melanogenesi negli esseri umani , nei topi e nei medaka . I topi affetti da una condizione omologa alla crema mostrano melanosomi di forma irregolare , che sono gli organelli all'interno dei melanociti che producono direttamente il pigmento.
Geni nei cavalli come Frame e Sabino1 producono macchie bianche interrompendo o limitando la migrazione dei melanociti dalla cresta neurale , mentre la mutazione crema influenza la natura dei pigmenti prodotti dai melanociti. Pertanto la pelle, gli occhi e il pelo dei cavalli con la mutazione crema non mancano di melanociti, melanosomi o melanine, ma mostrano piuttosto ipomelanismo.
Prima della mappatura del gene crema, questo locus era intitolato C per "colore". Ci sono due alleli nella serie: l' allele recessivo , wildtype C e l' allele dominante incompleto C Cr . L' allele C Cr rappresenta la mutazione N153D MATP.
- Gli omozigoti recessivi C/C non sono influenzati dalla crema e non hanno veri tratti crema.
- Gli eterozigoti C/C Cr hanno un allele crema e un allele non crema di tipo selvatico. Solo il pigmento rosso nei capelli è diluito, come si vede nelle pelli di daino e nei palomini.
- Gli omozigoti C Cr /C Cr (creme omozigoti) non hanno alleli non crema di tipo selvatico. Il pigmento rosso e nero nei capelli è diluito in crema, gli occhi sono azzurri e la pelle è rosata.
La crema è stata formalmente studiata per la prima volta da Adalsteinsson nel 1974, che ha riferito che l'eredità dei colori del mantello palomino e daino nei cavalli islandesi seguiva un modello dominante "semi-dominante" o incompleto. Adalsteinsson ha anche notato che negli eterozigoti solo il pigmento rosso ( feomelanina ) era diluito.
La scoperta che il colore del mantello palomino fosse indissolubilmente legato al colore del mantello crema è stata molto significativa. Un tempo, le doppie diluizioni, in particolare i cremelli, erano vietate dalla registrazione da molte organizzazioni di razza. Alcuni pensavano che Cremello fosse una colorazione bianca o albina letale e un potenziale difetto genetico. C'erano anche note implicazioni per la salute dell'albinismo negli esseri umani e pregiudizi culturali; mentre una figura eroica, come Roy Rogers ha fatto una Palomino d'oro, il "Albino" di Mary O'Hara s' Thunderhead raffigurato un cavallo con un difetto bizzarro. Questi colori del mantello avevano un significato culturale molto diverso. Poiché l'esperienza degli allevatori di cavalli palomino e daino ha indicato che la progenie color crema dagli occhi azzurri di questi animali non era geneticamente difettosa, alcune delle ricerche che hanno avuto luogo quasi trent'anni dopo gli studi di Adalsteinsson che hanno identificato la natura della diluizione della crema sono state direttamente supportate dalla razza registri che avevano storicamente vietato le creme per gli occhi azzurri.
Creme criptiche
L'effetto preferenziale del gene crema sul pigmento rosso non è stato ancora spiegato. La diluizione dello champagne colpisce allo stesso modo sia i pigmenti neri che quelli rossi, il gene dapple argento colpisce solo il pigmento nero e la perla mostra una modalità di eredità recessiva e colpisce solo il pigmento rosso. A differenza del gene crema, la perla non sembra influenzare la criniera e la coda in misura maggiore rispetto al mantello del corpo, una caratteristica della crema che è illustrata più vividamente nel colore del mantello palomino. Anche questa caratteristica del gene crema è inspiegabile. La disparità di effetti sui pigmenti rossi e neri è facile da identificare nelle pelli di daino, con i loro punti neri, ma è anche visibile negli omozigoti C Cr /C Cr : i perlinos (crema omozigote su un manto di alloro) spesso conservano punti più scuri sfumatura di crema.
Questa caratteristica insolita abilita quelle che vengono chiamate creme criptiche . Una certa percentuale di cavalli baio scuro , marrone foca e neri mostra una diluizione del mantello così sottile da essere registrata erroneamente. Nello studio che ha mappato il gene crema, tre cavalli registrati come foca marrone, baio scuro o alloro erano in realtà nero fumo e pelle di daino. Questo è un modo in cui il gene crema viene trasmesso attraverso le generazioni senza essere identificato. I cavalli nati palomino, pelle di daino e nero fumo, ma portano anche il gene grigio , hanno un pelo che diventa bianco man mano che invecchiano e di solito sono registrati come "grigi" piuttosto che come colore di nascita. Questo è un evento particolarmente comune nella razza Connemara . I cavalli venduti dopo essere diventati completamente grigi possono sorprendere gli allevatori producendo una prole dorata o crema.
Questo effetto - un'espressione più forte sul pigmento rosso - si osserva anche nei geni del modello del mantello nei cavalli. In generale, le macchie bianche sono più pervasive nei marroni che nei non castagni, al punto che i non castagni omozigoti (che portano il gene "Extension" (E) e possono anche portare il gene Agouti) erano più modestamente marcati rispetto ai non castagni. castagne eterozigoti per il gene E. Questo effetto è stato anche identificato e studiato nei modelli complessi Leopard .
Condizioni analoghe in altri animali
Il gene MATP è meglio conosciuto nell'uomo come sede di una mutazione che provoca l'albinismo oculocutaneo di tipo IV (OCA4). L'albinismo oculocutaneo di tipo IV, come altri tipi di albinismo umano, provoca ipopigmentazione della pelle e degli occhi, con aumento dei tassi di cancro della pelle e riduzione dell'acuità visiva. Nessuno di questi effetti è associato al gene della crema equina. Altri polimorfismi MATP umani provocano normali variazioni di pigmento, in particolare pelle chiara, occhi chiari e capelli chiari nelle popolazioni caucasiche.
Una presunta mutazione knockout nello stesso gene causa il fenotipo delle tigri bianche , che mantengono le strisce nere anche se mancano della tipica pigmentazione di fondo arancione. È noto che un polimorfismo sul gene MATP del topo è la causa del fenotipo del colore del mantello sottobianco . Il fenotipo è stato identificato per la prima volta negli anni '60 e da allora è stato mappato con successo. Gli individui affetti hanno una riduzione della pigmentazione degli occhi e del pelo e melanosomi di forma irregolare.