Sindrome di Fanconi - Fanconi syndrome
| Sindrome di Fanconi | |
|---|---|
| Altri nomi | La sindrome di Fanconi |
| Specialità |
Nefrologia , endocrinologia 
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Sindrome di Fanconi o sindrome di Fanconi ( inglese: / f ɑː n k oʊ n i / , / f æ n - / ) è una sindrome di insufficiente riassorbimento nel prossimale renale tubuli del rene . La sindrome può essere causata da varie malattie congenite o acquisite sottostanti , da tossicità (ad esempio da metalli pesanti tossici ) o da reazioni avverse ai farmaci . Risulta che varie piccole molecole del metabolismo vengono passate nelle urine invece di essere riassorbite dal fluido tubulare (ad esempio glucosio , aminoacidi , acido urico , fosfato e bicarbonato ). La sindrome di Fanconi colpisce i tubuli prossimali, vale a dire il tubulo contorto prossimale (PCT), che è la prima parte del tubulo a processare il fluido dopo che è stato filtrato attraverso il glomerulo , e il tubulo prossimale dritto (pars recta), che porta alla arto discendente dell'ansa di Henle .
Diverse forme di sindrome di Fanconi possono influenzare diverse funzioni del tubulo prossimale e provocare diverse complicanze . La perdita di bicarbonato provoca acidosi tubulare renale di tipo 2 o prossimale . La perdita di fosfato provoca malattie ossee rachitismo e osteomalacia (anche con adeguati livelli di vitamina D e calcio ), perché il fosfato è necessario per lo sviluppo osseo nei bambini e anche per il metabolismo osseo in corso negli adulti.
Presentazione
Le caratteristiche cliniche dell'acidosi tubulare renale prossimale sono:
- Poliuria , polidipsia e disidratazione
- Rachitismo ipofosfatemico (nei bambini) e osteomalacia (negli adulti)
- Fallimento della crescita
- Acidosi
- ipokaliemia
- Ipercloremia
Altre caratteristiche della disfunzione tubulare prossimale generalizzata della sindrome di Fanconi sono:
- Ipofosfatemia / iperfosfaturia
- Glicosuria
- Proteinuria /aminoaciduria
- Iperuricosuria
cause
A differenza della malattia di Hartnup e delle relative condizioni tubulari, la sindrome di Fanconi colpisce il trasporto di molte sostanze diverse, quindi non è considerata un difetto in un canale specifico, ma un difetto più generale nella funzione dei tubuli prossimali.
Diverse malattie sono alla base della sindrome di Fanconi; possono essere ereditati , congeniti o acquisiti.
Ereditato
La cistinosi è la causa più comune della sindrome di Fanconi nei bambini.
Altre cause riconosciute sono la malattia di Wilson (una condizione geneticamente ereditata del metabolismo del rame), la sindrome di Lowe , la tirosinemia (tipo I), la galattosemia , le malattie da accumulo di glicogeno e l' intolleranza ereditaria al fruttosio .
Due forme, la malattia di Dent e la sindrome di Lowe , sono legate all'X .
Una forma recentemente descritta di questa malattia è dovuta a una mutazione nella proteina perossisomiale EHHADH . Questa mutazione indirizza erroneamente l'EHHADH ai mitocondri. Ciò interferisce con il complesso respiratorio I e con la beta ossidazione degli acidi grassi. Il risultato finale è una diminuzione della capacità dei mitocondri di produrre ATP.
È stato dimostrato che una specifica mutazione (R76W) di HNF4A , un gene che codifica per un fattore di trascrizione, causa la sindrome di Fanconi nell'uomo. Nel rene, HNF4A è espresso specificamente nei tubuli prossimali. La delezione di Hnf4a nel rene di topo in via di sviluppo ha causato fenotipi della sindrome di Fanconi tra cui poliruia, polidipsia, glicosuria e fosfaturia. Il rene mutante Hnf4a ha mostrato un difetto nella formazione dei tubuli prossimali.
Acquisite
È possibile acquisire questa malattia più tardi nella vita.
Le cause includono l'ingestione di tetracicline scadute (dove la tetraciclina cambia per formare epitetraciclina e anidrotetraciclina che danneggiano il tubulo prossimale) e come effetto collaterale di tenofovir in caso di insufficienza renale preesistente. Nella popolazione HIV, la sindrome di Fanconi può svilupparsi secondariamente all'uso di un regime antiretrovirale contenente tenofovir e didanosina . L'avvelenamento da piombo porta anche alla sindrome di Fanconi.
Anche il mieloma multiplo o la gammapatia monoclonale di significato indeterminato possono causare la condizione.
Inoltre, la sindrome di Fanconi può svilupparsi come effetto secondario o terziario di alcune malattie autoimmuni.
Diagnosi
La routine dell'urina, potrebbe non essere completamente affidabile, ma è un indicatore importante.
Trattamento
Il trattamento dei bambini con sindrome di Fanconi consiste principalmente nella sostituzione di sostanze perse nelle urine (principalmente liquidi e bicarbonato).
Eponimo
Prende il nome da Guido Fanconi , un pediatra svizzero , anche se vari altri scienziati, tra cui George Lignac , hanno contribuito al suo studio. Non va confusa con l'anemia di Fanconi , una malattia a parte.
Guarda anche
- Malattia renale familiare negli animali per la sindrome di Fanconi a Basenjis
Riferimenti
link esterno
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