Sindrome di Goldenhar - Goldenhar syndrome
| Sindrome di Goldenhar | |
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| Altri nomi | Spettro oculo-auricolo-vertebrale (OAVS), displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV), spettro espanso della microsomia emifacciale, displasia facioauricolovertebrale |
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| Femmina con sindrome di Goldenhar, che mostra etichette cutanee preauricolare | |
| Specialità |
Genetica medica 
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La sindrome di Goldenhar è un raro difetto congenito caratterizzato da uno sviluppo incompleto dell'orecchio, del naso, del palato molle , delle labbra e della mandibola solitamente su un lato del corpo. Le manifestazioni cliniche comuni comprendono i dermoidi limbari , le etichette cutanee preauricolari e lo strabismo . È associato ad uno sviluppo anomalo del primo arco branchiale e del secondo arco branchiale .
Il termine è talvolta usato in modo intercambiabile con microsomia emifacciale , sebbene questa definizione sia solitamente riservata ai casi senza interruzione di organi interni e vertebre.
Colpisce tra 1 su 3.500 e 1 su 5.600 nati vivi, con un rapporto maschi-femmine di 3:2.
segni e sintomi
I principali marcatori della sindrome di Goldenhar sono lo sviluppo incompleto dell'orecchio, del naso, del palato molle , delle labbra e della mandibola , solitamente su un lato del corpo. Inoltre, alcuni pazienti avranno problemi crescenti con gli organi interni, in particolare cuore, reni e polmoni. In genere, l'organo non sarà presente su un lato o sarà sottosviluppato. Si noti che mentre è più comune che ci siano problemi su un solo lato, è noto che i difetti si verificano bilateralmente (incidenza approssimativa del 10% dei casi confermati di GS).
Altri problemi possono includere scoliosi grave (torsione delle vertebre), dermoidi limbari e perdita dell'udito (vedi perdita dell'udito con sindromi craniofacciali ) e sordità o cecità in uno o entrambi gli orecchi/occhi. Possono essere associati anche tumori a cellule della granulosa .
cause
La causa della sindrome di Goldenhar è in gran parte sconosciuta. Tuttavia, si pensa che sia multifattoriale, sebbene possa esserci una componente genetica, che spiegherebbe alcuni modelli familiari. È stato suggerito che ci sia un problema di sviluppo dell'arco branchiale alla fine del primo trimestre.
È stato suggerito un aumento della sindrome di Goldenhar nei figli dei veterani della Guerra del Golfo , ma la differenza si è rivelata statisticamente insignificante.
Diagnosi
La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche. Le caratteristiche generali includono l'asimmetria facciale unilaterale. Le anomalie oculari comprendono i dermoidi limbari e lo strabismo . Le caratteristiche otorinolaringoiatriche comprendono microtia , atresia parziale o completa del meato acustico esterno, etichette cutanee preauricolari , sordità e macrosomia. Le anomalie scheletriche includono deformità mandibolari, scoliosi . Altre anomalie d'organo includono difetti cardiaci e anomalie renali.
Trattamento
Il trattamento è solitamente limitato a tale intervento chirurgico che può essere necessario per aiutare il bambino a sviluppare, ad esempio, distrazione della mandibola/innesti ossei, debulking dermoide oculare (vedi sotto), riparazione di palatoschisi/labbro, riparazione di malformazioni cardiache o chirurgia spinale. Alcuni pazienti con sindrome di Goldenhar richiedono assistenza durante la crescita mediante apparecchi acustici o occhiali. L'innesto di cellule staminali (innesto di tessuto dell'utero) è stato utilizzato con successo per "riprogrammare" i dermoidi oculari, arrestando efficacemente la ricrescita dei dermoidi oculari. Questi tessuti che crescono sull'occhio sono cellule "mal programmate" (a volte cellule di denti o unghie invece di cellule oculari).
Epidemiologia
La prevalenza varia da 1 su 3.500 a 5.600 nati vivi. Il rapporto maschi-femmine risulta essere 3:2.
Eponimo
La condizione è stata documentata nel 1952 dall'oftalmologo belga-americano Maurice Goldenhar (1924-2001).
Riferimenti
link esterno
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| Risorse esterne |