Carcinoma epatocellulare fibrolamellare - Fibrolamellar hepatocellular carcinoma
| Carcinoma epatocellulare fibrolamellare | |
|---|---|
| Altri nomi | FHCC |
 | |
| Micrografia di epatocarcinoma fibrolamellare che mostra la caratteristica fibrosi laminata tra le cellule tumorali con un basso rapporto NC . H&E macchia . | |
| Specialità |
Oncologia 
|
Il carcinoma epatocellulare fibrolamellare ( FHCC ) è una rara forma di carcinoma epatocellulare (HCC) che colpisce tipicamente i giovani adulti ed è caratterizzata, al microscopio , da strati fibrosi laminati intercalati tra le cellule tumorali. Ogni anno in tutto il mondo vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi.
Causa
Un recente studio ha mostrato la presenza del trascritto chimerico DNAJB1 - PRKACA (derivante da una delezione somatica di 400 kb sul cromosoma 19) nel 100% degli FHCC esaminati (15/15). Questa fusione genica è stata confermata in un secondo studio.
Patologia
L'istopatologia dell'FHCC è caratterizzata da strati fibrosi laminati, intercalati tra le cellule tumorali. Citologicamente , le cellule tumorali hanno un basso rapporto nucleare/citoplasmatico con abbondante citoplasma eosinofilo . I tumori non sono incapsulati, ma ben circoscritti, rispetto all'HCC convenzionale (che ha tipicamente un bordo invasivo).
Diagnosi
A causa della mancanza di sintomi, fino a quando il tumore non è di dimensioni considerevoli, questa forma di cancro è spesso avanzata quando diagnosticata. I sintomi includono vago dolore addominale, nausea, pienezza addominale, malessere e perdita di peso. Possono anche includere una massa epatica palpabile . Altre manifestazioni includono ittero , ascite , insufficienza epatica fulminante, encefalopatia , ginecomastia (solo maschi), tromboflebite degli arti inferiori, trombosi venosa profonda ricorrente, anemia e ipoglicemia.
I normali marker per le malattie del fegato - aspartato aminotransferasi , alanina aminotransferasi e fosfatasi alcalina - sono spesso normali o solo leggermente elevati. L'FHCC spesso non produce alfa fetoproteina (AFP), un marcatore ampiamente utilizzato per il carcinoma epatocellulare convenzionale . È associato a livelli elevati di neurotensina .
La diagnosi viene normalmente effettuata mediante imaging ( ecografia , TC o RM ) e biopsia
Trattamento
Nell'FHCC, la neurotensina plasmatica e la globulina legante la vitamina B12 sierica sono comunemente aumentate e sono utili nel monitoraggio della malattia e nell'individuazione delle recidive.
L'FHCC può spesso essere rimosso chirurgicamente. La resezione epatica è il trattamento ottimale e potrebbe essere necessario eseguirla più di una volta, poiché questa malattia ha un tasso di recidiva molto elevato. A causa di tale ricorrenza, è necessaria la diagnostica per immagini di follow-up periodica (TC o RM).
Poiché il tumore è piuttosto raro, non esiste un regime chemioterapico standard . È stata utilizzata la radioterapia, ma i dati relativi al suo utilizzo sono limitati. Il tasso di sopravvivenza per l'HCC fibrolamellare dipende in gran parte dal fatto che (e in che misura) il tumore abbia metastatizzato , cioè si sia diffuso ai linfonodi o ad altri organi. La diffusione a distanza (metastasi), riduce significativamente il tasso di sopravvivenza mediano. I tassi di sopravvivenza a cinque anni variano tra il 40 e il 90%.
Epidemiologia
L'FHCC rappresenta l'1-10% dei tumori epatici primari. Ha tipicamente un'età giovane alla presentazione (20-40 anni: età media ~ 27 anni) rispetto all'HCC convenzionale. A differenza del più comune HCC, i pazienti il più delle volte non hanno una malattia epatica coesistente come la cirrosi .
Storia
Questa malattia è stata descritta per la prima volta da Hugh Edmondson in una donna di 14 anni senza malattie epatiche di base. Il nome carcinoma epatocellulare fibrolamellare è stato coniato da Craig et al. nel 1980. Non è stato riconosciuto come una forma distinta di cancro dall'OMS fino al 2010.
Immagini aggiuntive
Intermedio. magg.
Alto mag.
Riferimenti
link esterno
| Classificazione | |
|---|---|
| Risorse esterne |