Miopatia acquisita non infiammatoria - Acquired non-inflammatory myopathy
| Miopatia acquisita non infiammatoria | |
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| Altri nomi | ANIM |
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| La condizione colpisce il muscolo scheletrico | |
| Specialità | Neurologia |
La miopatia non infiammatoria acquisita (ANIM) è una malattia neurologica che colpisce principalmente il muscolo scheletrico, più comunemente negli arti degli esseri umani, con conseguente debolezza o disfunzione del muscolo. Una miopatia si riferisce a un problema o a un'anomalia delle miofibrille , che compongono il tessuto muscolare. In generale, miopatie infiammatorie non sono un gruppo di malattie muscolari non indotti da un autoimmune mediata infiammatoria percorso. Queste malattie muscolari di solito derivano da una patologia all'interno del tessuto muscolare stesso piuttosto che dai nervi che innervano quel tessuto. ANIM ha un ampio spettro di cause che includono farmaci e tossine, squilibri nutrizionali, disfunzioni metaboliche acquisite come un difetto acquisito nella struttura proteica e infezioni.
La miopatia non infiammatoria acquisita è una diagnosi diversa dalla miopatia infiammatoria . Le miopatie infiammatorie sono il risultato diretto di un qualche tipo di via autoimmune, mentre l'ANIM non è il risultato di una disfunzione del sistema immunitario. Inoltre, la causa della miopatia infiammatoria è relativamente sconosciuta, mentre sono stati scoperti molti agenti causali dell'ANIM che influenzano tipicamente l'integrità strutturale e la funzione delle fibre muscolari.
La maggior parte delle miopatie viene tipicamente diagnosticata e classificata come miopatia infiammatoria idiopatica . Tuttavia, una diagnosi di ANIM si verifica quando si scopre che la causa della miopatia non deriva da un meccanismo autoimmune.
Sintomi e segni
I pazienti con miopatia non infiammatoria acquisita in genere manifestano debolezza, crampi, rigidità e tetania , più comunemente nei muscoli scheletrici che circondano gli arti e il cingolo scapolare superiore.
I sintomi più comunemente riportati sono:
- Affaticamento muscolare
- Dolore
- Spasmi muscolari e crampi
- Formicolio
- Intorpidimento
- tetania
- Perdita di coordinazione ed equilibrio
- Mancanza di controllo motorio fine e grossolano
- Atrofia muscolare e atrofia
Causa
La miopatia non infiammatoria acquisita può essere causata da una varietà di fattori tra cui anomalie metaboliche, farmaci, carenza nutrizionale, traumi e anomalie a monte con conseguente riduzione della funzione. Due delle cause più comuni di ANIM sono l' ipertiroidismo e l'uso eccessivo di steroidi, mentre molti farmaci usati per trattare i reumatismi sono noti per essere agenti induttori. La maggior parte dei casi di ANIM può essere collegata a farmaci o anomalie dietetiche.
Miopatia indotta da farmaci
Non è raro che i farmaci danneggino le fibre muscolari. È noto che particolari famiglie di farmaci inducono miopatie a livello molecolare, alterando così la funzione degli organelli come i mitocondri. L'uso di più farmaci di queste famiglie in combinazione tra loro può aumentare il rischio di sviluppare una miopatia. Molti dei farmaci associati all'induzione di miopatie nei pazienti si trovano nella pratica reumatologica.
statine
- Le statine prescritte (inibitori della HMG-CoA reduttasi) per la dislipidemia sono associate a tossicità muscolare. I sintomi di questa tossicità muscolare includono combinazioni di crampi, debolezza, dolore o indolenzimento; e sono spesso sperimentati nei quadricipiti, pettorali, bicipiti, regione lombare o addominale. I sintomi tendono a peggiorare con l'esercizio muscolare e spesso continuano dopo che un paziente è stato rimosso dalla terapia con statine. I tipi comuni di miopatia dovuti alle statine includono mialgia, miosite e rabdomiolisi . Le statine inducono la miopatia inibendo la sintesi proteica all'interno del muscolo. La terapia con statine tende a non mostrare differenze istopatologiche e quindi una biopsia non rivela molto sul danno. Spesso, il danno si trova all'interno dei mitocondri.
Corticosteroidi
- I corticosteroidi spesso causano debolezza muscolare in una certa misura nei pazienti. I sintomi sono generalmente debolezza dei muscoli prossimali, dei flessori del collo e, in casi estremi, debolezza dei muscoli respiratori . È stato scoperto che i corticosteroidi non solo causano un certo grado di atrofia muscolare, ma anche una morte cellulare locale o diffusa. Questi effetti collaterali sono più comuni nelle donne che negli uomini, per ragioni sconosciute. Gli EMG illeciti potenziali motori di bassa ampiezza e mancano di attività elettrica spontanea.
