Sindrome SUNCT - SUNCT syndrome
| Sindrome SUNCT | |
|---|---|
| Specialità |
Neurologia 
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| Frequenza | 50 casi descritti (dal 2015) |
Cefalea nevralgiforme unilaterale di breve durata con iniezione congiuntivale e lacrimazione ( sindrome SUNCT ), è una rara cefalea che appartiene al gruppo di cefalee chiamate cefalea autonomica trigeminale (TAC). I sintomi includono bruciore lancinante, lancinante o mal di testa elettrico principalmente vicino all'occhio e in genere queste sensazioni sono solo su un lato del corpo. Gli attacchi di cefalea sono tipicamente accompagnati da segni autonomici cranici che sono unici per SUNCT. Ogni attacco può durare da cinque secondi a sei minuti e può verificarsi fino a 200 volte al giorno.
TAC sono causate dall'attivazione del sistema nervoso autonomo del nervo trigemino in faccia.
A partire dal 2015 circa 50 casi sono stati descritti nella letteratura medica. L'esordio dei sintomi di solito avviene più tardi nella vita, a un'età media di circa 50 anni. Sebbene la maggior parte dei pazienti siano uomini di età superiore ai 50 anni, non è raro trovare SUNCT presente in altri gruppi di età, compresi bambini e neonati.
segni e sintomi
Le persone affette da SUNCT spesso descrivono i loro attacchi di mal di testa come un dolore lancinante. Gli attacchi sono abbastanza gravi da interrompere le attività quotidiane, ma il ricovero non è necessario per la maggior parte delle persone colpite.
Frequenza e durata
Il numero medio di attacchi al giorno è di circa 60, che vanno da 3 a 200 volte.
Gli attacchi possono essere suddivisi in tre gruppi: pugnalate singole, gruppi di pugnalate e attacchi a dente di sega, rispettivamente dalla durata più breve alla più lunga. Gli attacchi di solito durano da cinque secondi a 240 secondi. In genere, gli attacchi più lunghi sono più dolorosi a causa degli effetti psicologici e i pazienti spesso si sentono agitati prima e durante l'attacco. Si verificano principalmente nella regione orbitale, sopraorbitale o temporale , ma possono anche verificarsi nella regione retro-orbitale (dietro l'orbita dell'occhio), laterale, superiore e posteriore della testa, seconda e terza divisione del trigemino , denti, collo , e orecchio.
Sintomi autonomici cranici associati ad attacchi di cefalea
SUNCT spesso accompagna sintomi autonomici cranici, tra cui lacrimazione (flusso lacrimale), ptosi omolaterale (abbassamento della palpebra che si trova sullo stesso lato degli attacchi), edema palpebrale (gonfiore dovuto all'accumulo di liquidi), blocco nasale e iniezione congiuntivale (arrossamento dell'occhio). A seconda di quale divisione del nervo trigemino innerva l'area interessata, i sintomi autonomici possono essere meno evidenti. Gli attacchi di cefalea nevralgiforme unilaterale di breve durata con caratteristiche craniali autonomiche (SUNA) sono un sottoinsieme di SUNCT e possono essere diagnosticati quando si osservano meno sintomi autonomici durante gli attacchi.
La maggior parte degli attacchi SUNCT si verifica cronicamente; tuttavia, alcuni si verificano episodicamente. Nel SUNCT cronico, gli attacchi possono verificarsi regolarmente o irregolarmente senza un periodo refrattario distinto, mentre nel SUNCT episodico, gli attacchi si verificano solo per un certo periodo di tempo e poi cessano per un altro periodo. Gli episodi di attacchi durano da pochi giorni ad alcuni mesi e sono stati osservati fino a 22 episodi di attacco in un anno. SUNCT può andare in remissione anche dopo un periodo cronico e ricadere spontaneamente o per qualche stimolo.
