Astrocitoma subependimale a cellule giganti - Subependymal giant cell astrocytoma
| Astrocitoma subependimale a cellule giganti | |
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| Sezione microscopica colorata con GFAP di un astrocitoma subependimale a cellule giganti | |
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Neuro-Oncologia 
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L'astrocitoma subependimale a cellule giganti ( SEGA , SGCA o SGCT ) è un tumore cerebrale astrocitario di basso grado ( astrocitoma ) che insorge all'interno dei ventricoli del cervello. È più comunemente associato al complesso della sclerosi tuberosa (TSC) . Sebbene sia un tumore di basso grado, la sua posizione può potenzialmente ostruire i ventricoli e portare all'idrocefalo .
segni e sintomi
Gli individui con questo tipo di tumore possono non avere sintomi se il flusso del liquido cerebrospinale (CSF) rimane aperto. L'ostruzione del flusso del liquido cerebrospinale provocherà i sintomi associati all'aumento della pressione del liquido cerebrospinale: nausea, vomito, mal di testa (spesso posizionale), letargia, visione offuscata o doppia , convulsioni nuove o peggiorate e cambiamento di personalità.
Diagnosi
La diagnosi viene effettuata mediante imaging con una risonanza magnetica con mezzo di contrasto o una scansione TC del cervello.
Selezione
Si raccomanda che i bambini con TSC vengano sottoposti a screening per SEGA con neuroimaging ogni 1-3 anni.
Trattamento
farmacoterapia
È stato dimostrato che due farmaci correlati riducono o stabilizzano i tumori a cellule giganti subependimali: rapamicina ed everolimus . Entrambi appartengono alla classe degli immunosoppressori inibitori di mTOR e sono entrambi controindicati nei pazienti con infezioni gravi.
La rapamicina ha mostrato efficacia in cinque casi di SEGA in pazienti con TSC, riducendo il volume del tumore in media del 65%. Tuttavia, dopo che il farmaco è stato interrotto, i tumori sono ricresciuti.
Everolimus , che ha una struttura simile alla rapamicina, ma con biodisponibilità leggermente aumentata ed emivita più breve, è stato studiato in 28 pazienti con SEGA. C'è stata una significativa riduzione delle dimensioni di SEGA nel 75% dei pazienti e un lieve miglioramento delle loro convulsioni. Everolimus è stato approvato per il trattamento di SEGA dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense nell'ottobre 2010.
Chirurgia
Un rapporto della NIH Consensus Conference nel 1999 raccomanda che qualsiasi SEGA che sta crescendo o causando sintomi dovrebbe essere rimosso chirurgicamente. I tumori vengono rimossi anche nei casi in cui un paziente soffre di un elevato carico di crisi. Se un tumore sta crescendo rapidamente o causa sintomi di idrocefalo, il rinvio dell'intervento chirurgico può portare alla perdita della vista, alla necessità di shunt ventricolare e infine alla morte. La rimozione totale del tumore è curativa.
La chirurgia per rimuovere i tumori intraventricolari comporta anche rischi di complicanze o morte. Le potenziali complicanze includono compromissione transitoria della memoria, emiparesi, infezione, posizionamento cronico dello shunt ventricoloperitoneale, ictus e morte.
Prognosi
Dopo la completa rimozione chirurgica, un tumore SEGA non ricresce. Non metastatizzano in altre parti del corpo. Tuttavia, il paziente è ancora a rischio e spesso sviluppa nuovi tumori derivanti da noduli subependimali in altre parti del sistema ventricolare.
Epidemiologia
I SEGA si presentano nel 5-20% dei pazienti con TSC.
Riferimenti
link esterno
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