Tumore neuroepiteliale disembrioplastico - Dysembryoplastic neuroepithelial tumour
| Tumore neuroepiteliale disembrioplastico | |
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| DNET | |
| Specialità | Neuro-oncologia , Neurochirurgia |
Il tumore neuroepiteliale disembrioplastico ( DNT , DNET ) è un tipo di tumore cerebrale . Più comunemente presenti nel lobo temporale , i DNT sono stati classificati come tumori benigni . Questi sono tumori glioneuronali che comprendono sia cellule gliali che neuronali e spesso hanno legami con la displasia corticale focale .
Attualmente sono state identificate diverse sottoclassi di DNT, con controversie esistenti sul campo su come raggruppare correttamente queste classi. L'identificazione di possibili marcatori genetici per questi tumori è attualmente in corso. Con i DNT che spesso causano crisi epilettiche, la rimozione chirurgica è un trattamento comune, che fornisce alti tassi di successo.
segni e sintomi
Le convulsioni e l' epilessia sono i legami più forti con i tumori neuroepiteliali disembrioplastici. Il sintomo più comune dei DNT sono le crisi parziali complesse . I DNT semplici manifestano più frequentemente convulsioni generalizzate . Nei bambini, i DNT sono considerati la seconda causa di epilessia. Il mal di testa è un altro sintomo comune. Altri disturbi neurologici oltre alle convulsioni non sono comuni.
patogenesi
I tumori neuroepiteliali disembrioplastici sono in gran parte tumori glioneuronali, nel senso che sono composti sia da cellule gliali che da neuroni .
Sono state comunemente identificate tre subunità di DNT:
- Semplice: elementi glioneuronali specifici sono gli unici componenti di semplici DNT.
- Complesso: nei DNT complessi sono presenti noduli gliali e/o displasia corticale focale (FCD) di tipo 3b , oltre agli elementi glioneuronali. Sia i noduli che l'FCD possono essere presenti all'interno dello stesso tumore, sebbene solo il 47% dei DNT complessi sia legato all'FCD.
- Non specifico: i DNT non specifici mancano degli elementi glioneuronali comuni ai DNT ma mostreranno noduli gliali e/o FCD di tipo 3b. L'ottantacinque percento dei casi non specifici di DNT mostra questo FCD.
Attualmente esiste un dibattito su dove effettuare la divisione corretta per le subunità dei DNT. Una quarta subunità è talvolta indicata come subunità mista. Questa subunità mista esprime i noduli gliali e i componenti del ganglioglioma . Altri risultati suggeriscono che i DNT richiedono una riclassificazione per associarli agli oligodendrogliomi , tumori che derivano esclusivamente da cellule gliali. Questi rapporti suggeriscono che i neuroni trovati all'interno dei DNT sono molto più rari di quanto riportato in precedenza. Per i neuroni che si vedono nei tumori, si suggerisce che siano stati intrappolati all'interno del tumore al momento della formazione e che non facciano parte del tumore stesso.
Diagnosi
Un tumore neuroepiteliale disembrioplastica è comunemente diagnosticato in pazienti che stanno vivendo crisi epilettiche con risonanza magnetica (MRI), elettroencefalogramma (EEG). Un DNT è più comunemente diagnosticato nei bambini che stanno vivendo convulsioni e quando vengono somministrati farmaci non rispondono a loro. Quando viene eseguita una risonanza magnetica ci sono lesioni situate nella regione parietale temporale del cervello.
I tipici DNT possono essere rilevati in una scansione EEG quando ci sono picchi ripetitivi rapidi su uno sfondo contrastato. L'EEG è prevalentemente localizzato con la posizione del DNT nel cervello, tuttavia ci sono casi non specifici in cui la posizione del tumore è anormale e non localizzata.
Classificazione
I tumori neuroepiteliali disembrioplastici sono classificati come tumore benigno, Grado I della classificazione dei tumori cerebrali dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Questa classificazione dell'OMS copre solo le subunità semplici e complesse. I gruppi privi di elementi glioneuronali non sono stati considerati ricaduti nello stesso gruppo e quindi non sono stati ancora classificati.
Complicazioni nella diagnosi
I tumori neuroepiteliali disembrioplastici sono spesso descritti come un tumore di basso grado perché circa l'1,2% delle persone di età inferiore ai vent'anni sono colpite e circa lo 0,2% di età superiore ai vent'anni è affetto da questo tumore. Poiché la sua prevalenza è piccola tra la popolazione, spesso viene diagnosticata erroneamente o addirittura non diagnosticata.
