Myelokathexis - Myelokathexis

La mielokatexis è una malattia congenita dei globuli bianchi che causa leucopenia cronica grave (una riduzione dei globuli bianchi circolanti) e neutropenia (una riduzione dei granulociti neutrofili ). Si ritiene che il disturbo sia ereditato in modo autosomico dominante . Myelokathexis si riferisce alla ritenzione (kathexis) dei neutrofili nel midollo osseo (mielo). Il disturbo mostra evidenti anomalie morfologiche dei neutrofili.

La mielokatexis è tra le malattie trattate con il trapianto di midollo osseo e le cellule staminali del sangue del cordone ombelicale . La sindrome WHIM è una variante molto rara della neutropenia congenita grave che si presenta con verruche, ipogammaglobunemia, infezioni e mielokatexis. Si ritiene che la sua causa sia una mutazione con guadagno di funzione risultante in una forma troncata di CXCR4. La forma troncata del recettore ha un aumento di 2 volte nella segnalazione intracellulare accoppiata alla proteina G e questa mutazione del recettore può essere identificata mediante sequenziamento del DNA.

Guarda anche

• Sindrome di WHIM

Riferimenti

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