Colchicina
- I pazienti che iniziano a prendere la colchicina e che hanno una funzione renale compromessa, sviluppano una miopatia che mostra sintomi di debolezza muscolare prossimale, perdita della sensibilità distale e areflessia. Una biopsia muscolare mostra una miopatia vacuolare senza significativa morte cellulare o infiammazione.
Clorochina/Idrossiclorochina
- Le prescrizioni di clorochina / idrossiclorochina possono causare uno sviluppo di una debolezza muscolare progressivamente lenta che inizia negli arti inferiori e si sposta agli arti superiori. Gli enzimi muscolari sono aumentati, comunemente la lattato deidrogenasi (LDH).
Dieta e miopatia indotta da traumi
Molti fattori e aberrazioni dietetiche possono indurre ANIM. Gli squilibri chimici causati da diete anormali possono influenzare direttamente il muscolo o indurre una funzionalità anormale nelle vie a monte.
- Il consumo eccessivo di iodio , soprattutto sotto forma di alghe , può indurre ipertiroidismo. L'ipertiroidismo è uno dei modi più comuni per acquisire ANIM. Una ghiandola tiroide iperattiva produce quantità eccessive di ormoni T3 e T4 che portano ad un aumento del metabolismo e degli effetti sul sistema nervoso simpatico . I muscoli presentano una patologia simile a un'overdose di epinefrina (comunemente nota come adrenalina). I pazienti con ipertiroidismo mostrano debolezza dei muscoli del cingolo scapolare in particolare con questa condizione spesso asintomatica. Può presentarsi una debolezza più grave dei muscoli del core e degli arti.
- Una carenza alimentare di vitamina D è più comunemente associata all'osteoporosi, ma può anche causare ANIM. L'ANIM indotto dalla vitamina D è più comunemente associato alla privazione del sonno poiché induce ipertrofia tonsillare e adenotonsillare, oltre a indebolire i muscoli delle vie aeree. Questi cambiamenti inducono apnea notturna e disturbi del sonno. L'ANM indotto dalla vitamina D può anche essere associato a una compromissione diurna attraverso questa via.
Anche il trauma a qualsiasi muscolo è una causa comune di ANIM acuto. Ciò è dovuto a contusioni muscolari e perdita parziale o completa della funzione per i gruppi muscolari interessati.
Diagnosi
L'anamnesi di un paziente è uno dei fattori chiave nella diagnosi della miopatia non infiammatoria acquisita. L'anamnesi viene utilizzata non solo per analizzare il periodo di tempo con cui il paziente ha iniziato a manifestare i sintomi, ma anche per vedere se la malattia è nella storia familiare del paziente, per controllare l'anamnesi di farmaci o uso di droghe e per vedere se il paziente ha qualsiasi trauma dovuto a malattia o infezione. Gli esami di base verificheranno dove si trova la debolezza muscolare e quanto sia debole. Questo viene eseguito testando la forza muscolare prossimale e distale, nonché testando eventuali segni di sintomi neurogeni come sensibilità alterata, riflessi tendinei profondi e atrofia.
Se necessario, è possibile utilizzare apparecchiature più avanzate per determinare se un paziente è affetto da ANIM. Ciò comprende:
- Misurazione dei livelli sierici degli enzimi muscolari
- Elettromiografia (EMG)
- Risonanza Magnetica (MRI)
- Biopsia muscolare
Quando si esaminano i livelli sierici degli enzimi muscolari, vengono esaminati attentamente i livelli relativi di creatina chinasi , aldolasi , aspartato aminotransferasi , alanina aminotransferasi e lattato deidrogenasi . Livelli anomali di queste proteine sono indicativi sia di miopatia infiammatoria che di ANIM.
Gli EMG sono particolarmente utili per localizzare i gruppi muscolari interessati, oltre a determinare la distribuzione della miopatia in tutta la cellula. Gli EMG misurano diversi indicatori di miopatie come:
- Il movimento elettrico spontaneo di una singola fibra muscolare a riposo,
- Misurazione di un potenziale d'azione polifasico, di ampiezza più breve, dell'unità motoria durante la stimolazione muscolare,
- Determinare che il gruppo muscolare non può differenziare la stimolazione della grande placca motoria dalla stimolazione della piccola placca motoria coinvolta nel reclutamento delle fibre muscolari.
La risonanza magnetica susciterà edema nei pazienti infiammatori, ma molto probabilmente non mostrerà nulla nei pazienti con ANIM e se lo fa, mostrerà una certa atrofia .