Trattamento
Il corso più comune di trattamento del DNT è la chirurgia. Circa il 70-90% degli interventi chirurgici riesce a rimuovere il tumore. Poiché il tumore è molto spesso benigno e non costituisce una minaccia immediata, non sono necessari trattamenti aggressivi come la chemioterapia e le radiazioni, e quindi i pazienti, in particolare i bambini e i giovani adulti, non devono subire gli effetti collaterali di questi trattamenti.
Affinché le convulsioni si fermino completamente, il tumore deve essere completamente rimosso. Affinché il tumore sia completamente rimosso, i medici devono eseguire resezioni consistenti in una lobectomia temporale anteriore o in un'amigdalo-ippocampectomia . È stato riscontrato che se il tumore viene rimosso eseguendo resezioni i pazienti vengono quindi riconosciuti come liberi da crisi. D'altra parte, se le resezioni non vengono eseguite e il tumore non viene completamente rimosso, il paziente è ancora a rischio di convulsioni. In uno studio condotto da Bilginer et al., 2009, esaminando pazienti il cui tumore non era stato completamente rimosso, e vedendo che stavano ancora sperimentando convulsioni, concludendo che la resezione incompleta era un fallimento. Questo fa sì che il paziente si sottoponga a un secondo intervento chirurgico e rimuova il tumore, nel qual caso provocando una resezione completa.
risultati
La recidiva del tumore è altamente improbabile se il paziente viene sottoposto a resezione completa poiché il tumore è completamente asportato. La maggior parte dei tumori osservati nei pazienti sono tumori benigni e, una volta rimossi, non causano deficit neurologici. Tuttavia, ci sono stati incidenti in cui il tumore era maligno. Ci sono stati casi in cui il tumore maligno si è ripresentato, e questo accade nel sito del tumore residuo in cui è stata eseguita una resezione incompleta. In questo caso, è necessario eseguire una seconda operazione per rimuovere completamente il tumore maligno. In uno studio fatto con Daumas Duport e Varlet, 2003, hanno scoperto che c'è stato un caso finora in cui il tumore è tornato, tuttavia, in quel caso particolare il paziente ha subito una resezione incompleta, che li ha portati a eseguire un secondo intervento chirurgico per rimuoverlo completamente. Questa evidenza mostra che la chirurgia e le resezioni complete sono uno dei migliori approcci nel trattamento dei tumori neuroepiteliali disembrioplastici.
Inoltre, un periodo più lungo di epilessia e i pazienti di età più avanzata hanno meno probabilità di recuperare completamente e rimanere liberi da crisi. Questo è il caso perché il loro corpo non è in grado di riprendersi così rapidamente, come farebbe per un bambino che ha avuto un attacco prima. Pertanto, è fondamentale diagnosticare ed eseguire l'intervento in anticipo per ottenere un recupero completo.
Epidemiologia
I bambini sono molto più inclini a manifestare questi tumori neuroepiteliali disembrioplastici rispetto agli adulti. L'età media di insorgenza delle crisi per i bambini con DNT è di 8,1 anni. Pochi altri deficit neurologici sono associati ai DNT, quindi la diagnosi precoce del tumore prima dei sintomi convulsivi è rara. I DNT si trovano nel lobo temporale nell'84% dei casi segnalati. Nei bambini, i DNT rappresentano lo 0,6% dei tumori del sistema nervoso centrale diagnosticati . È stato scoperto che i maschi hanno un rischio leggermente più elevato di avere questi tumori. Sono stati documentati alcuni resoconti familiari di DNT, sebbene i legami genetici non siano stati ancora completamente confermati.
Storia
Tumori neuroepiteliali disembrioplastici sono stati generalmente riscontrati durante le indagini su pazienti sottoposti a crisi multiple. I tumori sono stati riscontrati quando il paziente ha richiesto un intervento chirurgico per aiutare con l'epilessia per aiutare con le convulsioni. Il termine DNT è stato introdotto per la prima volta nel 1988 da Daumas-Duport, definendolo disembrioplastico, suggerendo un'origine disembrioplastica nelle crisi ad esordio precoce, e neuroepiteliale per consentire l'inclusione nella categoria dell'ampia gamma di possibili varietà di tumori. Nel 2003 e nel 2007, la DNT è stata suddivisa in ulteriori sottoinsiemi di categorie in base agli elementi visualizzati all'interno del tumore.
Guarda anche
Riferimenti
link esterno
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