Sindrome di Raperonzolo - Rapunzel syndrome

La sindrome di Rapunzel è una condizione intestinale estremamente rara nell'uomo derivante dall'ingestione di capelli ( tricofagia ). La sindrome prende il nome dalla ragazza dai capelli lunghi Rapunzel nella fiaba dei fratelli Grimm . La tricofagia è talvolta associata alla tricotillomania, disturbo da strappare i capelli . Questa sindrome è una forma rara e insolita di tricobezoario . Dal 1968, ci sono stati solo 64 casi documentati in letteratura. Questa sindrome si verifica quando il tricobezoario (bolla di pelo) supera l'intestino tenue e talvolta anche nel colon producendo una lunga estensione di capelli simile a una coda (NCBI, 2016).

segni e sintomi

L'uso del termine sindrome di Rapunzel è apparso per la prima volta in letteratura nel 1968.

Le caratteristiche della sindrome includono:

• Il corpo di un tricobezoario (gomitolo) si trova nello stomaco, e la sua coda (qui il riferimento Rapunzel a nome della sindrome) nel piccolo intestino e / o destra colon
• Ostruzione dell'intestino tenue o crasso
• Si verifica in pazienti psichiatrici
• tricotillomania
• Dolore addominale
• Nausea
• Perforazione intestinale
• Carenza di vitamina B12
• Necrosi pancreatica acuta

Causa

La sindrome di Rapunzel è causata dall'ingestione di capelli. La sindrome di Rapunzel è caratterizzata da un disturbo compulsivo di strapparsi i capelli e ingerirli. Esistono diversi disturbi psichiatrici associati alla sindrome di Rapunzel, come la tricotillomania , la tricofagia e la pica . La tricotillomania è la coazione a strapparsi i capelli; se un individuo lo consuma anche dopo averlo strappato, è noto come tricofagia. Pica deriva dalla parola latina "gazza" e implica il desiderio di oggetti non alimentari come stoffa, lana, capelli o anche piccoli oggetti metallici.

Diagnosi

Trichobezoar può essere diagnosticato preoperatoriamente. Tuttavia, la diagnosi della sindrome di Rapunzel deve considerare diversi aspetti come l'anamnesi del paziente con disturbi come la tricofagia e la tricotillomania. Questa sindrome non compare nel DSM V, e quindi non sarà data come tale, ma sarà stata diagnosticata come tricotillomania grave. La sindrome stessa è usata per descrivere la manifestazione di un tricobezoario che si è esteso fino all'intestino tenue. Descrive il tricobezoario, non il disturbo di salute mentale che lo ha provocato.

La diagnosi della sindrome viene effettuata anche mediante endoscopia. Si consiglia una scansione TC per determinare le dimensioni e l'estensione del tricobezoario. L'endoscopia del tratto gastrointestinale superiore è conosciuta come il gold standard per la diagnosi di tricobezoario, tuttavia l'endoscopia da sola potrebbe non rilevare necessariamente la sindrome di Raperonzolo coesistente.

Trattamento

Poiché il tratto gastrointestinale umano non è in grado di digerire i capelli umani, potrebbe essere necessario trattare chirurgicamente il tricobezoario. Ciò comporta la rimozione della massa mediante un'attenta estrazione dallo stomaco e dal duodeno. Se la massa è abbastanza piccola può essere rimossa per via endoscopica . Una volta che la massa supera i 20 centimetri, deve essere rimossa mediante gastrotomia. Si raccomanda di utilizzare l'anestesia generale con intubazione durante la rimozione della palla di pelo per proteggere la gola da eventuali danni. I pazienti di solito richiedono anche una valutazione e un trattamento psichiatrico a causa dell'associazione con i disturbi del controllo degli impulsi , in particolare la tricotillomania. Si raccomanda inoltre un follow-up a lungo termine e una consulenza psichiatrica per evitare che l'evento si ripeta.

Ulteriore ricerca

Sebbene questa condizione sia estremamente rara, i ricercatori hanno affermato che è assolutamente fondamentale che vengano adottati metodi di prevenzione dopo l'intervento chirurgico. La ragione più comune di recidiva nei pazienti è la mancanza di cure di follow-up e l'incompletezza del trattamento psicologico. I ricercatori hanno concluso che il 92,5% di tutti i casi riportati sono stati trattati con successo mediante laparotomia con un tasso di successo del 99% (NCBI,2016). Ci sono state poche segnalazioni di successo del trattamento attraverso la chirurgia laparoscopica, tuttavia questo è stato riportato solo in pazienti pediatrici.

Risultati

Le prospettive attese dopo l'intervento chirurgico sono molto promettenti. Il tasso di successo della rimozione della massa è superiore al 90% e il tasso di complicanze è solo vicino al 10%. La recidiva è molto rara, ma può verificarsi se il paziente non segue il trattamento o la consulenza psicologica.

Epidemiologia

La sindrome di Rapunzel è estremamente rara, con meno di 64 casi segnalati dal 1968. È più comune nelle donne giovani o adolescenti. La sindrome di Rapunzel si osserva principalmente nelle giovani femmine emotivamente disturbate o mentalmente disturbate. Il primo caso noto risale a un ragazzo di 16 anni nel 1779, questo è stato infine pubblicato da Vaughan et al nel 1968. Dei casi segnalati, la fascia di età tipica colpita da questa sindrome è tra i 4 ei 19 anni. Non esiste una regione specifica soggetta a sviluppare questa condizione, tuttavia dei casi segnalati tutte le donne provenivano da paesi in cui le donne tradizionalmente avevano i capelli lunghi. Le donne sono più soggette a questo disturbo perché naturalmente le donne hanno spesso i capelli più lunghi degli uomini. C'è solo 1 caso maschile segnalato di sindrome di Rapunzel, ma stava mangiando i capelli di sua sorella e non i suoi.

Riferimenti

Ulteriori letture

• Duncan ND, Aitken R, Venugopal S, West W, Carpenter R (giugno 1994). "La sindrome di Rapunzel. Relazione di un caso e revisione della letteratura". Indiano occidentale Med J . 43 (2): 63-5. PMID  7941500 .
• Levy RM, Komanduri S (novembre 2007). "Immagini in medicina clinica. Trichobezoar". N. inglese J. Med . 357 (21): e23. doi : 10.1056/NEJMicm067796 . PMID  18032760 . Riassunto laico – CNN (2007-11-22).
• Matejů E, Duchanová S, Kovac P, Moravanský N, Spitz DJ (settembre 2009). "Caso fatale di sindrome di Rapunzel in bambino trascurato". Sci forense. Int . 190 (1–3): e5–7. doi : 10.1016/j.forsciint.2009.05.08 . PMID  19505779 .
• Pul N, Pul M (1996). "La sindrome di Rapunzel (tricobezoario) che causa perforazione gastrica in un bambino: un caso clinico". Euro. J. Pediatr . 155 (1): 18-9. doi : 10.1007/bf02115620 . PMID  8750804 .