Se l'ANIM di un individuo è il risultato di un difetto del metabolita, sono necessari ulteriori test. Questi test sono diretti alla funzione enzimatica a riposo e durante l'esercizio e agli intermedi enzimatici. I test genetici molecolari vengono spesso utilizzati per determinare se vi fosse una predisposizione ai sintomi espressi.
Selezione
Durante un vigoroso esercizio ischemico , il muscolo scheletrico funziona in modo aerobico, generando lattato e ammoniaca, un coprodotto dell'attività della mioadenilato deaminasi muscolare (AMPD). Il test da sforzo ischemico dell'avambraccio sfrutta questa fisiologia ed è stato standardizzato per lo screening dei disturbi del metabolismo del glicogeno e del deficit di AMPD. I pazienti con una malattia da accumulo di glicogeno manifestano un normale aumento dell'ammoniaca ma nessun cambiamento rispetto al basale del lattato, mentre in quelli con carenza di AMPD, i livelli di lattato aumentano ma i livelli di ammoniaca no. Se il test da sforzo ischemico dà un risultato anomalo, l'analisi enzimatica deve essere eseguita sul muscolo per confermare il presunto stato di carenza perché possono verificarsi risultati falsi positivi.
Trattamento
Il trattamento per la miopatia non infiammatoria acquisita è diretto alla risoluzione della condizione sottostante, alla gestione del dolore e alla riabilitazione muscolare. Gli ANIM indotti da farmaci possono essere invertiti o migliorati riducendo gradualmente i farmaci e trovando cure alternative. L'ANIM indotto dall'ipertiroidismo può essere trattato con farmaci antitiroidei, interventi chirurgici e non mangiare cibi ricchi di iodio come le alghe. Il trattamento dell'ipertiroidismo porta al completo recupero della miopatia. Gli ANIM causati dalla carenza di vitamina D possono essere facilmente risolti assumendo integratori vitaminici e aumentando l'esposizione alla luce solare diretta.
Il dolore può essere gestito attraverso il massaggio delle aree colpite e l'uso di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). L'esercizio, la terapia fisica e la terapia occupazionale possono essere utilizzati per riabilitare le aree muscolari colpite e resistere al processo di atrofia .
Come per tutte le miopatie, l'uso di deambulatori, bastoni e tutori può aiutare la mobilità dell'individuo affetto.
Direzione della ricerca
Presto sarà disponibile un test diagnostico per la miopatia necrotizzante autoimmune associata alle statine al fine di differenziare tra i diversi tipi di miopatie durante la diagnosi. La presenza di un'attività elettrica spontanea anormale nei muscoli a riposo indica una miopatia irritabile e si ipotizza che rifletta la presenza di un processo miopatico necrotizzante attivo o di un potenziale di membrana muscolare instabile. Tuttavia, questo risultato ha scarsa sensibilità e specificità per prevedere la presenza di una miopatia infiammatoria alla biopsia. Ulteriori ricerche su questa attività elettrica spontanea consentiranno una diagnosi differenziale più accurata tra le diverse miopatie.
Attualmente una biopsia muscolare rimane un test critico, a meno che la diagnosi non possa essere assicurata da test genetici. Il test genetico è un test meno invasivo e se può essere migliorato sarebbe l'ideale. I test genetici molecolari sono ora disponibili per molte delle più comuni miopatie metaboliche e distrofie muscolari. Questi test sono costosi e sono quindi utilizzati al meglio per confermare piuttosto che per schermare una diagnosi di una miopatia specifica. A causa del costo di questi test, sono utilizzati al meglio per confermare piuttosto che per eseguire lo screening di una diagnosi di una miopatia specifica. I ricercatori sperano che, man mano che questi metodi di test migliorano in funzione, sia i costi che l'accesso diventino più gestibili
L'aumento dello studio della fisiopatologia muscolare è importante per i ricercatori in quanto aiuta a differenziare meglio le malattie infiammatorie da quelle non infiammatorie ea indirizzare il trattamento come parte della diagnosi differenziale. Certamente schemi di classificazione che definiscono meglio l'ampia gamma di miopatie aiuteranno i medici a comprendere meglio come pensare a questi pazienti. I continui sforzi di ricerca per aiutare ad apprezzare la fisiopatologia miglioreranno la capacità dei medici di somministrare la terapia più appropriata in base alla particolare varietà di miopatia.
Il meccanismo della miopatia negli individui con bassa vitamina D non è completamente compreso. Una ridotta disponibilità di 250HD porta a una cattiva gestione del trasporto cellulare del calcio al reticolo sarcoplasmatico e ai mitocondri ed è associata a un ridotto contenuto di actomiosina delle miofibrille.