Trigger di attacchi di mal di testa
La maggior parte delle volte SUNCT si verifica spontaneamente; tuttavia, gli attacchi possono essere innescati da semplici stimoli quotidiani come toccare il viso o il cuoio capelluto, lavarsi, masticare, mangiare, parlare, tossire, soffiarsi il naso o fare la doccia. Possono anche essere attivati dalla luce (compresa la luce solare e le luci fluorescenti) e dalle lesioni. Gli stimoli in grado di scatenare una cefalea a grappolo , inclusi alcol, fumo, odori forti e un ambiente caldo, possono anche innescare SUNCT in alcuni pazienti. In alcuni casi, i pazienti con SUNCT episodica mostrano sintomi solo due volte all'anno, in primavera e in autunno. Questa periodicità suggerisce che l' ipotalamo , che è sensibile alla lunghezza del giorno e al fotoperiodo per la regolazione dei ritmi circadiani e stagionali , ha un ruolo nella sua attivazione.
Diagnosi
SUNCT deve essere adeguatamente distinto dalle cefalee a grappolo, poiché le cefalee a grappolo si verificano anche più volte al giorno con attacchi separati e condividono alcuni sintomi comuni. Tuttavia, la cefalea a grappolo di solito dura più a lungo (fino a tre ore), si verifica meno spesso (da tre a cinque attacchi al giorno) e non accompagna i sintomi autonomici cranici. I criteri standard IHS per la diagnosi di SUNCT includono specificamente il dolore nella divisione trigeminale del viso, specialmente nella regione orbitaria, spesso con sintomi autonomici cranici che durano per periodi di tempo relativamente brevi (da cinque secondi a diversi minuti) fino a 100 volte al giorno. SUNCT è un importante sottoinsieme di SUNA, che non accompagna i sintomi cranici; la separazione completa tra i due è inappropriata poiché SUNCT non accompagna necessariamente sempre i segni autonomici cranici. Dati statistici esatti non sono disponibili a causa di diagnosi errate comuni e l'impostazione di criteri diagnostici è importante.
La Classificazione internazionale della cefalea stabilita dai criteri dell'International Headache Society per la diagnosi di SUNCT a fini terapeutici è:
- (i) Tipo di attacco - Attacchi di aree orbitali, sopraorbitali o temporali unilaterali da dolore lancinante o pulsante accompagnato da iniezione congiuntivale omolaterale e lacrimazione
- (ii) Numero di attacchi al giorno: da 3 a 200 attacchi al giorno
- (iii) Carico di attacco in minuti al giorno – 5-240 secondi
I sintomi di SUNCT spesso portano a diagnosi errate come emicrania parossistica , anch'essa classificata nello stesso gruppo. L'inefficienza dell'indometacina di solito indica SUNCT sull'emicrania parossistica.
Diagnosi errate e diagnosi indecise in passato hanno reso difficile ottenere statistiche accurate su SUNCT. Una diagnosi corretta amplierà la disponibilità dei dati e faciliterà la scoperta di nuove opzioni di trattamento e statistiche utili.
Fisiopatologia
La fisiopatologia di SUNCT è compresa in modo incompleto. Studi recenti suggeriscono l'esistenza di una relazione tra l' ipotalamo e la condizione. La risonanza magnetica funzionale e la stimolazione cerebrale profonda di un ampio pool di pazienti hanno mostrato l'attivazione dell'ipotalamo posteriore durante gli attacchi di SUNCT primario, su entrambi i lati e controlateralmente (sul lato opposto). Gli studi di risonanza magnetica funzionale suggeriscono l'attivazione del tronco cerebrale anche durante gli attacchi. L'attivazione del complesso trigeminocervicale e di altre strutture correlate risulta dall'innervazione dei rami del trigemino e dei nervi cervicali superiori. Esiste una connessione diretta tra il nucleo caudale del trigemino, che si trova nel tronco cerebrale, e l'ipotalamo posteriore. Pertanto, è possibile che la stimolazione del nervo trigemino periferico attivi l'ipotalamo e l'ipotalamo a sua volta comunichi con il nucleo caudale del trigemino tramite neurotrasmettitori come l' orexina .
Elevati livelli di prolattina , la cui secrezione è regolata dall'ipotalamo, sembrano essere associati agli attacchi SUNCT. Alcuni pazienti con un tumore ipofisario sperimentano attacchi solo di notte. Questi pazienti mostrano solo livelli più elevati di prolattina durante la notte, anche quando i livelli ormonali, inclusa la prolattina, erano normali durante il giorno.
SUNCT è considerato un mal di testa (o condizione) primario, ma può anche verificarsi come sintomo secondario di altre condizioni. Tuttavia, un paziente può essere diagnosticato solo con SUNCT come condizione primaria.
Un tumore ipofisario causa SUNCT come cefalea secondaria. Alcuni pazienti con un tumore ipofisario lamentano mal di testa di breve durata. Dopo la rimozione del tumore, i sintomi di SUNCT possono scomparire in modo permanente.
Sebbene si verifichi molto raramente, la sinusite paranasale può anche causare SUNCT secondaria. I sintomi di SUNCT in questi casi possono essere rimossi in modo permanente con la chirurgia endoscopica del seno.
Trattamento
Poiché i criteri diagnostici sono stati indecisi e la sua fisiopatologia rimane poco chiara, non è disponibile alcuna cura permanente. I farmaci antiepilettici (farmaci stabilizzatori di membrana) come pregabalin , gabapentin , topiramato e lamotrigina migliorano i sintomi, ma non esiste un trattamento efficace permanente oa lungo termine per SUNCT. Tuttavia, sono disponibili alcuni trattamenti a breve termine che possono alleviare e possibilmente prevenire alcuni sintomi di attacchi. La lamotrigina mostra una certa prevenzione e riduzione a lungo termine in molti pazienti; tuttavia, la titolazione della dose è difficile a causa di reazioni cutanee avverse. Il topiramato ha anche effetti preventivi, ma è accompagnato da un alto rischio di gravi effetti collaterali per i pazienti con una storia di calcoli renali , glaucoma , depressione o basso peso corporeo.
La lidocaina per via endovenosa può eliminare i sintomi durante la sua somministrazione o ridurre la frequenza e la durata degli attacchi. Tuttavia, la somministrazione di lidocaina per via endovenosa richiede un attento monitoraggio dell'ECG e della pressione sanguigna. La terapia con metilprednisolone mostra alcune promesse nella prevenzione a breve termine degli attacchi, anche se il suo meccanismo d'azione deve ancora essere scoperto.
Si dice che il calcioantagonista verapamil sia utile nell'alleviare i sintomi (minore frequenza e durata degli attacchi), anche se alcuni pazienti manifestano un peggioramento dei sintomi.
Vari farmaci che vengono spesso utilizzati in altre sindromi di cefalea come farmaci antinfiammatori non steroidei , paracetamolo , antidepressivi triciclici , antagonisti dei canali del calcio non alleviano i sintomi di SUNCT.
Ci sono stati tentativi di alterare l'apporto di ossigeno durante gli attacchi per alleviare i sintomi poiché alcuni dei mal di testa sono causati da una diminuzione dell'apporto di ossigeno; tuttavia, l'elevato livello di ossigeno nel sangue non ha influenzato i sintomi.
I ricercatori ora si concentrano sulla somministrazione di varie combinazioni di farmaci e terapie per trattare i sintomi di SUNCT.
Storia
Nel 1977, un paziente di sesso maschile di 62 anni fu il primo a ricevere la diagnosi di SUNCT. Il paziente aveva manifestato un lieve dolore unilaterale nelle aree oculare e periorbitale dall'età di 30 anni. Il paziente ha iniziato a manifestare attacchi più gravi dopo essere stato colpito da una canna da pesca nella zona sopraorbitale mediale inferiore quando aveva 58 anni. Gli attacchi potevano essere provocati da stimoli meccanici e si presentavano più frequentemente con sintomi di iniezione congiuntivale, lacrimazione e rinorrea . La diagnosi definitiva e la determinazione del ruolo del trauma (colpo di canna da pesca) non potevano essere fatte fino a 10 anni dopo, quando si verificava un altro caso simile. Le condizioni del caso successivo escludevano la possibilità che SUNCT fosse un mal di testa post-traumatico.
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